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| 1 | 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病的基因诊断显示文摘线粒体tRNALeu(UUR)基因核苷酸(nt)3243A→G点突变临床上可致呈母系遗传(maternalinheritance)方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。突变形成ApaI酶切位点,用聚合酶链反应伴ApaI酶解可进行临床基因诊断。作者报道以此方法筛查43例NIDDM中见到的具此种突变的第一个中国人家系。家系3代中5例NIDDM(4例伴耳聋)基因诊断均为阳性。7例非糖尿病成员中,6例基因诊断阴性。对1例基因诊断阳性的13岁非糖尿病男孩,结合基因突变在家系内传递情况,作出发病前诊断。在中国人中发现本病,为中国人NIDDM遗传异质性提供了确实证据。 | 项坤三 陆惠娟 吴松华 郑泰山 孙多奇 王延庆 贾伟平 钱荣立 翁青 沈卫平 何进卫 严钱勤 浦鎏 何海屏 | 1995 | 中华医学杂志1995，75，4： | 44 |
| 2 | 线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径显示文摘用基因诊断技术在207例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者中,筛查线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病,2例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的NIDDM亚群中占2.4%~11.1%。对2例阳性者的家系进行临床及基因分析,检测25个家系成员中,10个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及/或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的NIDDM者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增(ASPA)或PCR206bp/ApaI或HaeⅢ技术进行临床基因诊断。 | 项坤三 王延庆 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 | 1995 | 中国糖尿病杂志1995，3，3： | 35 |
| 3 | 腹内型肥胖的代谢特点及合并NIDDM后的变化显示文摘应用核磁共振(MRI)测量16例肥胖者,10例肥胖伴NIDDM者,及8例正常体重者的腹部皮下、腹内及股部脂肪,观察体脂含量及分布对糖、脂、胰岛素代谢的影响。结果表明:肥胖对糖、脂、胰岛素代谢异常的影响尤以腹内肥胖组为显著,总体脂增加与葡萄糖及游离脂肪酸关系密切;腹内脂肪增加对胰岛素分泌和代谢影响较为显著,胰岛素的清除尚与股部脂肪有关;腹部脂肪与股部脂肪比值是体脂分布对糖、脂、胰岛素代谢影响的较重要的指标;腹内脂肪型肥胖是NIDDM的易患情况。 | 贾伟平 项坤三 吴松华 杨世埙 潘晓平 王延庆 何进卫 唐峻岭 严钱勤 薛凤仙 翁青 | 1995 | 中国糖尿病杂志1995，3，1： | 31 |
| 4 | 血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系显示文摘在冠心病(CHD)、非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及特发性高血压(HTN)呈不同组合的231例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因与此三种疾病的关系,发现:(1)ACE基因与中国人CHD关联;(2)此种关联表现于ACE基因插入/缺失(I/D)型多态中DD、DD+DI基因型及D等位基因频率在CHD中显著增高;(3)中国人普通群体中呈DD型者发生CHD风险率为Ⅱ型的9倍;(4)在中国人中ACE基因与CHD的关联是一种普遍存在情况,此种关联亦见于HTN或NIDDM合并CHD中,亦即HTN或NIDDM患者ACE基因I/D基因多态呈DD型者易合并CHD;(5)ACE基因I/D多态是中国人CND发病独立风险因素。 | 项坤三 王延庆 吴松华 贾伟平 翁青 沈卫平 梁寿彭 但青宏 浦鎏 | 1995 | 中华内分泌代谢杂志1995，11，4： | 25 |
| 5 | 糖尿病肾病与血管紧张素I转换酶基因多态性的关系显示文摘明确血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态位点与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及其肾脏合并症发病的关系。方法以ACE基因内含子16的一个287bp的Alu顺序I/D型为多态标志,用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片段,12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物。结果(1)123例NIDDM与110例正常人对照组之间基因频率差异无显著意义;(2)NIDDM合并肾病与未合并肾病亚组间基因型频率和等位基因频率差异无显著意义,以上均以等位基因I占优势;(3)NIDDM发病初期出现的肾病和发病5年以上仍未合并肾病的亚组比较,等位基因D明显占优势(0.75),DD型及DI型有增多趋势。 | 吴松华 项坤三 翁青 林辛 李青 戴又坚 沈卫平 浦鎏 李杰 | 1997 | 中华医学杂志1997，77，3： | 22 |
