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| 1 | 应用30个常染色体STR位点研究中国6个民族群体的遗传关系显示文摘利用30个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对中国白族、纳西族、土族、撒拉族、山东汉族、畲族6个民族进行了多重PCR扩增,产物在ANI 377测序仪上进行变性聚丙烯酸胺凝胶电泳和基因扫描及分型,然后用Shriver的Dew法计算遗传距离,用Weighbor-Joining法和UPGMA法构建了系统发生树,结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果揭示:撒拉族与土族的遗传距离较接近,为0.033,但与其余4个民族的距离则较远,均大于0.12;土族 与纳西族和山东汉族的距离较近,分别为0.038、0.063;白族与山东汉族的距离最近,仅为0.007,而与纳西族相近却有0.075的距离,与土族的距离也较远,为0.112;纳西族和山东汉族 之间存在着0.100的遗传距离;畲族与其他5个民族群体的距离均超过了0.12,关系较远。在 构建的系统发生树中,纳西族、撒拉族和土族聚成一簇,汉族、白族聚成一簇,畲族单独为一 枝。这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综 合分析这6个民族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。 | 俞建昆 褚嘉祐 钱亚屏 孙浩 史磊 史荔 初正韬 杨昭庆 林克勤 陶玉芬 黄薇 金力 | 2001 | Acta Genetica Sinica2001，28，8： | 20 |
| 2 | 中国四个少数民族九个Y-STR位点基因频率和单倍型研究显示文摘目的通过对中国满族、维吾尔族、壮族、柯尔克孜族4个少数民族群体共117个男性样本9个Y-STR位点的多态性分析,得到其相关位点的多态信息。方法对所有样本的9个YSTR位点进行PCR扩增,产物在ABIPRISMTM377DNASequencer上进行电泳,结果用Genotyper2.0软件进行分型。计算基因频率、多样性、遗传距离。结果在这9个位点上满族有43个等位基因,32种单倍型;维吾尔族43个等位基因,33种单倍型;柯尔克孜族有31个等位基因,15种单倍型;壮族有34个等位基因,23种单倍型。其中满族和维吾尔族的遗传距离最小,仅为0.02530。而柯尔克孜族和壮族的遗传距离最大,达到了0.34590。结论4个民族均有较高的单倍型多样性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。 | 于亮 黄小琴 史荔 史磊 俞建昆 褚嘉祐 | 2005 | 中华医学遗传学杂志2005，22，3： | 18 |
| 3 | Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗与不同剂型Ⅰ+Ⅲ型脊髓灰质炎减毒活疫苗序贯接种的免疫原性和安全性比较显示文摘目的 比较Ⅰ+Ⅲ型脊髓灰质炎减毒活疫苗(人二倍体细胞)(bOPV)糖丸和液体剂型与Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗(sIPV)联合序贯免疫接种在≥2月龄婴儿中的免疫原性和安全性.方法于2015年9月至2016年6月,采用随机、盲法、单中心、平行对照设计,选择广西柳州市≥2月龄的婴儿为研究对象,将其分为1sIPV+2bOPV和2sIPV+1bOPV组,每种序贯免疫程序按bOPV剂型不同再分为糖丸剂型组与液体剂型组,即1sIPV+2bOPV糖丸组、1sIPV+2bOPV液体组、2sIPV+1bOPV糖丸组、2sIPV+1bOPV液体组,每组100名,按照0、28、56 d的免疫程序,共接种3剂.记录至少接种1剂次受试者(399名)不良反应事件;全程免疫后28 d,采集排除脱落者和违背试验方案者(共350名)血样,采用细胞培养微量中和试验测定抗脊灰病毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型中和抗体滴度(GMT),计算抗体阳转率,并对其进行统计学分析.结果1sIPV+2bOPV糖丸组、1sIPV+2bOPV液体组、2sIPV+1bOPV糖丸组、2sIPV+1bOPV液体组全部不良反应发生率分别为79%(79/100)、76%(76/100)、80%(79/99)和74%(74/100) (χ2=1.23,P=0.747);严重不良反应发生率分别为6%(6/100)、5%(5/100)、6%(6/99)和4%(4/100)(χ2=0.57,P=0.903).