| 1 | PCR-SSCP联合序列分析法在RB1基因突变检测中的应用显示文摘用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)联合序列分析,对视网膜母细胞瘤肿瘤组织RB1基因存在状态进行检测。对RB1基因全部27个外显子分别进行PCR扩增后,选用适当的限制性核酸内切酶将扩增产物切割成200bp左右的片段,加热至双链解离后,6%聚丙烯酰胺凝胶电泳。电泳后对有异常电泳迁移率条带所属标本的同一外显子行PCR扩增、序列分析,进一步证实突变的位置和类型。本研究发现包括点突变、缺失、插入等RBl基因改变,显示Pait-SSCP联合序列分析在已知序列基因突变检测中的敏感性和可靠性。 | 苏冠方 Cowe.,JK | 1994 | 中华眼底病杂志1994，10，1： | 3 |
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