| 6 | ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系显示文摘目的 研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法 以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 +E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论 Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 | 申海莲 刘丽梅 项坤三 龙昌敏 翁青 徐瑾 | 2002 | 中国糖尿病杂志2002，10，1： | 16 |
| 7 | 血管紧张素Ⅰ转换酶基因与急性脑血管病的相关性研究显示文摘采用PCR扩增方法鉴定137例急性脑血管病(脑出血71例,脑血栓形成52例,蛛网膜下腔出血14例)病人和186例正常对照的血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性,以观察急性脑血管病的发病与ACE基因多态性之间的关系。结果发现:脑出血病人ACE插入/插入(ⅠⅠ)纯合型频率明显高于对照组(0.507VS0.36),而缺失/缺失(DD)纯合型频率则明显低于对照组(0.07VS0.172)(P=0.0354);脑血栓形成和蛛网膜下腔出血病人ACE基因多态频率与对照组差别不大(P>0.05)。提示ACE基因ⅠⅠ纯合型可能为脑出血患者发病的易感因子。 | 张进 吕善庆 孙晓江 吴萍 翁青 项坤三 | 1997 | 中国老年学杂志1997，17，3： | 14 |
| 8 | 肾素-血管紧张素系统三个关键基因与2型糖尿病肾病发病关系的研究显示文摘目的 了解肾素 血管紧张素系统 (RAS)中三个关键基因血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)、血管紧张素原 (AGT)及Ⅰ型血管紧张素受体 (AGTR1)基因中的 4个多态位点是否与中国人 2型糖尿病及其合并的糖尿病肾病 (DN)的发生有关联。方法 在 173例上海地区中国汉族人中用PCR基因扩增 ,内切酶消化或同位素标记放射自显影等方法进行基因分析 ,比较DN组及其亚组和对照组各组间的基因频率 ,并用logistic回归分析各基因多态位点和其他因素对DN发病风险的影响。 结果 DN组的ACE基因等位基因D和DD型频率增高 (P分别为 0 .0 2 2和 <0 .0 0 1)。按病程划分 ,<5年及≥ 5年亚组与DN(- )组比较亦可见等位基因频率差异 ,但进一步按DD型和非DD型分组 ,并经连续校正试验发现其阳性主要表现在病程 <5年与DN(- )组比较中。DN组的AGT M2 35T多态位点基因型和等位基因频率与未合并DN的糖尿病组比较有显著意义 (P分别为 0 .0 18和 0 .0 0 4) ,表现为等位基因T与TT型增多 ,且仅表现于病程 <5年亚组。不同病期DN亚组间的基因频率无显著变化。ACE、AGT及AGTR1基因四个多态位点与合并的高血压、冠心病等因素经logistic回归分析后提示ACE基因及AGT M 2 35T为DN ,尤其病程 <5年亚组的发病风险因素。结论 RAS中ACE基因I/D和AGT基因M 2 35T多? | 吴松华 项坤三 郑泰山 孙多奇 翁青 李杰 | 2001 | 中华内分泌代谢杂志2001，17，6： | 12 |
| 9 | 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与上海地区2型糖尿病合并大血管并发症的关系显示文摘目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77C/T多态性与糖尿病大血管并发症 (脑梗死和冠心病 )之间的关系。方法 在 4 16例中国人受试者中 :大血管病变患者 (AS组 ,即脑梗死亚组和冠心病亚组总和 ) 2 16例 ,其中脑梗死亚组 (CI) 111例 ,该亚组中伴及不伴糖尿病患者分别为5 0例及 6 1例 ;冠心病亚组 (CHD) 10 5例 ,该亚组中伴及不伴糖尿病患者分别为 4 8例及 5 7例。糖尿病无大血管病变者 (DM) 10 0例 ,正常对照 (C) 10 0例。研究方法采用PCR/酶解鉴定基因变异及群体关联分析。结果 在大血管病变组中MTHFR基因的 6 77C/T的TT基因型和T等位基因频率显著增高。Logistic回归分析表明MTHFR基因参与大血管病变 (AS)的致病过程。大血管病变各组内糖尿病和非糖尿病两亚组间相互比较基因型频率差异没有显著性。大血管病变不同亚组按有无糖尿病及性别分层后可见高密度脂蛋白胆固醇及舒张压水平随基因型不同而差异有显著性。结论 在中国人中 ,不论有无糖尿病 ,MTHFR基因均参与大血管病变 (脑梗死或冠心病 )的致病过程。 | 张国栋 项坤三 翁青 李杰 | 2002 | 中华内分泌代谢杂志2002，18，5： | 11 |
| 10 | 肾素-血管紧张素系统三个基因与糖尿病视网膜病变的相关性显示文摘目的研究肾素-血管紧张素系统三个关键基因与糖尿病机网膜病变的相关情况。方法对211例中国汉族人(2型糖尿病150例,其中49例有视网膜病变;对照者61例),检测血管紧张素Ⅰ转换酶基因(ACE)、血管紧张素原基因(AGT)及血管紧张素Ⅱ受体1基因(AGTRI)DNA标记。结果ACE与病程早期(≤1年)出现的视网膜病变相关.基因型频率比较中P=0.009~0.054;等位基因比较中P=0.001~0.015。AGTR1及AGT与病程>1年者的视网膜病变相关,前者基因型频率比较中P=0.009~0.053;等位基因P=0.013;后者基因型比较中,P=0.021~0.045;等位基因P=0.008~0.035。Logistic回归分析在校正并发冠心病及高血压状态后支持上述结果。结论肾素-血管紧张素系统基因参与中国人2型糖尿病视网膜病变的发病。 | 项坤三 郑泰山 孙多奇 翁青 徐瑾 李杰 | 1999 | 中国糖尿病杂志1999，7，1： | 9 |