全程免疫后,1sIPV+2bOPV糖丸组、1sIPV+2bOPV液体组、2sIPV+1bOPV糖丸组、2sIPV+1bOPV液体组Ⅰ型脊灰抗体阳转率分别为99%(86/87)、100%(83/83)、99%(87/88)、99%(91/92)(χ2=0.94,P=0.815),Ⅱ型分别为47%(41/87)、57%(47/83)、80%(70/88)、79%(73/92)(χ2=31.56,P〈0.001),Ⅲ型分别为100%(87/87)、99%(82/83)、100%(88/88)、99%(91/92)(χ2=2.02,P=0.568);Ⅰ型脊灰抗体GMT分别为4539.68、6243.43、6819.53、7916.29(F=25.87,P〈0.001),Ⅱ型分别为12.98、10.54、63.75、84.21(F=8.68,P=0.034),Ⅲ型分别为1172.55、1416.03、2648.89、3250.75(F=14.50,P=0.002).结论 相同序贯免疫程序中,bOPV糖丸剂型与液体剂型在≥2月龄的婴儿中均具有良好的安全性和免疫原性;相同剂型不同免疫程序中,2sIPV组较1sIPV组产生更高的血清中和抗体水平,尤其表现在Ⅱ型、Ⅲ型免疫后抗体GMT水平. | 叶慧 黄腾 英志芳 李国良 车艳春 赵志梅 王剑锋 杨晓蕾 史荔 蒋蕊鞠 刘小畅 莫兆军 李长贵 杨净思 | 2018 | 中华预防医学杂志2018，52，1： | 12 |
| 4 | 建立不同民族永生细胞株质量控制方法的探讨显示文摘目的以建立普米族、独龙族和怒族永生细胞为基础,探讨EB病毒转化细胞、细胞培养、冻存、复苏以及支原体检测等建立永生细胞株的技术要点及质量检测方法。方法采用EB病毒转化技术建立3个民族永生细胞株;培养法和PCR法对细胞株进行支原体污染检测;染色体G显带及核型分析细胞株的遗传稳定性。结果成功建立了3个民族B淋巴细胞永生细胞株,转化率分别为98%、86%和76%。对已建株保存的3个民族的永生细胞进行复苏培养,复苏成活率为100%。支原体污染检测均为阴性。染色体计数和G带分析显示,细胞株经早期传代培养后,仍然保持二倍体特征,未发现染色体结构畸变。结论本研究中传代培养、细胞冻存、细胞复苏和支原体污染防范等一整套技术过程是满足建库要求的。同时为大规模永生细胞库的建立和进行相应的质量监测提供了科学的依据。另外,本研究还对一些影响转化的因素和可能的机理进行了探讨。 | 黄小琴 褚嘉祐 林克勤 陶玉芬 俞建昆 史磊 史荔 于亮 石铁流 | 2005 | 中国优生与遗传杂志2005，13，9： | 11 |
| 5 | 不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响显示文摘目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因(endothelial PAS domain protein1,EPAS1)的选择作用。方法选取西藏藏族58名(居住海拔约3700米)、青海藏族47名(居住海拔约3100米)、云南藏族43名(居住海拔约2500米)、山东汉族47名(居住海拔约50米)的4个不同海拔高度的群体,应用限制性片段长度多态性一聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点。结果在4个群体中,山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义;但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPASj有选择作用。 | 柯金坤 姚宇峰 刘舒媛 史磊 于亮 林克勤 陶玉芬 史荔 易文 黄小琴 褚嘉祐 | 2011 | 中华医学遗传学杂志2011，28，5： | 10 |
| 6 | miR-124a和miR-146a基因多态性与中国人群代谢综合征的相关性研究显示文摘目的探讨微小RNA(miRNA)多态性位点与中国人群MS的相关性。方法选取581例MS患者和599名健康者。采用TaqMan方法对5个miRNAs的多态性位点(miR-27a rs895819、miR-124a rs531564、miR-128a rs11888095、miR-194a rs3820455、miR-146a rs2910164)分型。评估以上5个多态性位点与MS的相关性。Logistic回归分析miR-124a rs531564和miR-146a rs2910164与MS风险的关系。结果 miR-124a rs531564C可能为MS的保护性等位基因(P=0.01,OR=0.75,95%CI.0.60~0.94)。miR-146a rs2910164C等位基因可能增加患MS的风险(P<0.01,OR=1.55,95%CI:1.31~1.84)。经FPG和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别校正后,miR-146a rs2910164 C等位基因仍为MS的危险因素(P<0.01,OR=1.87,95%CI:1.39~2.50;P=0.03,OR=1.55,95%CI:1.05~2.31)。结论miR-124a和miR-146a多态性可能与中国人群MS相关。 | 李奕平 杨曼 熊煜欣 史荔 李显丽 鲁帅尧 王晓苓 姚宇峰 杨莹 | 2017 | 中国糖尿病杂志2017，25，4： | 10 |
