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| 1 | 中国南方α地中海贫血基因突变型研究显示文摘为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。 | 段山 李洪义 陈争 陈素琴 毕雄杰 陈路明 杜传书 | 2003 | 中国实验血液学杂志2003，11，1： | 65 |
| 2 | 云南省四个少数民族中所见的G6PD基因突变型显示文摘目的通过鉴定云南省白族、傣族等少数民族中的G6PD基因突变型,统计大理市白族G6PD缺乏症发生率及基因频率,以了解分子进化和民族起源,并为G6PD缺乏症的防治提供理论依据。方法用错配碱基PCR/RE、PCR-SSCP、ARMS法和DNA序列分析等检测G6PD基因点突变。结果经DNA序列分析确认,首次在白族人群中发现G6PDG1388A,发生率42%、G1376T发生率21%、A95G发生率6%;在傣族中发现G1388A,发生率62%、G1376T发生率23%;在哈尼族中发现G1388A1例;在景颇族中发现G1388A1例。用PCR/RE法初步鉴定了1例傣族C1024T突变型,发生率1.9%。大理市白族G6PD缺乏症发生率1.19%,G6PD缺乏症基因频率0.0113,与勐腊及德宏傣族相比,P<0.01,差异有显著性。结论(1)G6PDG1376T、G1388A及A95G是目前仅在中国人中发现、存在于中国多个少数民族中的基因突变型。提示中华民族中存在比较共同的基因突变,可能起源于共同的祖先;(2)傣族G6PD缺乏症发生率高于白族;(3)云南省G6PD缺乏症的分布与疟疾流行区一致,这可能是基因组DNA长期进化的? | 蒋玮莹 杜传书 段山 马丽 杨利文 刘春 陈路明 林群娣 | 1999 | 中华医学遗传学杂志1999，16，3： | 18 |
| 3 | 广州开角型青光眼家系致病基因定位与功能初步研究显示文摘目的鉴定常染色体显性遗传家族性开角型青光眼家系(GZ.1)致病基因并探讨其致病机制。方法应用全基因组扫描、连锁分析、核苷酸直接测序法筛查GZ.1家系的致病性基因突变,进一步利用体外基因转染技术,观察突变型基因在小梁细胞中的表达、分布及对细胞凋亡的作用。结果GZ.1家系所有患者均存在myocilin基因第三外显子Pro370Leu杂合突变(16/16),而家系正常人中均未检测到该突变(0/8)。小梁细胞体外转染野生型和突变型myocilin基因后,经免疫印迹法检测证实,培养上清液中突变型myocilin蛋白的细胞外分泌较野生型明显减少;荧光免疫组化检测结果证实野生型myocilin蛋白在小梁细胞内呈点状、弥漫分布;而Pro370Leu突变型myocilin蛋白以积聚体形式存在于胞质内;经流式细胞仪检测突变型转染组凋亡细胞百分比较野生型转染组及对照组轻度升高。结论突变型(Pro370Leu)myocilin基因为GZ.1家系的致病基因,突变型(Pro370Leu)myocilin蛋白在小梁细胞内以积聚体形式存在,可能是由于蛋白质错误折叠所致,并可能诱导小梁细胞凋亡。 | 魏雁涛 段山 葛坚 卓业鸿 凌运兰 林明楷 高前应 | 2005 | 中华眼科杂志2005，41，12： | 10 |
| 4 | 中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤的特点显示文摘弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤中最常见的一个类型,通常分为生发中心B细胞样(GCB)和非生发中心B细胞样(non-GCB)两个免疫学亚型,两者在不同人群中的分布和预后均有差异,并且DLBCL在中国人群中有其独特的遗传学特征。随着国内外个体化医疗项目的开展,人们逐渐意识到要根据不同的人群甚至个人来制定具有针对性的治疗方案。 | 张倩 段山 | 2018 | 国际肿瘤学杂志2018，45，3： | 8 |
| 5 | 孤独症病因研究进展显示文摘孤独症(autism)又称自闭症,由美国精神病学家Kanner于1943年首次报道,典型特征表现为语言交流障碍、社会交往障碍、重复或刻板行为和兴趣。孤独症多见于男性患儿,男女比例高于4:1,虽各地孤独症发病率报道差异很大,但数据统计结果显示,其发病率呈上升趋势,如1976年对英国、威尔士、美国和丹麦孤独症儿童调查发现,孤独症发病率约为4/万,当时认为孤独症是一种罕见疾病; | 贾秋利 曾序春 谷学英 林圣 段山 | 2013 | 中国实用儿科杂志2013，28，8： | 8 |
