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| 1 | 24个常用STR基因座的突变观察与分析显示文摘【目的】观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点。【方法】对5084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0~0.492%。每个突变案例的突变基因座数目为1~3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步。父系突变与母系突变比例为3.55:1。【结论】STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值。 | 李海霞 马晓燕 张晋湘 张何 伍新尧 孙宏钰 | 2010 | 中山大学学报(医学科学版)2010，31，1： | 38 |
| 2 | 用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究显示文摘【目的】探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准。【方法】采用二项式分布定律P(m)=Cnm(1-π)n-mπm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验。【结果】确定以下的判断标准。三联体案:在累积PI值超过10000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.5714),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出'肯定亲生关系'的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出'否定亲生关系'的结论。单亲案:在累计PI值≥10000前提下,①至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出'不排除亲生关系'的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出'否定亲生关系'的结论。本实验室实际检案表明合理。【结论】上述判断是否存在亲生关系标准符合科学、公正原则,值得推广应用。 | 伍新尧 童大跃 朱运良 蔡贵庆 陈勇 孙宏钰 | 2010 | 中山大学学报(医学科学版)2010，31，1： | 30 |
| 3 | 中国Y-STR数据库建设相关问题探讨显示文摘Y染色体是男性所特有的父系遗传染色体,Y染色体上的STR基因座已经大量应用于实际案件。本文总结了Y-STR的特性以及选择适合中国人群的Y-STR基因座所需要考虑的问题,展望了Y-STR在家系排查、亲缘搜索、来源人群推断、混合样本检验、亲缘关系鉴定等方面的应用前景,并探讨了Y-STR试剂盒研发、验证,Y-STR突变率,搜索软件等方面的问题,提出了相应的建议。 | 葛建业 严江伟 谢群 孙宏钰 周怀谷 李斌 | 2013 | 法医学杂志2013，29，3： | 30 |
| 4 | PowerPlex^(TM) 16体系在亲子鉴定中的应用评估显示文摘目的 评估PowerPlexTM16体系在亲子鉴定中的检验能力。方法 以633例亲子鉴定案例为基础,调查PowerPlexTM16体系15个STR基因座的群体遗传学数据资料,并对该体系在亲子鉴定中的排除能力及遗传稳定性进行评估。结果 879名无关个体共检出197个等位基因,739种基因型,累计个体识别力为1×10-30,累计非父排除率为0.999999999999987。633例亲子鉴定案件中有95例确定为排除亲权,平均排除指标为6个。18例表现出1个STR基因座突变的现象,1例表现出2个STR基因座突变的现象。结论 PowerPlexTM16体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。 | 孙宏钰 伍新尧 曾艳红 邢浩伟 侯婧 陈国恩 | 2002 | 中国法医学杂志2002，17，4： | 25 |
| 5 | 中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型显示文摘目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlexR16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列(Yshort tandem repeats,Y-STR)基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin(AMELX)等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin(AMELY)等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。 | 陈爱萍 陈勇 王会品 陈维红 陈浩 陈丽娴 孙宏钰 | 2007 | 中华医学遗传学杂志2007，24，6： | 23 |
| 6 | 亲权鉴定判断标准和结论表述的建立显示文摘本研究联合国内各大有关单位,制订出使用STR分型技术作亲权鉴定时采用的一套鉴定策略和判断标准,为我国从事亲权关系鉴定的实验室提供了一个比较科学又便于实际操作的处理策略和标准。 | 伍新尧 杨庆恩 刘雅诚 陆惠玲 李生斌 李莉 刘超 吴微微 孙宏钰 朱运良 许冰莹 鲁涤 | 2010 | 中山大学学报(医学科学版)2010，31，1： | 23 |
| 7 | 华南地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性调查显示文摘【目的】调查获得华南地区汉族群体遗传多态性参数,并与以往相关文献报道的群体资料进行统计比较。同时评估PowerPlex誖16体系应用于华南汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。【方法】应用PowerPlex誖16荧光标记复合扩增系统检测4786名华南地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数,并将获得的等位基因频率与文献报道的群体资料进行统计比较。【结果】15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P﹥0.05),共检出241个等位基因,频率在0.0001~0.5458;共1043种基因型。在13个基因座上检出共60个等位基因阶梯以外的等位基因。15个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6030~0.9076之间,多态信息含量(PIC)在0.5428~0.9044之间,累计个人识别率(TDP)达0.9999999999999999971,三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.99999981,单亲鉴定累计亲权排除概率(CPE*)为0.9543。本文调查结果与以往文献报道的人群等位基因频率资料有不同程度的差异。【结论】15个STR基因座在华南汉族人群中有较高的多态性,PowerPlex誖16荧光标记复合扩增系统对华南汉族人群的个体识别及亲子鉴定具有很高的应用价值。本文调查获得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据。 | 薛天羽 成建定 张晋湘 李海霞 孙宏钰 | 2009 | 中山大学学报(医学科学版)2009，30，A03： | 21 |
| 8 | X-STR基因座的法医学应用研究进展显示文摘对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述。并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定和复杂亲子关系鉴定中的应用,以及在法医学领域应用中应注意的问题,如单倍型和连锁不平衡现象等。 | 曾祥培 李海霞 孙宏钰 | 2010 | 中国司法鉴定2010，，1： | 18 |
| 9 | PowerPlex^(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型显示文摘目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。 | 曾艳红 孙宏钰 童大跃 陆惠玲 黄艳梅 台运春 | 2004 | 中国法医学杂志2004，19，2： | 17 |
| 10 | D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究显示文摘目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。 | 孙宏钰 伍新尧 吕德坚 李建金 曾艳红 区敬华 刘秋玲 | 2002 | 中国法医学杂志2002，17，2： | 15 |