| 7 | CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性显示文摘背景与目的:CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子,其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)易感性的相关性。方法:选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193,采用TagMan基因分型的方法,分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征,并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果:rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。而在NSCLC组和对照组的比较中:rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义(P=0.020和P=0.004);这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.020);其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组,可能是NSCLC发生的风险因素(OR=1.250,95%CI:1.035~1.509),rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组,可能是NSCLC发生的保护性因素(OR=0.768,95%CI:0.641~0.921)。单倍型分析结果显示,rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(P=0.003和0.022);该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素(OR=1.316,95%CI:1.096~1.579)。结论:CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关,而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。 | 赵雨笛 谭芳 严志凌 李盈甫 戴书颖 周紫云 张新文 刘舒媛 史荔 姚宇峰 | 2019 | 中国癌症杂志2019，29，4： | 8 |
| 8 | 云南傣族、汉族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究显示文摘14bp插入/缺失多态性是指存在于HLA-G基因第8外显子3′非翻译区(3′UTR)的一个插入/缺失多态,因其能影响HLA-GmRNA的稳定性,并进一步影响HLA-G蛋白的翻译而受到广泛关注。文章采用PCR和电泳技术对云南傣族和汉族两个人群进行了HLA-G基因14bp插入/缺失多态性的检测分析,结果显示傣族和汉族人群+14bp等位基因频率分别为31.97%和40.87%,+14bp/+14bp基因型频率分别为8.20%和17.31%,+14bp/-14bp基因型频率分别为47.54%和47.11%。与国内外已报道的其他人群的数据比较表明:云南汉族群体中HLA-G基因14bp插入/缺失的分布与其他群体相似;傣族则有自己独特的基因型和等位基因分布特点,推测其可能受到了遗传漂变的作用,但不排除自然选择作用的影响。 | 陈金宝 史磊 姚宇峰 史荔 于亮 林克勤 陶玉芬 易文 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 | 2010 | 遗传2010，32，6： | 8 |
| 9 | 电针联合手法治疗颈性眩晕90例显示文摘目的:观察电针联合手法治疗颈性眩晕的临床疗效。方法:应用电针配合手法治疗颈性眩晕90例,参照国家中医药管理局颁布的《中医病证诊断疗效标准》主要内容评价治疗效果。结果:90例颈性眩晕患者经电针配合手法治疗,痊愈78例,占86.66%;显效3例,占3.33%,好转5例,占5.55%,无效4例,4.44%。总有效率为95.55%。结论:电针联合手法是临床治疗颈性眩晕较好的中医保守疗法,可取得显著的治疗效果。 | 陈鸿 史荔 张俊 赵道洪 史磊 陆秦楠 张启 段祺辉 舒嵩华 李全意 | 2017 | 中国运动医学杂志2017，36，9： | 7 |