| 6 | 四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变显示文摘目的 建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法 用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS突变筛查 ,并用测序分析等方法 ,对结果进行验证。结果 在 38例HbH病患者中 ,16例为缺失型HbH病 ,2 2例为非缺失型HbH病 ,其中 15例含HbCS突变 ,与测序分析等方法得出的结果一致 ;7例标本有待进一步查明。结论4P ASPCR法可简便、快速、准确地检测HbH病 ,同样 ,也适于检测HbQuongSze等点突变。 | 李洪义 段山 郑辉 陈争 陈路明 | 2003 | 中华检验医学杂志2003，26，3： | 7 |
| 7 | 二种抗有丝分裂化合物诱发小鼠联会复合体损伤的研究显示文摘以抗有丝分裂化全物秋水仙素和对苯二酚处理雄性小鼠,分析了减数分裂的前期细胞联会复合体出现的各类损伤。二种化合物在减数分裂前期都诱发各种特殊倾向性的联会复合体损伤(如联会复合体断裂、联会异常等现象)。联会复合体分析,可以作为监测减数分裂过程中同源染色体联会异常所引起的染色体异常分离和染色体结构损伤的手段。 | 周汝敏 汪旭 曹能 段山 孙春晓 | 1997 | 遗传1997，19，1： | 7 |
| 8 | 宫颈癌细胞株HeLa与正常宫颈细胞株Ect1/E6E7的微小RNA表达谱的差异显示文摘目的探讨宫颈癌细胞株HeLa与正常宫颈细胞株Ect1/E6E7中微小RNA(miRNA)分子表达谱的差异。方法选取HeLa细胞和Ect1/E6E7细胞各3个样本分别作为实验组和对照组,采用miRNA芯片筛选两者之间差异表达的miRNA,样品间表达变化标准以上/下调4倍作为阈值范围,并运用miRWalk软件预测差异表达miRNA可能调控的靶基因,并对这些靶基因进行信号通路的富集分析。结果在HeLa细胞中,上调超过4倍差异表达miRNA分子7个,下调超过4倍差异表达miRNA分子16个(P<0.01)。生物信息学分析发现hsa-miR-126-3p的靶基因在肿瘤通路、凋亡通路以及Wnt信号通路上出现聚集;而hsa-miR-25-5p的靶基因肿瘤通路和钙离子信号通路出现聚集;且hsa-miR-205-5p靶基因在TGF-β信号通路和EGFR信号通路出现聚集。结论宫颈癌细胞HeLa与正常宫颈细胞Ect1/E6E7之间存在差异表达miRNA分子,他们可能参与宫颈癌的发生发展机制。 | 邓晰月 洪文旭 吴运妙 段永恒 段山 刘素纯 刘建军 | 2016 | 中国妇幼保健2016，31，1： | 6 |
| 9 | 孤独症病残儿童家庭再生育及再发情况随访研究显示文摘目的:对深圳市病残儿鉴定批准生育二胎的孤独症儿童家庭进行追踪随访,了解其再生育及孤独症再发情况,为预防病残儿发生提供科学依据.方法:对1990~2010年病残儿医学鉴定中诊断为孤独症的鉴定对象家庭登记建档,通过信函和电话进行随访,调查了解再生育情况和已生育二孩的发育及健康状况.结果:在病残儿鉴定中儿童孤独症患儿数量逐年增多,已成为目前主要鉴定病种.本次随访率97.16%,有68.42%的家庭生育第二个孩子,其男女性别比1.45.发现孤独症患儿6例、疑似病例6例,阳性率10.00%;男女性别比2.0(8/4),孤独症再发率男、女性(11.27%、8.16%)间无统计学差异(x2 =0.3104,P=0.577).结论:孤独症病残儿童家庭再生育第二个孩子的再发风险显著高于正常人群,也高于普通病残儿群体,值得高度关注,建议加强再生育优生指导和相关遗传病筛查等服务. | 谢立春 段山 钟于林 黄茵 曾序春 | 2013 | 中国计划生育学杂志2013，21，9： | 6 |
