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| 1 | 改良多重聚合酶链反应检测Y染色体AZF微缺失显示文摘目的:对多重聚合酶链反应(PCR)优化改良,检测Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失。方法:实验组选择160例精子发生障碍患者,对照组90例为合格捐精者。按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南进行多重PCR,对Y染色体序列标签点引物序列和PCR反应条件优化改良,筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果:采用改良多重PCR,160例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例(8.75%),其中AZFc12例,AZFa+b+c1例,AZFb+c1例;对照组90例未发现微缺失;两组比较,差异有极显著性(P<0.001)。所有PCR产物电泳条带清晰,时间缩短至1h。结论:对欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网推荐的多重PCR技术优化改良,用于精子发生障碍患者的YqAZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好。 | 朱晓斌 郭安亮 曹小蓉 刘勇 孙序序 姚见儿 王毅 王益鑫 李铮 | 2006 | 中华男科学杂志2006，12，3： | 25 |
| 2 | Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析显示文摘目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传。方法调查12例Y染色体无精子症因子(azoospennia factor,AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图。结果12例家系中2例存在AZVc微缺失的家族遗传性。10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性。结论Y染色体AZVc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型。 | 朱晓斌 李铮 郭安亮 曹小蓉 刘勇 龚东明 王益鑫 | 2007 | 中华医学遗传学杂志2007，24，2： | 20 |
| 3 | 男性不育患者Y染色体微缺失液态芯片筛查方法的建立及应用显示文摘目的建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨。方法按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查。结果648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c。按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低。无精子症患者中微缺失的发生率为12.31%,严重少精子患者中微缺失发生率为5.43%。100例对照组没有发现任何缺失,两组比较,差异显著(P<0.001)。结论男性不育与Y染色体微缺失密切相关,本研究建立的多重PCR方法-液态芯片技术平台,用于男性不育患者的YqAZF区域筛查,结果可靠、快捷、重复性好、通量高。 | 郭安亮 朱晓斌 李铮 曹小蓉 刘勇 孙宝林 徐卫华 | 2006 | 中国男科学杂志2006，20，10： | 8 |
| 4 | 悬浮阵列技术检测循环肿瘤细胞基因预测乳腺癌术后复发显示文摘目的建立可以同时检测乳腺癌患者外周血中循环肿瘤细胞多个基因表达水平的悬浮阵列方法,探讨多基因联合检测在乳腺癌术后复发早期预测中的应用价值。方法以悬浮阵列技术检测73例乳腺癌患者外周血循环肿瘤细胞癌基因,并用 COX 比例风险模型寻找影响乳腺癌复发转移的独立预后因素。结果成功建立了可以同时检测乳腺癌患者外周血中8种循环肿瘤细胞基因表达水平的悬浮阵列方法,基因阳性率从大到小排列的结果为乳腺珠蛋白(hMAM)、人类表皮生长因子受体2(HER2)、细胞角蛋白19(CK19)、乳腺小黏蛋白(SBEM)、肿瘤相关钙信号转导蛋白1(EPG2)、端粒酶逆转录酶(hTERT)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)和 B305D 基因,分别为57.5%、57.5%、53.4%、52.1%、31.5%、26.1%、21.9%和15.1%。1个及1个以上基因表达的阳性率为79%,高于血清 CA15-3检测(44%,P<0.05)。SBEM 的表达与临床分期有关(P<0.05);hMAM、SBEM、HER2、雌激素受体(ER)为乳腺癌复发转移的独立预后因素(均 P<0.05)。结论建立的悬浮阵列方法在乳腺癌的预后判断方面具有实用价值。外周血循环肿瘤细胞 hMAM、SBEM 和HER2的表达可以作为分子标记物预测乳腺癌的复发转移。 | 柯峰 吴健民 姚见儿 白艳军 郭安亮 | 2007 | 中华医学杂志2007，87，32： | 8 |
| 5 | 悬浮微阵列技术检测乳腺癌细胞八种癌基因的评价显示文摘研究发现乳腺癌患者死亡与早期肿瘤转移密切相关。早期转移系直径〈2mm的恶性肿瘤转移灶,包括单个肿瘤细胞和组织中的微小转移。由于取材限制,目前研究主要集中在前哨淋巴结、血液、骨髓等方面。而外周血循环肿瘤细胞具有原发肿瘤的特征,乳腺癌循环肿瘤细胞检测对乳腺癌的早期诊断,复发转移诊断,以及指导术后治疗等意义重大。本研究采用悬浮微阵列技术同时检测乳腺癌细胞多个基因表达水平,以便为乳腺癌早期转移的多基因联合检测的临床应用研究奠定基础。 | 柯峰 吴健民 姚见儿 白艳军 郭安亮 | 2007 | 中华检验医学杂志2007，30，1： | 2 |
| 6 | Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)显示文摘目的建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法。方法实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性。按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物。取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现YqAZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa1例,AZFb1例,AZFc8例,AZFbc2例,AZFabc1例。对照组90例未发现微缺失。两组结果经统计学分析,差异有显著意义(P<0.01)。结论EAA和EMQN推荐的指南对Y染色体AZF微缺失筛查有指导作用。无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目。 | 邵法明 虞建达 缪起龙 平萍 戴继灿 朱晓斌 刘玉林 郭安亮 李铮 | 2008 | 中国男科学杂志2008，22，6： | 1 |
| 7 | Y染色体微缺失35例患者临床表型分析显示文摘目的分析35例Y染色体微缺失患者临床表型。方法按照WHO标准进行检查和精液分析,证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症(<1×106/mL)367例,然后应用改良多重多聚酶链反应(multiplex-PCR),对367例不育患者进行Y染色体微缺失分子学诊断。将微缺失患者分为两组:严重少精子组和无精子组。再按缺失类型将无精子组分为两个亚组:单纯AZFc缺失组和其它类型缺失组。采集以下临床资料进行分析:结婚年龄、不育史、精液分析、睾丸体积、附睾睾丸穿刺情况、染色体核型分析以及性激素检测。结果367例中发现AZF微缺失35例(9.54%),其中AZFa、AZFb微缺失各1例(2.86%),AZFc微缺失29例(82.86%),AZFb+c微缺失2例(5.71%),AZFa+b+c微缺失2例(5.71%)。严重少精子患者14例,缺失类型均为AZFc;无精子症患者21例,其中对12例无精子症患者行睾丸穿刺活检,2例AZFc微缺失患者发现精子。其中未发现输精管缺如患者。染色体核型分析2例AZFc微缺失患者发现异常,其余均为46,XY。严重少精子组与无精子组患者年龄、不育年限、黄体生成素、雄激素及出生时父亲年龄无统计学差异,卵泡刺激素有统计学差异。结论临床表型、染色体核型正常的严重少弱精子或无精子症患者可存在Y染色体微缺失,其发生率约为10%,最常见的类型为AZFc微缺失。单纯AZFc缺失对精子生成的影响比其他类型缺失较小,无精子症AZFc缺失者行睾丸穿刺活检有可能发现可用精子,AZFa、AZFb或AZFa+b+c缺失者基本不可能有精子,临床上无睾丸活检的价值。 | 朱晓斌 李铮 纪冬梅 曹小蓉 刘勇 张爱军 冯云 郭安亮 姚见儿 | 2009 | 中国优生与遗传杂志2009，17，9： | 0 |
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