| 10 | 中国汉族人群2型糖尿病与脂联素基因SNP-11377位点相关性的Meta分析显示文摘目的评价脂联素基因SNP-11377位点与T2DM的相关性。方法采用Meta分析评估SNP-11377位点与T2DM的相关性。异质性检验后采用M-H固定效应模型合并比值比(OR)值,并进行发表偏倚检验。结果 (1)共纳入10篇文献,其中病例组2831例、对照组3035例。(2)异质性检验显示,脂联素基因SNP-11377在各研究间是同质(I2=11.2%,P>0.05),各研究之间不存在异质性。(3)M-H固定效应模型进行数据合并,结果显示合并OR为1.09(95%CI为1.00~1.18,P=0.05)。(4)Begg和Egger偏倚分析均显示无明显发表偏倚。结论脂联素基因SNP-11377G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关。 | 李显丽 张瑛 杨莹 姚宇峰 史荔 杨曼 陶文玉 熊煜欣 李奕平 | 2012 | 中国糖尿病杂志2012，20，8： | 6 |
| 11 | 脂联素基因单倍型与汉族人群2型糖尿病的相关性研究显示文摘目的探讨脂联素基因多态性及其单倍型与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法入选T2DM患者202例,糖尿病家族史阴性的非糖尿病个体(NDM)143例。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP+45和SNP+331位点进行基因分型,并构建单倍型。评估以上5个多态性位点及构建的单倍型与T2DM的相关性。结果 T2DM组和NDM组脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP+45和SNP+331基因型和等位基因频率差异无统计学意义。T2DM组和NDM组SNP-11377C-SNP-4522T单倍型频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因SNP-11377C-SNP-4522T单倍型与T2DM相关,且可能增加患T2DM风险(OR=1.60,95%CI:1.09~2.35)。 | 李奕平 张瑛 宋滇平 杨莹 姚宇峰 杨曼 王晓苓 史荔 史磊 徐凡 王飞英 李显丽 | 2011 | 中国糖尿病杂志2011，19，2： | 6 |
| 12 | 人乳头瘤病毒16型E4基因突变与宫颈癌发生发展的相关性研究显示文摘人乳头瘤病毒16型(Human papillomavirus type 16,HPV16)是宫颈癌病例中最常见的类型之一。有研究表明E4基因核酸序列变异可能会影响HPV16的致癌性[1]。在我们前期对HPV16 E2基因的研究中也发现E2基因变异与宫颈癌发生相关。为进一步了解HPV16 E4基因变异与宫颈癌发生发展的相关性,本研究检测了118例HPV16阳性宫颈癌标本及151例HPV16阳性无症状者宫颈标本的E4基因变异,根据获得的E4基因序列,采用Neighborjoining法构建系统发育进化树。结果显示:HPV16变异型在对照组和病例组之间的分布差异具有统计学意义(P=0.015),其中亚美型(AA)与宫颈癌的发生可能具有相关性。序列分析结果显示有8个变异在病例组和对照组之间的分布差异具有统计学意义(P <0.05),且均来自亚美型(AA)。在欧洲型(EUR)中,C3384T(L18L)、A3449G(P39P)两个突变与宫颈癌发生发展有相关性。本研究结果提示,HPV16型E4基因变异可能与宫颈癌的发生发展具有相关性。 | 赵雨笛 姚月婷 周紫云 戴书颖 严志凌 杨龙雨 李传印 史荔 姚宇峰 | 2019 | 病毒学报2019，35，4： | 5 |
| 13 | 藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究显示文摘目的以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础,进行Haplogroup构建和系统发生分析,在全序列水平上比较核苷酸的变异,阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义。方法采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定,应用phred Phrap16.0软件进行全序列拼接,并以rCRS(revised Cambridge ReferenceSequence)为标准与测定序列进行比对分析;根据MTTO-MAP的标准,通过Network方法进行Haplogroup构建和系统发生的分析,并结合其它方法对产生的数据进行深入解读。结果数据分析结果显示:在系统发生上,藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个Haplogroups,除№以外,其它各Haplogroup出现频率之间比较差异无统计学意义;通过两个民族的线粒体DNA全序列比对,发现21个分布频率有统计学意义的变异位点,其中的5个为新变异位点;另外,对D-Loop区的5个突变位点进行了单倍型构建,90个标本可分为2种Supertype,发现在藏汉民族之间Supertype1和Supertype2的分布频率均有统计学意义。结论藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系;在全序列有统计学意义的位点究竟是适应性或者中性选择,抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨。 | 顾明亮 汪业军 史磊 姜枫 邱梦洁 林克勤 陶玉芬 史荔 黄小琴 刘斌 褚嘉祜 | 2008 | 中华医学遗传学杂志2008，25，4： | 5 |
