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| 1 | 早发性糖尿病患者HNF-1α基因P291fsinsC突变热点的检测显示文摘器官正常发育及正常生理功能有赖于选择性有序地激活基因转录,后者则与细胞内各种转录调节蛋白基因群有序表达有关。转录因子基因突变糖尿病,是糖尿病研究的重要进展之一[14]。其中最多见的是位于染色体12q24.2的肝细胞核因子1α[HNF1α又称转录... | 项坤三 郑泰山 浦鎏 方启晨 | 1999 | 中华医学杂志1999，79，6： | 3 |
| 2 | GLUCOKINASE GENE VARIANTS IN CHINESE SUBJECTS WITH THE COMMON FORM OF NIDDM显示文摘GLUCOKINASEGENEVARIANTSINCHINESESUBJECTSWITHTHECOMMONFORMOFNIDDMXiangKunsan项坤三,WuSonghua吴松华,ZhengTaisan郑泰山,SunDuoqi孙多奇WangYan... | 项坤三 吴松华 郑泰山 孙多奇 王延庆 浦鎏 | 1996 | Chinese Medical Journal1996，，11： | 0 |
| 3 | 糖尿病肾病与血管紧张素I转换酶基因多态性的关系显示文摘明确血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态位点与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及其肾脏合并症发病的关系。方法以ACE基因内含子16的一个287bp的Alu顺序I/D型为多态标志,用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片段,12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果(1)123例NIDDM与110例正常人对照组之间基因频率差异无显著意义;(2)NIDDM合并肾病与未合并肾病亚组间基因型频率和等位基因频率差异无显著意义,以上均以等位基因I占优势;(3)NIDDM发病初期出现的肾病和发病5年以上仍未合并肾病的亚组比较,等位基因D明显占优势(0.75),DD型及DI型有增多趋势。 | 吴松华 项坤三 翁青 林辛 李青 戴又坚 沈卫平 浦鎏 李杰 | 1997 | 中华医学杂志1997，77，3： | 22 |
| 4 | 中国人II 型糖尿病与 HLA-DQA1 基因的关联研究显示文摘应用PCR扩增HLADQA1基因第二外显子多态区基因片段,γ32P末端标记9个序列特异性寡核苷酸(SSO)进行斑点杂交,本文首次对98例中国人Ⅱ型糖尿病(NIDDM)与HLA的关联进行研究,结果显示NIDDM全组及常见型亚组0401等位基因频率均较正常对照组显著减少,PC值分别小于0.01和0.05,RR0.247,这与IDDM中DQA1等位基因频率的变化不同,提示NIDDM与HLA确有关联,但和IDDM发病与HLA的关联并不相同。 | 吴松华 孙多奇 郑泰山 项坤三 王延庆 陆惠娟 浦鎏 | 1997 | 中华内分泌代谢杂志1997，13，1： | 15 |
| 5 | NIDDM中慢性合并症及代谢紊乱对Lp(α)水平的影响显示文摘对58例NIDDM患者以自行制备的特异抗血清用酶联免疫法测定Lp(α)水平,用多元逐步回归、分层切割抽样比较等方法,研究糖脂代谢紊乱控制程度及慢性合并症对Lp(α)水平的影响。结果发现:NIDDM全组Lp(α)水平增高(P<0.05),但这增高主要是慢性合并症组Lp(α)水平增高的结果;合并症组Lp(α)水平显著高于无合并症组(P<0.01);空腹血糖(FPG)水平和Lp(α)水平呈一定的正相关,且随FPG的增高,Lp(α)水平有增高趋势。结果提示NIDDM慢性合并症和糖代谢紊乱控制程度可在一定程度上影响Lp(α)水平。 | 吴松华 项坤三 沈卫平 李青 潘晓平 王延庆 王大宝 浦鎏 | 1995 | 中国糖尿病杂志1995，3，2： | 7 |
| 6 | 在中国人中运用ADA及WHO标准进行糖尿病诊断的比较显示文摘目的ADA(1997)推荐仅用FPG作为诊断手段是否可取。将中国人用ADA及WHO(1985)糖尿病诊断标准试以比较。方法对1254名体检者予口服75克葡萄糖的耐量试验。结果ADA(FPG及/或2hPG)的糖尿病诊断检出率分别比WHO及推荐的ADA(FPG)标准提高3%和15%。当2hPG≥11.1mmol/L时,FPG正常者占总数的7%。以ADA(1pg及/或2hPG)为标准,可增加约25%的糖尿病或糖耐量减退的检出率。结论ADA标准仅以FPG作为诊断切割点,仍需进一步完善。ADA(FPG及/或2hPG)可显著提高糖尿病的检出率。 | 吴建蓉 项坤三 李青 陆俊茜 刘懿 李鸣 浦鎏 唐峻岭 | 1999 | 老年医学与保健1999，5，3： | 3 |
| 7 | 用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别显示文摘为建立二核苷酸简单串联重复顺序(STR)多态位点个体鉴别技术系统,应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STE多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究,这6个位点是D1S103、D4S175、D5S107、D19S49、D6S89及D9S58。结果显示:(1)6个STR位点基因型数14~39个,等位片段数0~20个;(2)杂合度观察值及估测值分别为0.65~0.91及0.63~0.93.多态信息含量0.59~0.90;(3)6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡;(4)6个位点15次配对分析中,未见非随机关联;(5)6个位点的亲子关系排除概率0.99;(6)普通群体中两个无亲缘关系随机个体间6个位点基因型完全一致的概率在1.7×10-12~9.2×10-33间。结果表明,应用这六个二核苷酸STR位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别.故将此检测及数据处理系统,命名为DNA身份号码。 | 项坤三 郑泰山 王延庆 孙多奇 吴松华 陆惠娟 浦鎏 | 1996 | 中华医学遗传学杂志1996，13，3： | 3 |
