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| 1 | 中药方剂联合阿奇霉素抗支原体感染对小儿支原体肺炎的临床疗效分析显示文摘目的:探讨小儿支原体肺炎患儿采用中药方剂联合阿奇霉素抗支原体感染临床疗效。方法:本组84例支原体肺炎患儿按入院先后顺序随机分为观察组和对照组各42例。对照组患者用阿奇霉素静脉滴注治疗,观察组在此基础增加中药方剂内服治疗。结果:治疗后观察组患者临床总有效率(92.86%)显著高于对照组(71.43%),差异有统计学意义;观察组治疗后止咳平均时间、气喘消失平均时间、湿罗音消失平均时间、退热时间及治疗时间均低于对照组患者;观察组患者治疗后的免疫功能指标包括IL-6、TNF-α水平值低于对照组;观察组患者不良反应显著低于对照组患者。结论:小儿支原体肺炎患儿采用中药方剂联合阿奇霉素抗支原体感染临床疗效显著,不良反应较轻,具有重要的临床研究价值。 | 戚畅 刘炘 | 2017 | 中国中医基础医学杂志2017，23，11： | 20 |
| 2 | 儿童狼疮性肾炎多靶点治疗的疗效及安全性显示文摘目的探讨联合应用钙调磷酸酶抑制剂治疗诱导期或维持期对霉酚酸酯耐药的儿童狼疮性肾炎的临床疗效。方法选取华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2014年2月至2016年9月收治的儿童狼疮性肾炎患儿66例,采用数字随机法随机分为对照组和观察组。其中对照组31例,给予糖皮质激素、环磷酰胺联合的传统疗法进行治疗;观察组35例,给予糖皮质激素、霉酚酸酯、他克莫司(钙调磷酸酶抑制剂)联合应用的多靶点疗法进行治疗。比较2组患儿治疗前后的临床效果及治疗过程中出现的不良反应发生率。结果治疗后,观察组患儿系统性红斑狼疮疾病活动度(SLEDAI)评分、血肌酐、24 h尿蛋白水平[(6.05±1.04)分、(45.08±18.52) μmol/L、(0.96±0.30) g/L]均低于对照组[(11.09±2.33)分、(95.33±36.74) μmol/L、(2.05±0.74) g/L],差异均有统计学意义(t=3.097、3.356、3.871,均P〈0.05)。观察组血清补体C3、血浆清蛋白水平[(1.05±0.28) g/L、(63.24±12.98) g/L]均高于对照组[(0.34±0.10) g/L、(35.45±6.74) g/L],差异均有统计学意义(t=4.124、3.567,均P〈0.05)。治疗后,2组患儿SLEDAI评分、血肌酐、24 h尿蛋白水平均低于治疗前,血清补体C3、血浆清蛋白水平均高于治疗前,差异均有统计学意义(均P〈0.05)。治疗期间观察组患儿不良反应的发生率(14.29%,5/35例)低于对照组(38.71%,12/31例),差异有统计学意义(χ^2=5.128,P〈0.05)。结论多靶点联合疗法与传统环磷酰胺疗法均能有效控制儿童狼疮性肾炎,但多靶点联合疗法的临床效果更好,不良反应更少。 | 方建 戚畅 祝高红 栾江威 王丹丹 王筱雯 | 2017 | 中华实用儿科临床杂志2017，32，9： | 15 |
| 3 | 黄芪总黄酮通过调控miR-378对高糖诱导的HK-2细胞炎症因子水平的影响显示文摘目的研究黄芪总黄酮对高糖诱导的HK-2细胞炎症水平的影响,并探讨其与miR-378之间的关系。方法运用MTT法检测黄芪总黄酮(0、50、100、150 mmol/L)与HG(25 mmol/L)共处理的HK-2细胞的增殖;将miR-NC+HG组(转染miRNC)、miR-378+HG组(转染miR-378 mimics)均以脂质体法转染至25 mmol/L HG处理的HK-2细胞;用ELISA法检测各组细胞中IL-6、TNF-α、IgA、IgM、IgG含量;用qRT-PCR检测各组细胞中miR-378表达。