| 11 | 载脂蛋白E基因(ApoE)多态性和脑出血的相关性研究显示文摘目的 探讨载脂蛋白 E基因 (Apo E)多态性与脑出血的关系。方法 用聚合酶链反应 -限制性片段多态性 (PCR- RFLP)技术检测脑出血患者 2 2 5例和健康人 1 1 0例的 Apo E基因型。结果 在脑出血患者中 ,Apo Eε4等位基因频率明显高于正常对照组 (0 .1 80 vs0 .0 73,P<0 .0 5)。结论 Apo Eε4等位基因可能是脑出血的易感因子和风险因素。 | 吴萍 孙晓江 张进 翁青 | 2002 | 中国老年学杂志2002，22，2： | 8 |
| 12 | Relationship between the renin angiotensin system genes and diabetic nephropathy in the Chinese显示文摘To clarify whether genetic variants of the renin angiotensin system (RAS) contribute to the development of diabetic nephropathy (DN) in the Chinese Methods Totally 173 Chinese subjects of Han nationality from Shanghai were classified into!control, DN ( ) and DN (+) groups The latter was subdivided according to diabetic duration at the onset of DN and the stage of DN Genotyping of five polymorphic sites in four key genes of the RAS: the AGT T174M, AGT M235T and AGTR1 genotypes were determined by PCR/restriction enzyme digestion The insertion/deletion (I/D) and [ACAC]n STR microsatellite polymorphic markers were used for ACE and REN genotyping, respectively Statistical analysis showed comparisons of gene frequencies between any two groups were made with Fisher’s exact test or Chi square test Logistic regression analysis was performed to identify predictors of DN Results The frequencies of ACE DD genotype and ACE D allele were much higher in DN(+) group than in DN( ) group (0 25 vs 0 05, 0 47 vs 0 29, respectively), so were the frequencies of TT genotype and T allele in AGT M235T (0 73 vs 0 54, 0 85 vs 0 68, respectively) DN (+) DUR<5 years group had greatly increased frequencies of AGT M235T allele and ACE DD genotype in comparison with DN( ) group (0 92 vs 0 68 and 0 28 vs 0 05, respectively) Logistic regression analysis further identified these two genes as contributing factors to DN Although AGTR1 and AGT T174M genotyping analysis revealed differences in frequency distribution between DN (+) and DN ( ) or control groups, logistic regression analysis failed to implicate them in the development of DN Conclusions Our study revealed RAS genes, ACE and AGT M235T but not AGT T174M, AGTR1 or REN genotypes, as contributing factors for DN in type 2 diabetes mellitus in | 吴松华 项坤三 郑泰山 孙多奇 翁青 赵红华 李杰 | 2000 | Chinese Medical Journal2000，，5： | 6 |
| 13 | 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的关系显示文摘目的 探讨上海地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 94例脑出血患者 (脑出血组 )和 10 0名正常人 (对照组 )的MTHFR基因。结果 MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为 3种类型 :CC、CT、TT。 3种基因型频率脑出血组分别为 2 2 %、6 3%、15 % ;对照组分别为 4 0 %、4 9%、11% ;两组基因型频率TT∶CC +CT ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。T等位基因频率脑出血组 4 6 % ,对照组 35 % ,两组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论 MTHFR基因等位基因 (T) | 张进 陆磊 施弘 蒋青青 翁青 贾伟平 | 2004 | 临床神经病学杂志2004，17，4： | 5 |