| 8 | 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径显示文摘用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病,2例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的NIDDM亚群中占2.4%~11.1%。对2例阳性者的家系进行临床及基因分析,检测25个家系成员中,10个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及/或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的NIDDM者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增(ASPA)或PCR206bp/ApaI或HaeⅢ技术进行临床基因诊断。 | 项坤三 王延庆 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 | 1995 | 中国糖尿病杂志1995，3，3： | 35 |
| 9 | 血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系显示文摘在冠心病(CHD)、非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及特发性高血压(HTN)呈不同组合的231例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因与此三种疾病的关系,发现:(1)ACE基因与中国人CHD关联;(2)此种关联表现于ACE基因插入/缺失(I/D)型多态中DD、DD+DI基因型及D等位基因频率在CHD中显著增高;(3)中国人普通群体中呈DD型者发生CHD风险率为Ⅱ型的9倍;(4)在中国人中ACE基因与CHD的关联是一种普遍存在情况,此种关联亦见于HTN或NIDDM合并CHD中,亦即HTN或NIDDM患者ACE基因I/D基因多态呈DD型者易合并CHD;(5)ACE基因I/D多态是中国人CND发病独立风险因素。 | 项坤三 王延庆 吴松华 贾伟平 翁青 沈卫平 梁寿彭 但青宏 浦鎏 | 1995 | 中华内分泌代谢杂志1995，11，4： | 25 |
| 10 | Mitochondrial tRNA^(Leu(UUR)) gene mutation diabetes mellitus in Chinese显示文摘MitochondrialtRNALeu(UUR)genemutationdiabetesmelitusinChineseXiangKunsan项坤三,WangYanqing王延庆,WuSonghua吴松华,LuHuijuan陆惠娟,ZhengTai... | 项坤三 王延庆 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 | 1997 | Chinese Medical Journal1997，，5： | 1 |
| 11 | Relationship between angiotensin Ⅰ converting enzyme gene polymorphism and diabetic nephropathy显示文摘RelationshipbetweenangiotensinⅠconvertingenzymegenepolymorphismanddiabeticnephropathyWuSonghua吴松华,XiangKunsan项坤三,WengQing翁青,L... | 吴松华 项坤三 翁青 林辛 李青 戴又坚 赵红华 沈卫平 浦鎏 李杰 | 1998 | Chinese Medical Journal1998，，5： | 0 |
| 12 | 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病的基因诊断显示文摘线粒体tRNALeu(UUR)基因核苷酸(nt)3243A→G点突变临床上可致呈母系遗传(maternalinheritance)方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。突变形成ApaI酶切位点,用聚合酶链反应伴ApaI酶解可进行临床基因诊断。作者报道以此方法筛查43例NIDDM中见到的具此种突变的第一个中国人家系。家系3代中5例NIDDM(4例伴耳聋)基因诊断均为阳性。7例非糖尿病成员中,6例基因诊断阴性。对1例基因诊断阳性的13岁非糖尿病男孩,结合基因突变在家系内传递情况,作出发病前诊断。在中国人中发现本病,为中国人NIDDM遗传异质性提供了确实证据。 | 项坤三 陆惠娟 吴松华 郑泰山 孙多奇 王延庆 贾伟平 钱荣立 翁青 沈卫平 何进卫 严钱勤 浦鎏 何海屏 | 1995 | 中华医学杂志1995，75，4： | 44 |
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