结果与Control组相比,各个浓度的TFA处理的HK-2细胞的增殖率均显著升高,IL-6、TNF-α、IgA、IgM含量均明显降低,IgG、miR-378明显升高(P<0.05);过表达miR-378可使HK-2细胞的增殖率均显著升高,IL-6、TNF-α、IgA、IgM含量显著降低,IgG含量显著升高。结论黄芪总黄酮可降低高糖诱导的HK-2细胞炎症水平,其机制与直接上调miR-378有关,将可为黄芪总黄酮治疗糖尿病肾病提供理论依据。 | 祝高红 王筱雯 戚畅 栾江威 | 2019 | 免疫学杂志2019，35，8： | 14 |
| 4 | 体制转型中的我国医疗保险制度显示文摘医疗保险制度是社会保障制度的一个重要组成部分,随着我国从计划经济体制向市场经济体制的转型,医疗保险制度也进行了一系列的改革。针对传统医疗保险制度建立和演变的过程以及所进行的改革进行论述。 | 戚畅 | 2006 | 中国卫生经济2006，25，1： | 9 |
| 5 | 发达国家医疗保险制度的经验借鉴显示文摘随着经济体制转型,我国的医疗保险制度也进行了一系列的改革。试图从发达国家医疗保险制度中存在的问题以及所进行的改革出发,分析和阐述发达国家医疗保险制度值得我国借鉴的经验。 | 戚畅 | 2004 | 中国卫生经济2004，23，10： | 7 |
| 6 | 血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征多中心流行病学调查显示文摘目的了解全国儿科血浆置换治疗溶血尿毒综合征(HUS)的现状,为进一步规范诊疗共识提供参考依据。方法中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表,以问卷调查的形式,收集22家单位2012年1月至2017年12月住院的146例行血浆置换的HUS患儿的病历资料进行统计学分析。结果1.共收集数据146例,其中男91例,女55例;平均年龄5.68岁(2个月~18岁);病因主要为感染(60例,41.1%),其次为补体缺陷(18例,12.3%)、药物(15例,10.3%)、风湿性疾病(9例,6.2%)及遗传代谢病(6例,4.1%)等。2.血液置换前患儿主要表现为少尿或无尿(101例),其次为意识障碍(45例)、高血压(58例)、消化道出血(42例)等症状,置换后明显缓解。3.血浆置换前实验室指标主要表现为血红蛋白[(68.26±18.17) g/L]、红细胞计数[(2.43±0.70) ×10^9/L]、血小板计数[(77.49±72.93) ×10^9/L]、补体C3[(0.70±0.26) g/L]、肾小球滤过率(GFR) [(26.98±17.16) mL/1.73 m2]下降,总胆红素[(44.33±42.07) μmol/L]、非结合胆红素[(30.78±26.68) μmol/L]、纤维蛋白降解产物(FDP)[(12.52±14.97) mg/L]、D-二聚体[(2 306.20±2 354.97) μg/L]、肌酐[(305.45±290.19) μmol/L]、24 h尿蛋白[(2.17±2.55) g/d]升高,置换后以上指标均显著好转[分别为(85.08±18.98) g/L、(2.80±0.98)×10^9/L、(183.80±131.95)×10^9/L、(0.85±0.25) g/L、(98.58±66.02) mL/1.73 m2、(19.71±33.24) μmol/L、(9.60±10.00) μmol/L、(7.33±9.81) mg/L、(1 322.05±1 595.23) μg/L、(139.28±163.75) μmol/L、(1.46±2.03) g/d],差异均有统计学意义(均P〈0.05)。4.出现并发症5例,2例低血压休克,管路堵塞、血小板减少、贫血加重各1例。5.经治疗后好转130例(89%),死亡16例(11%)。