| 10 | 姜黄素对HeLa细胞增殖、迁移及miRNA表达谱的影响显示文摘目的探讨姜黄素对人宫颈癌HeLa细胞增殖、迁移及miRNA表达谱的影响,为宫颈癌的治疗提供理论依据。方法以不同浓度的姜黄素分别处理HeLa细胞24 h、48 h和72 h,采用MTT法和划痕实验检测HeLa细胞在姜黄素作用下增殖水平和迁移能力的变化情况。采用芯片技术观察姜黄素处理HeLa细胞后miRNA表达谱的改变情况,运用miRWalk软件预测差异表达miRNA可能调控的靶基因,并对这些靶基因进行信号通路的富集分析。结果 MTT实验证明,姜黄素可明显抑制HeLa细胞的增殖水平,姜黄素对Hela细胞的IC50分别为24.10μmol/L处理24 h、11.91μmol/L处理48 h和9.23μmol/L处理72 h。划痕实验证明姜黄素可抑制HeLa细胞的迁移作用,细胞划痕愈合率随姜黄素浓度增加而降低。针对芯片结果筛选出12个表达上调的miRNA,10个表达下调的miRNA。生物信息学分析发现,has-miR-489-3p的靶基因在钙离子信号通路、VEGF信号通路和凋亡通路中出现聚集;而has-miR-486-3p的靶基因在肿瘤通路、MAPK信号通路、Wnt信号通路以及凋亡通路出现聚集。结论姜黄素可以抑制HeLa细胞的增殖和迁移,并对miRNA表达谱产生影响。这些差异表达的miRNA可能在姜黄素的抗肿瘤机制中起重要作用。 | 邓晰月 洪文旭 吴运妙 段永恒 段山 刘素纯 刘建军 | 2015 | 中国妇幼保健2015，30，26： | 6 |
| 11 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究显示文摘目的 鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)G487A 基因突变型,为少数民族G6PD缺乏症的防治提供理论指导;为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法 对云南白族、傣族、汉族及广西汉族的G6PD缺乏症患者进行聚合酶链反应限制性内切酶分析(PCRRE) ,聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP) 及DNA序列分析。结果 首次在白族及傣族人群中发现G6PDG487A基因突变型。66 例白族患者中发现6 例,52 例傣族患者中发现1 例G487A 突变;检查46 例广西汉族患者未发现该突变。G6PDG487A基因突变型的个体在无诱因作用时,其血红蛋白含量、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论 G6PDG487A 基因突变型多属G6PD 缺乏症临床Ⅲ型;该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。 | 蒋玮莹 杜传书 陈路明 郭茹琴 卢桂森 段山 林群娣 | 1999 | 中华血液学杂志1999，20，10： | 6 |
| 12 | 表观遗传学和孤独症显示文摘孤独症是孤独症谱系障碍(autism spectrumdisorder,ASD)中常见的一种疾病,虽然遗传因素在孤独症中占很大一部分比例,但遗传学异常并不能解释所有的孤独症事件[1,2]。表观遗传和环境等因素都有可能导致孤独症发生。随着表观遗传学在AS综合征(angelman syndrome,AS)、雷特综合征(Rett syndrome,RS)和脆性X综合征(FragileX syndrome,FXS)等疾病中研究的深入,人们逐渐认识到表观遗传在孤独症发生中同样起着非常重要的作用。表观遗传学通常为在没有DNA序列改变情况下,影响基因表达。 | 贾秋利 曾序春 谷学英 林圣 段山 | 2015 | 中国实用儿科杂志2015，30，4： | 5 |
| 13 | 孤独症谱系障碍研究进展显示文摘1孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍(ASDs)是一组复杂、普遍的神经发育障碍性疾病,包括孤独症、天使综合征(AS)、雷特综合征(RTS)以及其他非特异性广泛发育障碍(PDD-NOS)等,主要特征为语言发育障碍、社交障碍以及重复刻板的兴趣或行为。流行病学研究显示近年来ASDs的发病率呈显著上升趋势,2008年的一项调查表明ASDs的发病为1.13%,而2011年韩国的一项流行病学调查报告显示ASDs的发病率为2.64%。ASDs病因复杂,发病机制不明确,遗传、表观遗传和环境因素都有可能与ASDs发生有关。 | 贾秋利 曾序春 谷学英 林圣 谢立春 段山 | 2016 | 中国计划生育学杂志2016，24，1： | 5 |