| 14 | 上海地区不同年龄人群ACE基因多态性的变化显示文摘目的观察上海地区人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性的年龄变化。方法运用PCR技术对上海地区312例正常人的ACE基因插入(insertion,I)/缺失(deletion,D)(I/D步态进行检测。结果研究人群ACEI/D多态D、I等位基因频率分别为0.45、0.55。基因型频率男女间无显著差异(FisherP=0.315)。DD频率随研究人群的年龄增加而降低,DD型与非DD型有显著差异(Mantal-HaenszelX2=10.04,P=0.002)。结论在进行ACEI/D多态与各种疾病的研究时,年龄匹配是组间比较的重要条件。 | 徐瑾 翁青 龙昌敏 项坤三 | 1999 | 上海第二医科大学学报1999，19，5： | 3 |
| 15 | 血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系显示文摘目的 :探讨ACE基因多态性与脑梗死危险因素的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 312例上海地区正常人和32 5例脑梗死患者的ACE基因 ,并调查脑梗死患者危险因素。结果 :①ACEDD基因型在脑梗死患者中年龄≥ 5 0岁组频率为 0 2 46,高于对照组 0 15 1。DD :DⅠ +Ⅱ ,χ2 =5 84(P <0 0 5 ) ,差别有显著意义。②脑梗死患者中有高血压病史 73 8%、高血压病家族史48 6%、脑卒中家族史 32 3% ,明显高于其他危险因素。③ACE基因型与脑梗死患者的体重指数 (BMI)、血压、血糖等危险因素值差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :ACEDD基因型可能是脑梗死的一个独立危险因素。高血压病、高血压病家族史、脑卒中家族史是脑梗死主要危险因素。 | 张进 孙晓江 翁青 吕善庆 | 2002 | 中国临床神经科学2002，10，4： | 2 |
| 16 | 血管紧张素I转换酶基因DD纯合型与脑血栓形成的关系显示文摘脑血管病(CVD)是引起成人尤其是老年人死亡的最常见的疾病之一,致残率极高。近年来逐渐认识到基因变异是CVD重要发病因素之一。我们在一组脑血栓形成(CBT)患者中进行ACE基因缺失/插入多态性研究,其目的为探讨ACE基因多态性是否与中国人CVD的发病... | 张进 吕善庆 孙晓江 陆磊 翁青 项坤三 | 1999 | 上海医科大学学报1999，26，3： | 2 |
| 17 | 尿液胰岛素测定及临床意义显示文摘本文用血浆胰岛素^125I放射免疫法改良后用于尿液胰岛素(U-INS)测定,15例正常人U-INS空腹值为2.75±0.26mU/L,与血浆胰岛素(P-INS)比值为1:2.28。OGTT中U-INS与P-INS在0分钟有较好相关P<0.05,60与120分钟具有非常显著相关P<0.01。U-INS分泌高峰见于120分钟,延迟于P-INS一时相,随P-INS曲线变化而变动。本文伴与不伴肥胖非糖尿病人组及糖尿病组U-INS、P-INS均有显著不同。实验批内、批间变异系数分别为2.10%、8.19%,尿液容量与U-INS浓度具相关性。结果表明U-INS能反映血浆胰岛素水平,可作为糖尿病病人诊治中非侵入性检测的间接观察指标。 | 张如根 黄琪仁 项坤三 何进卫 翁青 马寄晓 | 1993 | 上海医学1993，16，2： | 2 |
| 18 | 初诊非胰岛素依赖型糖尿病151例临床特征分析显示文摘本文分析初诊151例非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)各年龄组频率分布、体重指数(BMI)、腰臀比率(WHR)及其它临床特征和糖、脂、胰岛素水平,并与>10年病程患者作一比较。1.初诊NIDDM患者发病年龄高峰为50~60岁,且伴有轻度超重与肥胖。2.60~岁和70~岁组高血压、冠心病、脑血管意外、白内障及眼底病变为多见。3.40~岁组血糖水平高于各组,而脂质及各脂蛋白亚组分在各年龄组中均无差异,胰岛素水平在60岁以上组为高。4 BMI、WHR、胰岛素值间均有较好相关(P均<0.05或0.01)。5.伴有合并症组BMI及胰岛素水平非常显著高于不伴合并症组(P<0.001)。6.与>10年病程比较,白内障、眼底病变有显著差异(P<0.01)。结果提示初诊NIDDM高发50~岁和60~岁组亦已有相当部分合并症,故早期详细了解病史与消除各种危险因素颇为重要。 | 张如根 黄琪仁 项坤三 王大宝 潘小平 翁青 | 1992 | 上海医学1992，15，3： | 1 |
| 19 | 糖尿病知识教育前、后近期及远期观察显示文摘 | 张如根 黄琪仁 薛风仙 项坤三 翁青 | 1993 | 上海医学1993，，06： | 1 |
| 20 | Mitochondrial tRNA^(Leu(UUR)) gene mutation diabetes mellitus in Chinese显示文摘MitochondrialtRNALeu(UUR)genemutationdiabetesmelitusinChineseXiangKunsan项坤三,WangYanqing王延庆,WuSonghua吴松华,LuHuijuan陆惠娟,ZhengTai... | 项坤三 王延庆 吴松华 陆惠娟 郑泰山 孙多奇 翁青 贾伟平 沈卫平 浦鎏 何进卫 | 1997 | Chinese Medical Journal1997，，5： | 1 |
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