结论血浆置换治疗儿童HUS在国内已较广泛开展,有效性和安全性已得到证实,其治疗时机有待循证医学进一步证实。 | 中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会 郑悦 徐可 雷晔飞 冯仕品 王墨 郝志宏 高岩 李宇红 周萍 肖政辉 赵凯妹 夏正坤 栾春丽 刘雪梅 赵丽君 陆国平 张育才 陈朝英 栾江威 张建江 刘翠华 陈丽植 赵成广 吴玉斌 姚勇 曲强 谢敏 刘喜 万俊丽 焦佳 石咏琪 杨琴 于力 张瑶 李颖杰 许自川 蒋新辉 邵晓珊 张思佳 卢秀兰 张岩 马青山 何旭 史卓 李倩 孙书珍 张洪霞 潘艳艳 仇三玲 蔡小狄 徐虹 朱艳 史婧奕 耿海云 祝高红 戚畅 贾莉敏 刘俊梅 厉洪江 李广波 蒋小云 | 2018 | 中华实用儿科临床杂志2018，33，13： | 6 |
| 7 | 利妥昔单抗在儿童难治性肾病综合征中的疗效评估显示文摘目的评价利妥昔单抗(RTX)在难治性肾病综合征患儿中维持缓解的有效性。方法回顾性研究。将2018年11月至2020年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科诊断为难治性肾病综合征的22例患儿纳入研究, 予RTX治疗。外周血中CD19+B淋巴细胞≥1%总淋巴细胞者追加1剂RTX(375 mg/m2), 每例患儿使用3~4剂, 早期停用钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI), 后续使用霉酚酸酯治疗。采用Kaplan-Meier法对RTX治疗后患儿的蛋白尿无复发率和无频复发肾病综合征或激素依赖肾病综合征发生率进行分析, 采用Wilcoxon秩和检验对使用RTX前后的复发次数进行分析。采用秩和检验对RTX治疗前后患儿的体质量指数(BMI)及身高进行比较。结果 22例患儿中, 20例患儿完成治疗方案, 1年和2年的蛋白尿无复发生存率分别为85%和40%, CNI停用后复发频率降低。所有患儿BMI及身高在使用RTX治疗前与使用RTX 1年后、2年后比较, 差异均有统计学意义(均P<0.05), 使用RTX后1、2年比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论使用RTX在停用激素和其他免疫抑制剂情况下也可有效降低难治性肾病综合征的复发率, 同时可使患儿BMI及身高得到明显改善。RTX治疗难治性肾病综合征患儿安全有效。 | 王道静 王筱雯 丁娟娟 戚畅 廖盼丽 黄霖 | 2022 | 中华实用儿科临床杂志2022，37，19： | 6 |
| 8 | 儿童急性肾小球肾炎合并可逆性后部白质脑病综合征1例显示文摘患儿男,12岁4个月,因水肿、头昏伴视物模糊6d入院。患儿6d前无明显诱因出现颜面、腹部及双下肢水肿,头昏、视物模糊并呕吐,在当地医院采用头孢类抗生素治疗4 d,无好转,后转至我院。起病以来,患儿精神差,食欲差,睡眠尚可,小便色黄、量正常,大便正常。既往无高血压及其他特殊病史。家族史无特殊。 | 丁娟娟 王旭 栾江威 李弢 戚畅 毛冰 | 2014 | 中国当代儿科杂志2014，16，11： | 5 |
| 9 | 论和谐文化与和谐社会的关系显示文摘根据唯物辩证法的原理,和谐文化与和谐社会之间是对立统一的辩证关系。一方面,和谐社会是和谐文化的生活世界基础、创造性支撑和现实载体;另一方面,和谐文化是和谐社会的观念再现、精神承诺和价值前瞻。和谐文化是和谐社会的内在同一性,建设和谐文化是建构和谐社会的重要任务。 | 戚畅 | 2011 | 东北师大学报(哲学社会科学版)2011，，3： | 5 |