| 14 | 体现信息伦理教育的中小学信息技术教材编写探究显示文摘目前我国中小学信息技术课程信息伦理教育存在不足,特别是教材编写理念和内容滞后。文章探讨信息伦理在信息技术教育中的地位与作用,分析现行教材信息伦理教育存在的问题,提出教材编写过程中构建信息伦理教育规范的思考,如信息伦理教育观念、教育责任主体、教育过程以及现代伦理文化打造等。 | 段山 严定友 | 2020 | 出版科学2020，28，3： | 5 |
| 15 | 深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析显示文摘目的:分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征。方法:采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本,采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6GPD)比值法、突变阻滞聚合酶链扩增系统(ARMS-PCR)结合二代测序(NGS)全序列分析方法,对样本进行G6PD基因突变检测和分析。结果:5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%(360/5640),G6PD基因突变比率为7.8%(442/5640)。酶活性正常的5280例样本中(男性1331例、女性3949例)基因突变占1.8%(96/5280),男女性样本漏诊率分别为0.3%(3/1331)和2.4%(93/3949),而在1109例G6PD酶活性异常样本(包括之前收集的749例阳性样本)中,有25例样本未发现基因变异,误诊率2.2%(25/1109)。本研究共检出23种基因突变类型,发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G 4种未见报道的基因突变类型。结论:深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.392 G>T、c.1024C>T 6种,与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致。本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变,其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究。 | 郭昭鹏 吴群燕 陈仕国 林圣 郑开封 苏进娣 姚克勤 段山 | 2020 | 中国计划生育学杂志2020，28，1： | 5 |
| 16 | 内异症子宫内膜ER、PR基因表达的研究显示文摘目的 :探讨子宫内膜异位症 (内异症 )子宫内膜雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR)基因表达在内异症发病中的作用。方法 :利用大鼠内异症动物模型 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT -PCR)技术 ,检测子宫内膜ER和PRmRNAs的表达情况。结果 :内异症模型组大鼠异位内膜ER、PRmRNAs的表达显著低于在位内膜及对照组正常子宫内膜 (P <0 .0 1) ;而模型组在位内膜ER、PRmRNAs的表达与正常对照组比较差异无显著 (P >0 .0 5 )。内异症模型组异位内膜ER/PRmRNA比值大于在位内膜及正常子宫内膜ER/PRmRNA比值 (P <0 .0 1)。结论 :内异症大鼠异位内膜ERmRNA表达的相对增高在内异症的发生与发展中起着一定的作用。 | 李洪义 郑辉 段山 王自能 | 2003 | 中国病理生理杂志2003，19，4： | 5 |
