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| 1 | TPMT基因型在中国人群中的分布显示文摘目的总结TPMT基因型在中国人群中的分布,为硫嘌呤类药物的个体化用药提供参考。方法通过系统检索Pub Med、Embase和CBM数据库中(截止到2015年4月10日)有关TPMT基因型在中国人群中分布的研究文献,对TPMT基因型和等位基因在中国人群中的分布做一整理归纳。检索词分别为'硫嘌呤甲基转移酶','TPMT','thiopurine S-methyltranferase','polymorphism','hepalotype'等。结果共有30篇中文文献和14篇英文文献关于TPMT基因型在中国人群中的分布,共纳入10 458人。中国人群中TPMT基因型总体变异率为2.91%(304/10 458),最常见的变异基因型为TPMT*1/*3C(96.71%,294/304)。TPMT*1/*3A基因型主要出现在哈萨克斯坦族和维吾尔族人群中,TPMT*1/*6和TPMT*1/*2基因型在中国人群极少出现;主要的变异等位基因为TPMT*3C,占总体变异等位基因的97.05%(296/305)。结论根据我国不同地区和民族选择性进行TPMT基因型检测,不但可有效的指导硫嘌呤类药物的个体化用药,而且可节约医疗成本,减轻患者经济负担。 | 刘跃平 徐含青 杨翔 黄庆 府伟灵 | 2015 | 临床检验杂志2015，33，9： | 9 |
| 2 | 巯嘌呤类药物用于儿童急性淋巴细胞性白血病患者个体化治疗的研究进展显示文摘急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童期发病率最高的恶性肿瘤类型之一。目前,对ALL患儿维持治疗阶段的化疗多以持续口服巯嘌呤为主。使用巯嘌呤类药物前检测患儿硫嘌呤S-甲基转移酶的基因型或活性,据此调整药物剂量、实现个体化治疗可提高ALL的治愈率。本文就巯嘌呤类药物用于ALL患儿个体化治疗的研究进展作一综述。 | 李志玲 王鹤尧 孙华君 | 2015 | 上海医药2015，36，19： | 6 |
| 3 | 基于连接酶反应检测硫唑嘌呤基因多态性及应用显示文摘目的:建立并探讨基于连接酶反应检测硫嘌呤甲基转移酶(thiopurineS-methyltransferase,TPMT)基因分型分布的新方法。方法:建立多重PCR/连接酶检测方法检测TPMT基因多态性,并对50份健康志愿者样本进行检测。结果:本方法可靠、迅速,自动化程度高。研究未发现导致TPMT酶活性降低的基因型*2,*3A,*3B和*4,TPMT*3C仅发现2例杂合子。结论:本文建立的基因分型技术可为TPMT基因型检测提供可靠的方法。 | 梁欣 张亚同 程刚 胡欣 孙迎琪 杨晨 李可欣 孙春华 | 2009 | 中国临床药理学与治疗学2009，14，11： | 6 |
| 4 | 巯嘌呤甲基转移酶基因多态性与巯嘌呤类药物治疗关系的研究进展显示文摘硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)是巯嘌呤类药物代谢的关键酶,也是最具特征性的及具有基因多态性的酶之一。TPMT基因多态性与其酶活性下降有关,携带突变的个体在服用常规剂量的巯嘌呤类药物后,可以导致毒性增加。检测TPMT酶活性或基因型,有助于预测其不良反应发生的风险。本文综述TPMT基因多态性及与巯嘌呤类药物治疗关系的新进展。 | 谢偲 岳丽杰 | 2013 | 中国临床药理学杂志2013，29，11： | 2 |
| 5 | 新疆地区汉族及维吾尔族居民巯嘌呤甲基转移酶基因多态性研究显示文摘目的研究新疆地区巯嘌呤甲基转移酶基因型分布及新疆地区汉族与维吾尔族基因突变频率的差异。方法采用等位基因特异性的聚合酶链反应(allelespecific.PCR.AS-PCR)方法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR.restritionfragmentlengthpolymo.phism,PCR-RFLP)方法检测新疆地区健康人群4种常见TPMT突变等位基因即Mr^*2(G238C)、.即Mr^*3A(A719G/G460A)、TPMT^*3B(G460A)和即Mr%3C(A719G)进行检测。结果192名新疆地区人群中发现8例即Mr}3C(A7t9G)杂合子,其中汉族5人,维吾尔族3人,没有发现卯Mr^*2、卯Mr^*3A、即Mr^*3B。新疆地区人群中杂合子即Mr%3C的基因突变频率为2.08%。结论弘Mr*3C是新疆地区主要的突变类型,其等位基因频率2.08%;新疆地区汉族和维吾尔族人群中卵Mr等位基因的频率差异无统计学意义。 | 胡凤侠 马云霞 普雄明 | 2013 | 国际遗传学杂志2013，36，2： | 1 |
| 6 | TPMT基因多态性与儿童ALL的6-MP个体化治疗显示文摘6-巯基嘌呤(6-MP)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)维持治疗阶段的关键化疗药物。巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)作为巯嘌呤类药物在体内代谢过程中的关键酶之一,其基因多态性及酶活性与急性淋巴细胞白血病患儿对6-巯基嘌呤的剂量耐受性有一定的相关性,从而进一步影响急性淋巴细胞白血病患儿服用6-巯基嘌呤后不良反应的发生程度和远期预后。此外,巯嘌呤甲基转移酶基因型也可能与继发恶性肿瘤有关。因此,检测巯嘌呤甲基转移酶活性或基因型,有助于预测巯嘌呤类药物不良反应的严重程度,及时调整给药剂量,制订安全合理的个体化用药方案。 | 张一弛 赵孝林 王晓燕 郝丽娜 吴学新 | 2017 | 药学研究2017，36，10： | 1 |
| 7 | 巯基嘌呤甲基转移酶在嘌呤类药物代谢中的作用及其多态性的研究进展显示文摘对巯基嘌呤甲基转移酶在巯嘌呤类药物体内代谢过程中的作用、其活性水平与药物活性物质在体内的浓度与药效、药物的毒副作用的关系、酶活性多态性种族差异及基因遗传多态性关系进行综述。为指导临床合理用药,避免药物不良反应及个体化用药提供参考。 | 杨凡 许景峰 | 2009 | 医药导报2009，28，4： | 0 |
| 8 | 巯嘌呤甲基转移酶遗传多态性的研究进展显示文摘临床上巯嘌呤类药物应用广泛,但此类药物的血液毒性、肝脏毒性、胰腺炎等不良反应的发生率较高。研究发现,巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)的遗传多态性与巯嘌呤类药物不良反应的发生密切相关。在使用巯嘌呤类药物之前对患者进行酶活性测定及基因型分析,可为指导临床个体化、安全用药提供依据。 | 胡凤侠 普雄明 | 2011 | 中国麻风皮肤病杂志2011，27，8： | 0 |
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