| 10 | 血清IgA、IgA/C3比值对儿童原发性IgA肾病的诊断价值和肾脏病理的相关性分析显示文摘背景IgA肾病是亚洲人群最常见的原发性肾小球肾炎,目前肾活检是诊断金标准,寻找可用于辅助诊断原发性IgA肾病的血清标志物有重要意义。目的探讨血清IgA及IgA/C3比值对儿童原发IgA肾病的诊断价值及其与病理分级的关系。设计诊断准确性研究。方法以肾活检病理为金标准分为原发性IgA肾病(真阳性)和非IgA肾病的原发性肾小球肾炎病(真阴性),以血清IgA和IgA/C3比值为待测标准,建立预测儿童原发性IgA肾病的诊断模型。截取人口学特征、血清免疫球蛋白和补体检测结果、肾活检病理检查报告和其他实验室检查结果。按年龄分为1~4岁、~7岁、~11岁和~18岁亚组;根据入院时24 h尿蛋白定量水平(mg·kg^(-1)·d^(-1))分为<50和≥50亚组。主要结局指标血清IgA和IgA/C3比值对原发性IgA肾病的诊断效能。结果原发性IgA肾病150例、非IgA肾病474例进入分析。①原发性IgA肾病患儿血清IgA和IgA/C3比值高于非IgA肾病患儿,且在各年龄亚组血清IgA升高的比例均高于非IgA肾病患儿。②血清IgA和IgA/C3比值的AUC分别为0.824和0.851,敏感度分别为80.0%和74.3%,特异度分别为73.1%和82.7%;IgA和IgA/C3均以1~4岁的AUC最大;IgA和IgA/C3的诊断截断值均随年龄增加而升高。③血清IgA和IgA/C3比值在24 h尿蛋白水平<50 mg·kg^(-1)·d^(-1)亚组的敏感度分别为90.3%和93.5%,在不同年龄亚组24 h尿蛋白水平<50 mg·kg^(-1)·d^(-1)的患儿中的敏感度为86.8%~100%。在不同尿蛋白水平亚组,IgA和IgA/C3比值的诊断截断值亦随年龄增加而升高。④病理分级:无论是2016版牛津分级积分<4分和≥4分患儿比较,还是LEE氏分级Ⅰ~Ⅱ级和Ⅲ~Ⅴ级患儿比较,性别、年龄、血清IgA、补体C3和IgA/C3比值差异均无统计学意义。结论血清IgA/C3比值和IgA升高对于筛查原发性IgA肾病有重要价值,尤其是24 h尿蛋白<50 mg·kg^(-1)·d^(-1)患儿。 | 王嘉 丁娟娟 栾江威 戚畅 祝高红 江倩倩 刘黎黎 王筱雯 | 2021 | 中国循证儿科杂志2021，16，5： | 3 |
| 11 | 试论公平原则与社会稳定显示文摘社会公平,是人类社会发展中客观产生的一种需要.公平是一个内涵十分丰富的范畴,体现着社会成员中利益分配和其他需求分配的合理化,如果说承认任何社会成员的人格尊严平等是公平精神的最高体现、是最高意义上的和较为抽象的原则的话,那么,坚持利益分配的合理化,则是'公平原则'的具体要求和实现.实现公平原则,是社会主义社会的价值目标,最大限度地在社会各个领域中体现出公平原则,是社会主义社会的本质要求和重要内容,然而,社会主义优越性的发挥,乃至整个社会系统的协调稳定发展,又依赖于这一手段以及社会公平实现的程度.在整个公平原则系统结构中,经济公平是政治公平及其他公平的基础,任何经济问题都可能最终引起种种社会问题.政治上的公平原则是其他公平的保证,其他领域的公平是整个公平的重要内容.他们彼此联系,互相促进,相辅相成.无论哪一种意义上的公平原则,都要首先通过社会成员的行为方式反映出来.种种不同形式的行为方式,便构成社会是否可以稳定发展的'晴雨表'.坚持公平原则对于消除社会生活中的各种纠纷,缓和解决各种社会矛盾,疏通愤怒怨恨情绪,有效地避免社会震荡的发生有着极其重要的作用. | 戚畅 | 2004 | 中国卫生经济2004，23，1： | 3 |