| 17 | 三种试剂用于两种肿瘤细胞活性检测的比较研究显示文摘目的通过对三种试剂用于两种肿瘤细胞活性检测性能的综合对比,提供有理论依据的实践参考。方法分别以贴壁细胞Hela和悬浮细胞SU-DHL-2为研究对象,对CCK-8、alamarBlue和CellTiter-Glo三种常用试剂的最佳条件进行探索。结果对于两种细胞,三种试剂在一定条件下均有较好的线性区间,Pearson相关系数r>0.99;CCK-8用于检测Hela的细胞数目为8 000个/孔,用于SU-DHL-2为28 000个/孔,最佳孵育时间为1h;alamarBlue可检测两种细胞的数目分别为14 000个/孔和16 000个/孔,最佳孵育时间分别为6h和2h;CellTiter-Glo可检测的细胞数目均为50 000个/孔,孵育时间为10min。结论 CCK-8和alamarBlue成本较低,孵育时间较长,线性范围较窄,实验前需要耗费时间摸索最佳条件;CellTiter-Glo线性范围较宽,检测效率和准确性最高,但是需要专门的检测设备,成本较高。 | 高建 林圣 张倩 林洁 张玲华 谷学英 邵豪 姚克勤 段山 | 2019 | 中国现代医药杂志2019，21，2： | 4 |
| 18 | 孤独症相关基因CNTNAP2的遗传变异分析显示文摘目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性。方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因频率和基因型与千人基因组计划数据信息进行统计比较,发现关联性的位点,建立在核心家系中的遗传传递模式。同时利用计算机辅助分析这些遗传变异对蛋白质结构和功能的影响。结果:共发现4个稀有突变、3个短的插入缺失和13个SNP位点,其中包括两个错义突变p.747A>V和p.1102V>I。家系传递分析发现3个新生突变及4个遗传自父母的风险因子。rs6973990G>T等位基因的频率在患者中显著低于健康人群(χ2=9.356,P=0.002)。另有5个SNP的基因型在等位基因效用显性模型或隐性模型中发现与孤独症具有显著相关性(P<0.05)。软件分析的结果提示p.747A>V的突变对蛋白质结构和功能可能有害。结论:中国南方汉族人群CNTNAP2基因变异与孤独症发病显著相关。 | 贾秋利 林圣 段芳玲 段永恒 宋慧 谢立春 张玲华 谷学英 曾序春 段山 | 2014 | 中国计划生育学杂志2014，22，2： | 4 |
| 19 | HSV-tk/GCV系统对人Tenon囊成纤维细胞的旁观者效应及其机制研究显示文摘目的观察HSV-tk/GCV系统对人Tenon囊成纤维细胞(HTFs)的旁观者效应并研究其作用机制。方法将转HSV-tk基因HTFs(HTFs-tk)与正常HTFs于两种接种密度下以不同比例混合,加入5μg/m l更昔洛韦作用5 d,MTT法检测对HTFs的杀伤作用;染料传输法观察HTFs细胞间隙连接细胞间通讯(G JIC)的能力;免疫细胞化学检测Cx43分布;RT-PCR及W estern b lot检测Cx43表达。结果旁观者效应随HTFs-tk/HTFs比例增加而增强,高细胞接种密度组明显强于低密度组;染料通过G JIC传输6级以上;Cx43主要分布于HTFs细胞膜并检测到其mRNA与蛋白表达。结论旁观者效应需要细胞间密切接触,Cx43介导G JIC可能是HSV-TK/GCV系统对HTFs产生旁观者效应的主要机制,HTFs表达Cx43可能在结膜伤口愈合反应中发挥重要作用。 | 王继兵 葛坚 段山 刘炳乾 郑建樑 | 2006 | 眼科研究2006，24，3： | 4 |
| 20 | 深圳市202例孤独症儿童出生前后状况调查及影响因素分析显示文摘目的探讨儿童孤独症的影响因素,为孤独症的病因学研究提供基础参考依据。方法采用SPSS 18.0软件对研究对象的资料进行汇总分析。结果 202例孤独症儿童中,男女比例为6.48∶1,父母亲的平龄育龄为(30.76±4.09)岁和(27.67±3.55)岁,其中父亲年龄≥26岁的比例高达93.9%,有34.0%的母亲孕期曾患病;有55.2%的儿童以剖宫产方式出生,原因主要有胎儿窘迫(20.0%)、试产不成功(13.3%)和羊水异常(12.2%)等;儿童在婴儿期曾经患病的比例为43.3%,其中患病理性新生儿黄疸者高达38.1%。结论胎儿窘迫、病理性新生儿黄疸以及偏大的父亲年龄可能是诱发孤独症的影响因素。 | 高建 宋慧 段永恒 贾秋利 林圣 刘志强 张玲华 谢立春 曾序春 谷学英 段山 | 2015 | 中国儿童保健杂志2015，23，3： | 3 |
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