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| 1 | 多普勒超声检测大脑中动脉收缩期峰值流速与胎儿贫血显示文摘目的采用多普勒超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV),并探讨其与胎儿贫血的关系。方法检测535名孕14~40周正常胎儿的MCA-PSV,建立标准值。以MCA-PSV>相同孕周均数+2个标准差或1.5×相同孕周均数为标准,对MCA-PSV异常增高的胎儿进行评价。结果胎儿MCA-PSV与孕周呈线性正相关,线性回归方程为:MCA-PSV=-9.955+1.561×孕周。以不同孕周胎儿MCA-PSV均数+2个标准差作为筛查胎儿贫血标准,在209例针对性产科超声检查中共筛查出7例,其中4例MCA-PSV>相同孕周正常胎儿均数的1.5倍,经引产证实为严重胎儿贫血。结论胎儿MCA-PSV高于1.5倍相同孕周均数可作为产前超声筛查胎儿贫血的一个重要提示指标。 | 侯敏 吕国荣 唐力 | 2010 | 中国医学影像技术2010，26，2： | 15 |
| 2 | 地中海贫血防治进展显示文摘地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现,因此得名。 | 周艳洁 谢丹尼 | 2015 | 中国计划生育学杂志2015，23，10： | 11 |
| 3 | 二维超声在筛查重型α-地中海贫血胎儿的应用研究显示文摘目的分析重型α-地中海贫血(α地贫)胎儿的二维超声表现,探讨胎儿二维超声检查预测重型α地贫的价值。方法行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术、绒毛穿刺术后确诊重型α地贫且二维超声中有异常表现的胎儿139例(中晚孕胎儿108例,早孕胎儿31例),分析其二维超声的表现,并与正常对照组52例比较。结果 108例重型α地贫中晚期胎儿异常声像表现:胎儿心胸面积比值增大73.1%,胎儿宫内发育迟缓42.6%,胎儿浆膜腔积液36.1%,胎盘增厚35.2%,肠管回声增强29.6%,肝脾肿大17.6%,羊水量异常15.7%,胎儿水肿11.1%,脉络丛囊肿8.3%。31例早孕胎儿胎盘厚度大于正常对照组(P<0.05)。结论二维超声检查是预测重型α地贫胎儿的无创、有效筛查方法,适宜在基层医院推广。 | 卢婷婷 李智贤 马燕 丁雪明 梁洁梅 马海英 | 2013 | 广西医学2013，35，2： | 10 |
| 4 | 儿童地中海贫血的研究概况显示文摘地中海贫血在全世界范围内均有较高发病率,重度地中海贫血危害大,死亡率高;随着儿童贫血诊断技术的提高,儿童地中海贫血的诊断率逐年上升,如何规范化的诊断及治疗,使地中海贫血患儿终生受益,刻不容缓。该文对儿童地中海贫血的研究概况,包括分型、诊断及治疗等的研究概况作一综述。 | 桑宝华 | 2018 | 当代医学2018，24，23： | 6 |
| 5 | 孕妇血浆中游离胎儿小片段DNA诊断Bart’s水肿胎儿的研究显示文摘目的 利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA(cell—free fetal DNA,dffDNA)以及母源性游离DNA(cellfree DNA,cfDNA)在PCR中扩增效率的不同,进行Bart’s水肿胎儿产前诊断的方法学研究。方法采用荧光PCR(fluorescence PCR)对拟诊孕水肿胎儿孕妇外周血血浆中小片段cffDNA进行检查,利用毛细管电泳技术计算两种产物峰面积比值来诊断Bart’s水肿胎儿。结果30例拟诊Bart’s水肿胎儿的小片段cffDNA扩增结果显示,Bart’s水肿胎儿两种产物峰面积比值远〈1。而其他原因所致的水肿胎儿cffDNA模板扩增结果显示两种产物峰面积比值近似于1。结论通过荧光PCR和毛细管电泳的方法,有望利用cffDNA进行Bart’s水肿胎儿的无创性产前诊断。 | 龙兴江 龙桂芳 林伟雄 | 2009 | 中华血液学杂志2009，30，3： | 3 |
| 6 | 胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速诊断胎儿溶血性贫血显示文摘目的探讨胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)与胎儿溶血性贫血的关系。方法应用彩色多普勒超声仪采集胎儿无胎动及胎儿呼吸样运动时至少三个均匀一致的心动周期波形,测量MCA-PSV,以MCA-PSV大于相同孕周正常胎儿均数的1.5倍为标准,对MCA-PSV异常增高的胎儿进行评价。结果 505例产科超声检查中筛查出8例,其中6例同时伴有形态学异常,经引产均证实为严重胎儿贫血,2例为假阳性。结论胎儿MCA-PSV大于相同孕周正常胎儿均数的1.5倍可作为产前超声预测胎儿宫内溶血性贫血的重要指标,但仍需结合超声及临床各项表现作出诊断。 | 童小贞 | 2012 | 浙江实用医学2012，17，5： | 3 |
| 7 | 超声在α地中海贫血产前诊断中的应用和研究显示文摘α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想, | 李雪芹 梁洁梅 田晓先 | 2011 | 微创医学2011，6，2： | 2 |
| 8 | Doppler超声检测胎儿溶血性贫血显示文摘胎儿溶血性贫血在临床上多见,其围生期结局大多不良,以前产前诊断胎儿溶血性贫血的方法属于有创性检测,大大增加了孕妇与胎儿的风险性。目前,采用Doppler超声产前诊断胎儿溶血性贫血取得了不错的进展。本文着重介绍超声在产前检测胎儿溶血性贫血方面的应用。 | 唐力(综述 吕国荣(校审) | 2008 | 中国医学影像技术2008，24，2： | 2 |
| 9 | 超声检测在重型α-地中海贫血产前筛查的应用进展显示文摘地中海贫血是热带、亚热带等地区常见常染色体单基因遗传性疾病,中国南方尤其两广地区为高发区,其中重型α-地中海贫血有致死性,产前诊断和遗传咨询是减少其出生的首要办法。超声是产前无创筛查该病的最常用技术,心胸比值、大脑中动脉峰值流速、脐静脉内径等超声指标对筛查重型α-地中海贫血价值较高,但部分重型α-地中海贫血胎儿往往在晚孕期才出现异常超声表现。因此寻找更敏感的超声征象及指标,对在产前筛查出重型α-地中海贫血胎儿、缩小侵入性检查人群范围并及时终止妊娠意义重大。该文就产前筛查重型α-地中海贫血相关超声征象及指标进行了综述。 | 曾妮(综述) 万里凯(审校) | 2020 | 中国临床新医学2020，13，12： | 1 |
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