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| 1 | 无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用显示文摘目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。 | 季修庆 蒋涛 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 许争峰 | 2015 | 临床检验杂志2015，33，5： | 20 |
| 2 | 无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用显示文摘目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cff DNA),对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征(T21),4例18-三体综合征(T18),1例13-三体综合征(T13),4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del(X)(q23→q25),array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。 | 季修庆 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 蒋涛 许争峰 | 2015 | 临床检验杂志2015，33，2： | 14 |
| 3 | 不同型重度子痫前期患者胎盘组织STAU1、PLGF表达与妊娠结局显示文摘目的:探究早发型重度子痫前期(ESPE)与晚发型重度子痫前期(LSPE)患者胎盘组织中staufen1蛋白(STAU1)、胎盘生长因子(PLGF)表达水平与妊娠结局关系。方法:选取2017年1月—2019年10月于本院分娩的重度子痫前期孕妇86例,其中早发型43例(ESPE组)、晚发型43例(LSPE组),另随机选取同期正常妊娠分娩孕妇43例为对照组,分别采用Western blotting蛋白印迹方法和免疫组织化学法检测各组胎盘组织中STAU1、PLGF表达并分析与妊娠结局关系。结果:ESPE组胎盘组织中STAU1(0.69±0.13)、PLGF(72.14±4.42)表达水平均低于LSPE组(1.25±0.24、120.31±6.45)和对照组(1.34±0.21、117.78±6.31)(P<0.05),LSPE组与对照组无差异(P>0.05)。胎盘重量(385.5±41.2g)、新生儿出生体重(1.21±0.23kg)、新生儿1min Apgar评分(8.01±0.76分)ESPE组均低于LSPE组和对照组,且LSPE组低于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析,ESPE与新生儿出生体重、新生儿1min Apgar评分、胎盘重量呈负相关(r=-0.441、-0.572、-0.615,均P=0.000)。结论:ESPE孕妇胎盘组织STAU1、PLGF显著低表达,而LSPE孕妇与正常孕妇差异不显著;STAU1、PLGF低表达可能与ESPE发病及进展有关。 | 邹强 张其华 李璃 | 2020 | 中国计划生育学杂志2020，28，12： | 13 |
| 4 | 羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义显示文摘目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。 | 周静 蒋涛 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 | 2015 | 实用妇产科杂志2015，31，4： | 10 |
| 5 | 微阵列比较基因组杂交技术诊断9p部分三体患儿一例显示文摘目的确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定其衍生染色体片段的来源。结果G显带染色体分析显示患儿及其母亲均为inv(9)(p13q13)携带者,患儿13号染色体存在一衍生片段。array-CGH结果证实患儿衍生片段源自9号染色体短臂,确定为9p13.1-p24.3三体。患儿母亲array-CGH结果未见异常。结论 inv(9)(p13q13)与患儿异常表型无关,患儿的异常表型可归因于9p13.1-p24.3三体。同传统细胞遗传分析方法相比,array-CGH具有高分辨率和高精确性的优点。 | 周晓燕 胡平 杨吟秋 李璃 王艳 余章斌 韩树萍 郭锡熔 许争峰 | 2012 | 中华医学遗传学杂志2012，29，1： | 9 |
| 6 | 应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常显示文摘目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在常见染色体非整倍体异常检测及其在产前诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测561份产前诊断样本和20例已知染色体异倍体标本,所有样本均进行常规染色体核型分析,比较MLPA结果和染色体核型分析结果,评价MLPA技术的临床符合率。结果MLPA技术能够在48h内出具检测结果,共检测出38例染色体异倍体,包括20例21-三体,10例18-三体,1例13-三体,4例Turner综合征,1例Klinefelter综合征,1例超雄综合征,1例48,XYY,+18双三体综合征。MLPA结果与染色体核型结果一致,检测结果100%准确。在561份产前诊断样本中,有550份样本的MLPA分析结果和细胞染色体核型的结果一致,临床符合率达到98.04%。结论MLPA技术具有快速、简单、稳定等优点,可检测常见非整倍体异常,能作为产前诊断的可靠方法,具有临床实际应用价值。 | 马定远 胡平 张菁菁 易龙 季修庆 杨驰 成建 李璃 林颖 许争峰 | 2011 | 中华医学遗传学杂志2011，28，5： | 7 |
| 7 | 不同检测方法在羊水细胞性染色体嵌合产前诊断中的应用比较显示文摘目的比较不同产前羊水检测技术的性染色体检测结果,评估不同检测方法对检测结果的影响,指导临床工作中正确认识各项检测结果的临床意义。方法对羊水细胞行染色体核型分析提示为性染色体嵌合体的标本,进行分子生物学检测,比较不同检测方法提示的性染色体的结果。结果核型分析提示为性染色体嵌合体的22例孕妇的23例标本中,多重连接探针扩增技术(MLPA)检测了20例,染色体微阵列检测(CMA)检测了9例,荧光原位杂交技术(FISH)检测了4例,11例标本核型结果与分子生物学检测结果一致,12例标本核型结果与分子生物学检测结果不一致。结论经典的羊水细胞染色体核型分析技术作为传统认为的“金标准”在性染色体嵌合体的检测中,其检测结果并不准确,可能原有部分细胞的丢失或者优势生长,甚至异常细胞的分裂和异常细胞类型的获得,需要选择不同的技术组合,综合分析得出结论,以提供更准确的临床信息,指导产前诊断和临床咨询。 | 周静 周冉 王玉国 李璃 刘安 季修庆 王艳 许争峰 | 2021 | 现代妇产科进展2021，30，2： | 7 |