| 12 | 咪唑立宾治疗儿童紫癜性肾炎的临床观察显示文摘目的探讨咪唑立宾(mizoribine,MZR)治疗儿童紫癜性肾炎的安全性及疗效。方法纳入33例紫癜性肾炎(Ⅱb级)患儿,按其治疗方案不同分为2组:治疗组18例给予口服咪唑立宾片治疗(剂量2.5~3 mg·kg^(-1)·d^(-1)),治疗3个月后逐渐减量。对照组15例给予口服泼尼松片(1 mg·kg^(-1)·d^(-1))联合吗替麦考酚酯片(剂量20~30 mg·kg^(-1)·d^(-1)),治疗3个月后逐渐减量。两组疗程均为9~12个月,观察两组血常规、尿常规、24 h尿蛋白定量、血清白蛋白、肝肾功能及药物不良反应。结果治疗后,治疗组与对照组临床总有数率相当。两组治疗后24 h尿蛋白定量均低于治疗前,血清白蛋白水平均高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),血丙氨酸转氨酶、血肌酐及血尿酸变化差异无统计学意义(P>0.05)。治疗组仅有2例在治疗初期出现轻微皮疹的不良反应。对照组不良反应有上呼吸道感染3例,白细胞下降3例,腹泻1例,恶心、呕吐1例。结论 MZR治疗临床表现为中度蛋白尿的紫癜性肾炎患儿,具有一定临床疗效,其疗效与泼尼松联合吗替麦考酚酯片相当,但其治疗更为简单经济、不良反应少,为儿童紫癜性肾炎的治疗提供了一种新的方案。 | 丁娟娟 栾江威 戚畅 潘德华 | 2019 | 临床肾脏病杂志2019，19，3： | 3 |
| 13 | 人参皂苷通过调控miR-654对脂多糖诱导的肾小管上皮细胞损伤的影响显示文摘目的探讨人参皂苷对脂多糖(LPS)诱导的肾小管上皮细胞增殖、凋亡、氧化应激的影响,及其对miR-654的调控作用。方法用LPS诱导肾小管上皮细胞(HK-2细胞)建立脓毒症所致急性肾损伤模型。实验分组:空白组(正常培养的细胞)、模型组(5μg·mL^(-1) LPS干预24 h)和低、中、高剂量实验组(1,2和3μg·mL^(-1)人参皂苷+5μg·mL^(-1) LPS共同干预24 h)、miR-NC组(转染miR-NC后,用5μg·mL^(-1) LPS干预24 h)、miR-654组(转染miR-654 mimics后,用5μg·mL^(-1) LPS干预24 h)、anti-miR-NC组(转染anti-miR-NC后,用2μg·mL^(-1)人参皂苷+5μg·mL^(-1) LPS共同干预24 h)、anti-miR-654组(转染anti-miR-654后,用2μg·mL^(-1)人参皂苷+5μg·mL^(-1) LPS共同干预24 h)。用噻唑蓝法检测细胞活力,用流式细胞术检测细胞凋亡率,用试剂盒检测丙二醛(MDA)的含量,用实时荧光定量聚合酶链反应法检测miR-654的表达水平。结果低、高剂量实验组和模型组、空白组的细胞活力(光密度值)分别为0.99±0.03,1.38±0.01,0.66±0.04和1.67±0.02,凋亡率分别为(22.44±0.50)%,(14.11±0.42)%,(28.11±0.32)%和(8.33±0.34)%,MDA分别为(44.06±1.01),(22.22±0.95),(55.67±0.96)和(16.04±0.46)nmol·mL^(-1),miR-654表达水平分别为0.42±0.02,0.84±0.02,0.33±0.02和1.04±0.03,模型组的上述指标与空白组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05),且低、高剂量实验组的上述指标比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。miR-NC组和miR-654组的细胞活力分别为0.63±0.02和1.32±0.04,凋亡率分别为(26.00±0.41)%和(15.56±0.44)%,MDA分别为(51.11±0.79)和(15.89±0.42)nmol·mL^(-1),差异均有统计学意义(均P<0.05)。anti-miR-NC组和anti-miR-654组的细胞活力分别为1.31±0.02和0.75±0.02,凋亡率分别为(16.00±0.01)%和(26.44±0.56)%,MDA分别为(1.31±0.02)和(0.75±0.02)nmol·mL^(-1),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论人参皂苷可通过上调miR-654,进而促进细胞增殖,抑制细胞凋亡和氧化应激,从而减轻LPS诱导的肾小管上皮细胞损伤。 | 戚畅 祝高红 丁娟娟 | 2022 | 中国临床药理学杂志2022，38，14： | 3 |