| 11 | 九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性显示文摘目的调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统(combinedofDNAindexsystem,CODIS)指定的核心短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型。结果500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因,160种基因型,各基因座杂合度为0.824~0.884,个人识别能力为0.925~0.969,多态信息总量为0.77~0.86,均符合Hardy—Weinberg平衡(P〉0.05),9个STR基因座的累计个体识别力达1.00×10^-13,三联体累计非父排除率为0.999989488,二联体累计非父排除率为0.873436。结论D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求。 | 张晋湘 薛天羽 李海霞 孙宏钰 成建定 | 2009 | 中华医学遗传学杂志2009，26，5： | 15 |
| 12 | 常染色体STR突变率的研究显示文摘【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3~2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3~1.35×10-3和0.05×10-3~0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5~40.0×10-5、5.0×10-5~50.0×10-5和5.0×10-5~35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1~17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。 | 刘素娟 李成涛 陈文静 张胤鸣 洪丽 陈勇 孙宏钰 | 2013 | 中山大学学报(医学科学版)2013，34，3： | 15 |
| 13 | 中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究显示文摘【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.434 4(DYS438)-0.960 5(DYS385a/b)之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3(95%CI:3.8×10-3-5.5×10-3)。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。 | 王瑛 张楚楚 李燃 彭珊 欧雪玲 童大跃 孙宏钰 | 2015 | 中山大学学报(医学科学版)2015，36，5： | 15 |
| 14 | STR基因座中检出三带型等位基因5例显示文摘单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰. | 曾艳红 孙宏钰 伍新尧 蔡贵庆 陈勇 | 2003 | 中国法医学杂志2003，18，2： | 15 |
| 15 | 叔侄指数计算方法显示文摘目的介绍计算叔侄指数的方法。方法常染色体STR基因座鉴定争议叔与孩子的叔侄关系,用引入血缘一致性系数法、引入共祖系数法和AI定律计算叔侄指数。结果引入血缘一致性系数法、引入共祖系数法以及AI定律计算叔侄指数的结果一致。结论不同情形下3种方法计算叔侄指数的结果一致,孩子母亲参与鉴定计算所得的叔侄指数往往比孩子母亲不参加鉴定的叔侄指数高。 | 陆惠玲 孙宏钰 欧雪玲 吕德坚 章雅清 陈丽娴 | 2011 | 法医学杂志2011，27，6： | 14 |
| 16 | 30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性显示文摘【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。 | 洪丽 王小广 刘素娟 张胤鸣 欧雪玲 陈勇 陈维红 孙宏钰 | 2013 | 中山大学学报(医学科学版)2013，34，2： | 13 |
| 17 | 常染色体STR鉴定同胞的应用探讨显示文摘目的探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。方法用PowerPlexTM16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体,ITO法计算全同胞关系指数(FSI)、半同胞关系指数(HSI)和FSI∶HSI值,比较3组两个体间等位基因匹配情况,并进行组间差异的χ2检验。结果全同胞的FSI均大于1;19对半同胞的HSI大于1;无关个体FSI均小于1;49对无关个体HSI小于1,1对为1.297。46对全同胞的FSI:HSI值大于1,22对半同胞的FSI:HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6.06个、7.52个、1.42个;半同胞组分别为2.96个、8.48个、3.56个;无关个体组分别为1.24个、7.22个、6.54个。χ2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义,半相同的基因座数差异无显著意义。结论PowerPlexTM16体系在全同胞-无关个体的鉴定中效率较高,在鉴定半同胞-无关个体或全同胞-半同胞时效率降低。全同胞-半同胞关系鉴定时,FSI∶HSI值是一个较有效的指标:大于1倾向于为全同胞,小于1倾向于为半同胞。 | 台运春 陆惠玲 吕德坚 孙宏钰 陈森 姚亚楠 王会品 | 2006 | 中山大学学报(医学科学版)2006，27，3： | 12 |
| 18 | 3个STR基因座同时突变的亲子鉴定案1例显示文摘在亲子鉴定中STR基因座等位基因发生突变的现象时有发生并已有大量报道,但多为1~2个基因座发生突变,本例检见罕见的3个STR基因座同时发生突变,现报道如下。 | 李海霞 孙宏钰 张何 陆惠玲 吕德坚 | 2009 | 法医学杂志2009，25，4： | 12 |
| 19 | 广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率显示文摘目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值(GD)在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3(95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3)。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。 | 孙凯臻 彭珊 刘超 邓淑娇 窦雪丽 欧雪玲 王瑛 孙宏钰 | 2014 | 中国法医学杂志2014，29，6： | 12 |
| 20 | 多重巢式聚合酶链反应在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用显示文摘目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTHO1基因,并对4例已出生的重型β地贫患儿及双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD。结果利用单细胞多重巢式PCR,可以同时检测中国人常见的16种β地贫突变类型,单个淋巴细胞平均扩增效率为91·3%,平均等位基因脱扣(ADO)率为17·0%。对4对夫妇进行4个周期PGD,共活检33个胚胎,获得33个卵裂球,其中30个卵裂球扩增成功,扩增效率为90·9%,ADO率为13·3%。26个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了8个胚胎,获得1例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生1名正常女婴。结论应用单细胞多重巢式PCR技术可对β地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生目的。 | 邓捷 庄广伦 彭文林 周灿权 李洁 梁晓燕 邓明芬 曾艳红 孙宏钰 | 2005 | 中华医学杂志2005，85，12： | 11 |
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