| 8 | 胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究显示文摘目的 评估胎儿先天性心脏病(congenital heart diseases,CHD)遗传学异常情况,为孕期管理和遗传咨询提供依据。方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例,采用绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行细胞培养染色体分析;对显带分析无染色体异常胎儿,采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术,检测其22q11.2区域微缺失和微重复情况,异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实。结果 81例先天性心脏畸形胎儿,发现染色体异常34例,22q11.2微重复1例,总异常发现率为43.2%;合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿(64.5%VS.28.0%)。染色体异常中,18三体有19例,占染色体异常病例的54.3%。结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高,尤以18三体最为常见;如合并心外畸形,染色体异常概率明显增加;对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11.2区域微缺失和微重复检测。先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询。 | 许争峰 曹荔 季修庆 杨驰 张菁菁 徐倩君 查文 杨吟秋 林远珊 陈春华 刘安 李璃 林影 易龙 | 2009 | 中华医学遗传学杂志2009，26，2： | 7 |
| 9 | 多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断显示文摘目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。 | 季修庆 林颖 王玉国 周冉 李璃 刘安 周静 王亚 胡平 许争峰 | 2020 | 临床检验杂志2020，38，5： | 6 |
| 10 | 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体显示文摘目的探讨单核苷酸多态性一微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism array-based comparative genomic hybridization,SNP-arrayCGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用。方法应用SNP-arrayCGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+marl[23]/46,XX[16]、胎儿2核型为47,XX,+nlar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小;并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependentprobe amplification,MI.PA)对胎儿2基因组不平衡进行验证。两例胎儿超声均无明显结构异常;两例胎儿的双亲核型均正常。结果SNP-arrayCGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体。胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8Mb),染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在,此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常。告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠。结论SNP-arrayCGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助。 | 季修庆 李璃 林颖 马定远 刘安 张菁菁 成建 周静 胡平 许争峰 | 2012 | 中华医学遗传学杂志2012，29，5： | 6 |
| 11 | 微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例显示文摘目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后用微列阵比较基因组杂交技术( array comparative genomic hybridization, array-CGH)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体,缺失区域为4q1.21-q22.1,片段大小12.1Mb,为一种新发的缺失。结论染色体4q1.21-q22.1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。 | 周静 胡平 刘安 李璃 季修庆 惠伟戎 王艳 许争峰 | 2014 | 中华医学遗传学杂志2014，31，1： | 6 |
| 12 | 应用IonTorrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断显示文摘目的对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测,以明确致病突变,为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用IonTorrent半导体测序技术,对甲基丙二酸血症患儿MUT、MMACHC、MMAA和MMAB基因同时进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法进行验证,同时对患儿双亲进行基因检测。患儿母亲再次妊娠时进行产前基因检测,以明确胎儿受累情况。结果患儿MMACHC基因编码区存在c.609G〉A(p.Trp203X)杂合无义突变、c.658—660delAAG(p.Lys220del)杂合缺失突变。患儿母亲携带c.658—660delAAG突变,父亲携带C.609G〉A突变。产前基因检测结果显示胎儿未遗传父母携带的MMACHC致病突变。结论应用IonTorrent半导体测序技术快速筛查到一个甲基丙二酸血症家系的致病突变,可为临床诊断及遗传咨询提供准确的依据。 | 李璃 马定远 孙云 张菁菁 王玉国 蒋涛 许争峰 | 2016 | 中华医学遗传学杂志2016，33，2： | 5 |