| 14 | 特异性小干扰RNA沉默CHOP对肾小管上皮细胞凋亡的影响显示文摘目的:研究C/EBP同源蛋白(CHOP)对肾小管上皮HK2细胞凋亡的影响。方法:采用qPCR法检测急性肾损伤患者及健康对照者血清中CHOP的mRNA水平。体外培养肾小管上皮HK2细胞,随机分为对照组、阴性组和si-CHOP组,si-CHOP组和阴性组分别转染CHOP小干扰RNA(siRNA)和阴性对照siRNA,通过转化生长因子β1(TGF-β1)诱导细胞损伤。MTT法检测细胞的活力,流式细胞术检测细胞的凋亡率, Western blot检测细胞中细胞核抗原Ki-67、增殖细胞核抗原(PCNA)、caspase-3和cleaved caspase-3的蛋白水平。结果:与健康对照者相比,急性肾损伤患者血清中CHOP的表达量显著增加(P<0.05);转染CHOP siRNA显著降低肾小管上皮细胞HK2中CHOP的水平,与对照组相比差异具有统计学意义(P<0.05)。敲减CHOP的表达显著增加肾小管上皮HK2细胞的活力(P<0.05),降低其凋亡率(P<0.05),增加Ki-67和PCNA的表达量(P<0.05),下调cleaved caspase-3的蛋白水平(P<0.05)。结论:在急性肾损伤患者血清中CHOP的水平增加。敲减CHOP表达通过调节增殖和凋亡相关蛋白的表达抑制肾小管上皮HK2细胞的凋亡。 | 祝高红 王筱雯 戚畅 栾江威 | 2019 | 中国病理生理杂志2019，35，4： | 2 |
| 15 | 非印刷期刊显示文摘非印刷期刊戚畅,徐瑞亚提起“期刊”,人们产生的联想大多是印在纸上,装订成册,定期发行的印刷品。这确实是我们现今最常见的期刊,也是国家的《期刊管理条例》所定义的期刊。随着科学技术的进步,与传统印刷期刊迥然不同的一类新型期刊──非印刷期刊,近年来也得到不... | 戚畅 徐瑞亚 | 1994 | 科技与出版1994，，3： | 2 |
| 16 | 复杂背景下遥感图像密集目标检测显示文摘遥感图像中的目标排列密集,常见的检测算法难以较好地区分密集目标,同时目标所处背景复杂,导致在模型生成的特征图中,存在高响应的背景噪声,容易带来错误的检测结果。针对上述问题,在CenterNet算法基础上,提出一种改进权重分配的目标检测算法。在计算热力图损失的过程中,设计一种改进权重分配策略,加大目标边缘区域回传的损失,促进网络对密集目标边缘的学习,减少算法将密集目标认定为单个目标的概率;在CenterNet网络结构中,添加语义分割模块,让网络模型学习每一个目标的分割图,通过分割图抑制特征图中高响应的背景噪声。在DOTA数据集上进行实验,改进算法均值平均精度(mAP)达到68.56%,优于其他方法,和原CenterNet算法相比,mAP提升了6.53个百分点。实验结果表明,改进的CenterNet算法能更好地适应复杂背景下的密集目标检测。 | 李阿标 郭浩 戚畅 安居白 | 2023 | 计算机工程与应用2023，59，8： | 2 |
| 17 | NPHS1基因突变致先天性肾病综合征2例报告显示文摘目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1c. 2629_c. 2630 delAAinsT(exon 19)来自父亲,c. 1315+1 (IVS 10)G>A来自母亲,均未见文献报道。例2 c. 2205(exon 16)_c.2206insTGGAC(exon16)来自母亲,未见报道;c.3478C>T(exon27)来自父亲,已有文献报道。