| 14 | KMB-17细胞株的遗传稳定性显示文摘目的研究连续传代的KMB-17细胞株的遗传稳定性。方法将第23代KMB-17细胞连续传代至60代,按常规染色体分析方法,观察不同代次细胞的染色体数目和结构变化。选取核基因组和线粒体基因组中高突变的15个STR位点,经PCR扩增和电泳分析微卫星不稳定性。结果KMB-17细胞株经连续传代培养至56代仍未发生染色体数目和结构改变,微卫星位点也未发生突变。结论KMB-17细胞株连续传代培养后,仍能保持细胞生物学特征及遗传特征的稳定,40代以前的细胞作为疫苗生产基质是安全的。 | 黄小琴 李彦涵 陶玉芬 林克勤 易文 史荔 褚嘉祐 | 2009 | 中国生物制品学杂志2009，22，2： | 5 |
| 15 | 前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性显示文摘背景:目前前交叉韧带损伤发生的病因尚不清楚,有学者认为内部因素和外部因素共同作用导致前交叉韧带的损伤,而作为内部危险因素之一的遗传因素逐渐受到人们的重视。有研究显示,胶原蛋白基因COL1A1,COL5A1和COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关。目的:探索COL1A1,COL5A1和COL12A1基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关系。方法:收集105名前交叉韧带损伤的汉族患者和110例无前交叉韧带损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性分析、测序技术对COL1A1基因内含子1区的rs1800012,COL5A1基因3’-UTR区的rs12722和rs13946,COL12A1基因外显子65和29区的rs970547和rs240736进行检测并分型。结果与结论:COL1A1和COL5A1基因的rs1800012,rs12722和rs13946基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异;COL12A1基因的rs970547和rs240736基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异。但在2组男性前交叉韧带患者中rs970547基因频率差异有显著性意义。说明在中国汉族人群,COL1A1基因Sp1结合位点rs1800012不是中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的易感位点;COL5A1基因rs12722和rs13946与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关联作用不大;COL12A1基因的rs970547和rs240736与中国男性前交叉韧带损伤有一定相关性,携带有COL12A1基因rs970547 A等位基因及AA基因型的男性个体可能增加前交叉韧带损伤的患病风险。 | 陈鸿 史荔 张俊 赵道洪 史磊 陆秦楠 张启 段祺辉 舒嵩华 | 2017 | 中国组织工程研究2017，21，12： | 5 |
| 16 | 三个不同海拔藏族群体HIF1A基因九个单核苷酸多态性位点研究显示文摘目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对基因缺氧诱导因子1a基因(hypoxia inducible factor 1 alpha,HIF1A)的选择作用。方法选取世居于西藏、青海、云南的3个不同海拔高度的藏族群体,利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测HIF1A基因的9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点。结果所有非同义突变SNP位点的基因型频率与等位基因型频率在3个藏族群体之间差异无统计学意义,而rs11549465位点的基因型频率在云南藏族分别与西藏藏族和青海藏族之间差异有统计学意义(P〈0.05)。4个内含子SNP位点基因型频率与等位基因频率在西藏藏族与青海藏族之间差异均无统计学意义;但在西藏藏族和青海藏族分别与云南藏族比较时,基因型频率与等位基因频率差异均有统计学意义(P〈0.05),且跟海拔差异有相关性。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对HIF1A基因有选择作用。 | 柯金坤 姚宇峰 史磊 于亮 林克勤 陶玉芬 史荔 易文 黄小琴 孙浩 褚嘉祏 | 2010 | 中华医学遗传学杂志2010，27，5： | 5 |