| 13 | 微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异显示文摘目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法 对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t(7;9)(q12;q21),双亲核型正常.进而应用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对新发现的CNVs进行实验验证.结果 array-CGH分析发现胎儿基因组存在1个病理性亚显微结构的拷贝数变异:del(22)(q11.2)(17 370 128~19 790 009,2.42 Mb).FISH实验结果验证了此22q11.2微缺失的存在.结论 隐藏的22q11.2微缺失可能是此胎儿致病的原因;染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能会含有位于重排断裂点区域之外的亚显微结构基因组拷贝数变异;微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于亚显微基因组拷贝数变异的检测. | 胡平 王艳 季修庆 林颖 李璃 周小燕 成建 马定远 曹荔 许争峰 | 2011 | 中华医学遗传学杂志2011，28，2： | 5 |
| 14 | 染色体14q^+畸形胎儿的产前细胞遗传学研究显示文摘目的用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparativege nomic hybridization,array-CGH)对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并探讨array-CGH在产前遗传学诊断中的应用价值。方法对超声显示先天性心脏畸形、侧脑室偏宽的1例胎儿进行羊水细胞及其父母外周血细胞G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XY,-14,+der14(q31)?,双亲核型正常;进一步应用array-CGH芯片对胎儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定染色体不平衡的来源、精确位置和大小。结果Array-CGH结果显示胎儿核型为:46,XY,-14,+der(12;14)(p13;q32.33)del(14)(q32.33→qter)。结论del(14)(q32.33→qter)部分单体可能是胎儿心脏病发病的遗传学原因;array—CGH具有高分辨率和高准确性的优点,适用于产前遗传学诊断,从而为遗传咨询提供更详细的信息。 | 李璃 周晓燕 季修庆 杨吟秋 曹荔 周静 刘安 成建 刘邺 胡平 许争峰 | 2012 | 中华医学遗传学杂志2012，29，2： | 4 |
| 15 | 早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究显示文摘目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。 | 罗春玉 王艳 杨吟秋 徐青 骆潇洁 李璃 孟露露 马定远 许争峰 胡平 | 2014 | 现代妇产科进展2014，23，8： | 4 |
| 16 | Prader-Willi和Angelman综合征的分子遗传学诊断研究显示文摘目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学诊断,并根据检测结果对其家系下一胎进行产前遗传学诊断。方法对3位疑似PWS和AS患儿进行常规G显带染色体核型分析;提取患者外周血DNA进行SNP-array扫描,阳性结果进行父母样本的SNP-array检测用以溯源。提取患儿母亲羊水细胞的DNA进行产前诊断。结果 3位患儿常规G显带染色体核型分析未见异常,SNP-array结果显示其在15q11.2-13.1区域均存在杂合性染色体微缺失,缺失片段大小分别为5 782 312、4 846 881、4 881 390 bp;3位患儿双亲检测结果正常,提示这3个微缺失均为新发的从头(起始,de novo)。通过父母和患儿15q11.2-13.1区域的SNP基因型比较分析,判断1例缺失为父源性,另2例为母源性,结合临床症状和分子诊断结果,诊断1例为PWS,2例为AS。羊水细胞的SNParray检测结果显示,3个孕妇的胎儿未见染色体微缺失、微重复。结论 SNP-array技术可用于缺失型PWS和AS的分子遗传学诊断,为遗传咨询和产前诊断提供重要的遗传学信息。 | 李璃 刘安 王艳 周静 马定远 许争峰 胡平 | 2014 | 临床检验杂志2014，32，12： | 4 |
| 17 | 产前诊断69,XXX三倍体一例显示文摘孕妇33岁,孕19周。因在当地医院B超检查疑似胎儿发育异常,来我院进行产前咨询。孕妇外观及智力正常,既往体健。不嗜烟酒,孕期无服药史,无有害物质及放射性物质接触史。否认家族性疾病史。 | 李璃 许争峰 杨吟秋 | 2007 | 中华医学遗传学杂志2007，24，5： | 3 |
| 18 | 应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体显示文摘目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 | 张菁菁 李璃 马定远 胡平 秦岭 许争峰 | 2013 | 南京医科大学学报(自然科学版)2013，33，2： | 3 |
| 19 | 应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断显示文摘目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法。方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA携带者。经羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,应用短串联重复序列(STR)位点检测并分析父母及胎儿的遗传关系,排除羊水细胞DNA中孕母DNA的污染,再采用MLPA技术进行胎儿产前诊断。结果:MLPA分析结果显示,2个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者。STR位点检测分析结果显示,2个家系中的孕母羊水细胞DNA均未受到孕母DNA的污染。家系1的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;家系2的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者。结论:先证者遗传病因不明确时,可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断,预防SMA患儿出生。 | 张菁菁 罗春玉 刘安 周静 李璃 马定远 许争峰 | 2014 | 现代妇产科进展2014，23，1： | 2 |
| 20 | 婴儿黄疸患儿尿中及母乳中人巨细胞病毒感染的研究显示文摘目的:了解婴儿黄疸患儿尿中人巨细胞病毒(HCMV)感染情况及HCMV通过母乳对婴儿的传播情况。方法:应用荧光定量PCR方法对858例患黄疸的婴儿尿及配对的316例母乳进行HCMV-DNA检测。结果:黄疸患儿尿中的HCMV-DNA阳性率为29.02%,母乳中的阳性率为59.18%;母乳HCMV-DNA阳性配对的患儿尿的HCMV-DNA阳性率为40.11%,母乳HCMV-DNA阴性配对患儿尿HCMV-DNA阳性率为18.60%,两组之间具有显著性差异(P<0.01)。结论:婴儿黄疸与HCMV感染有一定关系,HCMV感染母乳是婴儿获得性感染引起黄疸的主要途径之一。 | 季修庆 易广才 林颖 李璃 慧伟戎 刘安 冯召恩 | 2007 | 中国妇幼保健2007，22，15： | 2 |
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