根据ACMG评分,c.1315+1(IVS10)G>A、c.2205(exon16)_c.2206insTGGAC(exon16)、c.3478C>T(exon27)均为致病性,c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)为可能致病。结论先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。 | 廖盼丽 栾江威 祝高红 戚畅 王筱雯 | 2019 | 临床儿科杂志2019，37，9： | 2 |
| 18 | 远端肾小管酸中毒患儿基因型及临床表型的相关性分析显示文摘目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的6例dRTA患儿行病史资料采集及相关辅助检查,评估其生长发育情况,留取静脉全血进行Trio全外显子高通量测序,经全谱遗传病精准诊断云平台系统分析筛选和数据分析,对可疑突变进行Sanger测序验证,后应用蛋白预测软件进行蛋白功能预测。结果6例患儿的临床症状、体征和辅助检查均符合dRTA的诊断,均表现为生长发育落后,1例患儿出现X型腿,1例患儿出现骨质疏松。辅助检查均提示低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿,3例患儿出现肾脏钙质沉着,2例患儿出现肾脏结石,所有患儿的父母亲均无临床表型。1例患儿为SLC4A1基因纯合突变[c.2102(exon17)G>A,p.G701D],为既往报道的常染色体隐性遗传高频突变位点,该患儿同时合并dRTA及溶血性贫血;3例为SLC4A1基因杂合突变,均为De novo突变[c.1766(exon14)G>A,p.R589H,c.1765(exon14)C>T,p.R589C],为既往报道的常染色体显性遗传高频突变位点,确诊年龄与肾脏影像学异常存在相关性。1例为ATP6V1B1基因复合杂合突变[c.806(exon9)C>T,p.P269L;c.1153(exon12)C>A,p.P385T],均为未见文献报道的新突变位点。1例为ATP6V0A4基因纯合无义突变[c.1899C>A,p.Y633X,208],为未见文献报道的新突变位点。结论SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4是目前已明确的dRTA的主要致病基因,其突变特点及遗传方式与临床表型相关。基因检测可以对可疑的dRTA患者行早期分子诊断,有助于临床表型的筛查及个体化治疗。 | 黄霖 王筱雯 栾江威 戚畅 丁娟娟 祝高红 袁莉 沈先涛 伍兴 | 2020 | 中华实用儿科临床杂志2020，35，5： | 2 |
| 19 | 论社会主义和谐文化的基本特征显示文摘社会主义和谐文化是以社会主义意识形态为核心、以社会主义和谐社会的实现为价值取向、以社会主义的思想、理念、行为、风尚等为主要内容、以社会主义社会的现实发展为服务对象的文化。社会主义和谐文化的特征不能离开我国社会的社会主义性质,也不应该是抽象的而是具体的。其基本特征包括:以马克思主义理论为指导、继承和弘扬中华文化优秀传统、借鉴吸收人类有益文明成果、适应和服务现实社会发展需要。 | 戚畅 张森林 | 2011 | 社会科学战线2011，，8： | 2 |
| 20 | 「大和撫子」到底是谁?显示文摘近年来,「大和撫子(やまとなでしこ)」一词的使用频率逐渐升高。笔者不仅经常会在教学过程中被学生、或者在课外被非日语学习者问及有关「大和撫子」含义,而且自己对这个词语的来源及出处也充满了兴趣,因此,在这里做简单的整理,以供大家参考。让我们先来看看以下两个句子的含义: | 戚畅 | 2012 | 日语知识2012，，9： | 1 |
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