| 17 | 硫鱼精蛋白去除OPV中Vero细胞基质DNA的研究显示文摘以不同浓度的硫鱼精蛋白(PS)对Vero细胞制备的Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ型脊髓灰质炎口服活疫苗(OPV)病毒悬液进行后处理去除细胞基质DNA研究.PS浓度大于1mg/mL,纯化后疫苗中DNA残余含量低于100pg/剂量.随着病毒液中PS浓度的增加,DNA残余含量减少,但病毒回收率亦降低.结果表明PS沉淀法,病毒回收率高,DNA残余含量能达到WHO规程DNA限量要求,对脊灰病毒rct/40特征及病毒壳蛋白等生物学性状无显著影响。 | 廖国阳 姜述德 陈巍 王燕 史荔 马波 余芬 | 1999 | 云南大学学报(自然科学版)1999，21，3： | 4 |
| 18 | 云南汉族人群CD80基因多态性位点与肺癌的相关性显示文摘目的:探讨云南汉族人群中CD80基因中的多态性位点(SNPs)rs16829980(A〉G)、rs16829984(G〉C)、rs41271391(G〉T)及rs41271393(C〉T)与肺癌的相关性。方法:选取云南地区汉族人群肺癌患者288例(病例组),健康体检人群288例(对照组),采用Taq Man探针基因分型方法对CD80基因中上述4个SNPs位点进行基因分型,研究其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果:rs16829980(A〉G)等位基因A和G、rs41271391(G〉T)等位基因G和T、rs41271393(C〉T)等位基因C和T在病例组和对照组中的分布频率的差异具有统计学意义(P=0.018,0.015,0.015),单倍型分析结果显示GGTT单倍型是云南汉族人群肺癌发生的保护性因素(OR=0.723;95%CI:0.555~0.941)。结论:CD80基因SNPs位点rs16829980(A〉G)中等位基因A、rs41271391(G〉T)中等位基因G以及rs41271393(C〉T)的等位基因C可能是云南汉族人群肺癌发生的危险因素,GGTT单倍型可能是云南汉族人群肺癌发生的保护性因素。 | 李传印 李盈甫 史荔 马千里 王云飞 蔡秋龙 洪超 俞建昆 张新文 姚宇峰 | 2016 | 贵阳医学院学报2016，41，9： | 4 |
| 19 | 中国4个民族群体HLA-G基因14bp插入/缺失多态的分布特征及其HLA-A位点的相关性显示文摘近年来,位于HLA-G基因第8外显子3′UTR的一个14 bp插入/缺失多态位点与复发性流产、自身免疫性疾病和肝癌等疾病相关而引起广泛关注。本实验室前期的研究表明,不同群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失频率具有群体语系分布特点。文章对土族、裕固族、傈僳族和怒族进行HLA-G基因14 bp插入/缺失的基因分型,结合HLA-A基因分型数据,分析土族、裕固族、傈僳族和怒族4个民族群体中14 bp插入/缺失与HLA-A等位基因的关系。研究结果显示:(1)尽管HLA-G基因14 bp插入频率在不同群体中的分布具有各自群体的特点,但遵循着按语系及语族分布的规律,除汉藏语系汉语族与阿尔泰语系蒙古语族无差异外,语族间差异明显;(2)不同群体中,14 bp插入与不同的HLA-A等位基因相关联。 | 张华 陶玉芬 史磊 姚宇峰 向昊 林克勤 黄小琴 褚嘉祐 史荔 | 2013 | 遗传2013，35，2： | 4 |
| 20 | 顺铂处理癌细胞后CDC25 mRNA剪接异构体的变化显示文摘目的:探讨顺铂(CDDP)对肺癌、宫颈癌细胞和人胚肾细胞CDC25磷酸酶mRNA的选择性剪接的影响。方法:将培养的肺癌A549和H1299细胞,宫颈癌C33A、SiHa、CaSki细胞及人胚肾293FT细胞分为实验组和对照组,实验组细胞用CDDP处理,对照组细胞用DMSO处理,设计CDC25A、CDC25B、CDC25C引物,利用RTPCR检测CDC25 mRNA剪接异构体的表达变化。结果:与对照组细胞比较,随着CDDP浓度的增加,肺癌A549和H1299细胞,宫颈癌C33A、SiHa和CaSki细胞以及人胚肾293FT细胞中CDC25B、CDC25C mRNA剪接异构体比例有明显变化,而CDC25A mRNA剪接异构体变化不明显。结论:CDDP引起细胞DNA损伤时,可发生CDC25mRNA选择性剪接异构体的比例发生变化,这可能与肿瘤药物治疗时的抗性有关。 | 杨梦莉 陈香岭 马春霞 姚宇峰 史荔 马千里 俞建昆 | 2017 | 贵州医科大学学报2017，42，2： | 3 |
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