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| 1 | 染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究显示文摘为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系,按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G、C显带,对1414例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型273例。其中多态性变异180例,占65.93%,非多态性异常核型93例,占34.07%。多态性变异包括D、G组短臂增长10例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)35例,大Y染色体和小Y染色体99例,Y染色体臂间倒位6例,9号染色体臂间倒位30例。结果表明,人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。 | 王小荣 邓剑霞 李津津 | 2007 | 遗传2007，29，11： | 109 |
| 2 | 401例染色体多态性引起生殖异常分析显示文摘目的分析染色体多态性与不孕不育患者之间临床效应关系。方法对4541例不孕不育患者进行常规外周血染色体核型分析。结果 4541例不孕不育患者检出染色体多态401例,检出率8.83%。其中inv(9)105例,inv(1)1例,inv(10)1例,1qh+8例,16qh+5例,大Y79例,小Y2例,Y长臂缺失1例,inv(Y)2例,13号大随体29例,14号大随体37例,15号大随体37例,21号大随体53例,22号大随体41例。患者临床表现为无精子症者5例,占1.25%,精子密度<10×106/ml 50例,占12.47%;反复自发流产、胎儿停止发育275例,占68.58%;畸形儿分娩史43例,占10.72%;智力低下、发育异常5例,占1.25%;男性或女性生殖器发育不良12例,占2.99%;不孕11例,占2.74%。结论染色体多态性与生殖异常存在明显的关系,不能忽视其临床效应。 | 张璘 张晓红 任梅宏 王建六 | 2010 | 中国优生与遗传杂志2010，18，10： | 18 |
| 3 | 581例多态染色体的临床表现综合性分析显示文摘目的探讨染色体多态性与临床效应间可能的关联性。方法检测不良孕产、不孕、不育、智力低下、体检、诊断和畸形组外周血和脐带血染色体共3020例,外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析,必要时作N和C显带。结果 1943例有临床症状患者中共检出多态染色体228例,占11.73%。不良孕产史、闭经和不孕、不育三组的检出率在12%左右。诊断组多态染色体检出率为47.19%。结论染色体多态性是不良孕史、闭经和不孕、不育、智力低下、先天畸形的可能病因之一。多态染色体的检出,为患者寻找病因、做计划生育和辅助生殖、避免不必要的人工流产而造成继发不孕不育、防止新发突变染色体患儿的出生等提供了较重要的参考资料。 | 秦胜芳 魏萍 曾兰 陈春 李运星 叶梦玲 伍志灵 | 2014 | 中国优生与遗传杂志2014，22，4： | 18 |
| 4 | 唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨显示文摘目的:探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15~20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用LifeCycle风险评估软件计算风险率,对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇,共筛出临界风险孕妇685例,其中257例行羊水穿刺染色体核型分析,彩超畸形筛查和定期随访确认,10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断,有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率,降低漏诊率,从而有效地降低唐氏儿的出生率。 | 游雪云 刘艳秋 吴敏 | 2014 | 实验与检验医学2014，32，6： | 17 |
| 5 | 2160例不孕不育及发育异常患者R显带染色体核型分析显示文摘目的通过研究染色体核型异常及其比例和临床表现的关系,探讨不孕不育及发育异常患者染色体异常机制及治疗方法的选择。方法对2011年至2013年于中国医科大学附属第一医院门诊就诊的2 160例不孕不育患者及发育异常患者进行染色体R显带核型及临床分析。结果 2 160例不孕不育患者及发育异常患者中456例存在染色体异常,其中常染色体异常134例,占29.39%;性染色体异常322例,占70.61%。结论染色体异常是导致男女不孕不育及发育异常的重要因素之一,患者应积极进行遗传优生和产前诊断,以指导临床治疗。 | 梁颖 李艳 王亚柱 王萍萍 王玥 魏鑫 | 2013 | 中国医科大学学报2013，42，11： | 15 |
| 6 | 9号染色体臂间倒位的研究概述显示文摘9号染色体臂间倒位是最常见的染色体结构异常之一,人群中的发生率约为1%。大多数的学者认为9号染色体臂间倒位是一种多态现象,携带者并无异常的表型,然而越来越多的研究提示它与一些异常的临床症状如不孕不育、复发性流产有关。临床症状与倒位的片段大小和位置存在一定的关联。 | 林慧 段金良 | 2016 | 中国优生与遗传杂志2016，24，3： | 14 |
| 7 | 宁波地区8430例孕妇羊水穿刺产前诊断指征探讨及结果分析显示文摘目的探讨近九年来宁波市8430例孕妇孕中期羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系。方法 2002年8月至2011年7月在宁波市妇女儿童医院对8430例有产前诊断指征的孕妇,在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养,并在各种产前诊断指征下比较染色体异常核型的检出率及分布。结果羊水细胞培养成功率为99.92%(8430/8437),发现异常核型331例,异常率为3.93%。检出染色体多态性变异164例,占1.95%。其中超声提示胎儿发育异常组,异常核型的检出率为40.63%。夫妻染色体异常组为21.74%,,血清学产前筛查高风险组为3.90%,高龄组为3.62%,不良生育史组为3.53%。检出的主要异常核型为47,XY(XX),+21、47,XY(XX),+18、45,XO、46,XY(XX),inv(9)、罗伯逊易位、平衡易位。结论具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体检查是有必要的,其中超声提示胎儿发育异常,夫妻染色体异常,高龄孕妇,血清学产前筛查高风险,是主要的产前诊断指征。 | 余颀 陈志央 鲁莉萍 陈铁峰 屈煜 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，1： | 13 |
| 8 | 中国男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析显示文摘目的探讨男性不育症与染色体畸变及Y染色体微缺失之间的关系。方法临床诊断男性不育患者1975例,采集外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,镜下观察并分析染色体核型;选取Y染色体特异性序列标签点(sTs),应用PCR技术对无精子症及少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。结果1975例患者中,染色体核型异常305例(15.44%),其中常染色体异常101例(5.11%),患者主要表现为少精子症、畸形精子症;性染色体异常204例(10.33%),主要表现以克氏征(5.62Voo)为主。728例无精子症或少精子症患者中,Y染色体微缺失109例(14.97%),其中AZFa区缺失3例(2.75%),均表现为无精子症;AZFb区缺失5例(4.59%),表现为无精子症2例、严重少精子症2例,精液正常l例;AZFc区缺失者68例(62.39%),患者主要表现为无精子症和严重少精子症;AZFa区和AZFc区均缺失者5例(4.59%),均表现为无精子症;AZFb区和AZFc区均缺失者15例(13.76%),患者以无精子症表现为主;AZFa区、AZFb区和AZFc区均缺失者6例(5.50%),均表现为无精子症。结论染色体异常及Y染色体微缺失均为男性不育的重要病因。 | 胡七一 费前进 蔡健 翁志梁 林礼彰 黄学锋 李澄棣 | 2011 | 中华泌尿外科杂志2011，32，3： | 13 |
| 9 | 染色体多态性的临床效应显示文摘 | 庞丽红 余其松 | 2010 | 中国优生与遗传杂志2010，18，3： | 7 |
| 10 | 132例男性不育患者染色体核型分析显示文摘我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布。 | 张磷 梁梅英 宋桂宁 任梅宏 | 2009 | 中华医学遗传学杂志2009，26，1： | 6 |
| 11 | 1387例男性不育患者染色体核型及临床分析显示文摘目的对1387例男性不育患者染色体核型及临床表现进行分析,探讨男性染色体畸变与表型的效应关系,分析男性不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带分析。结果 1387例男性不育患者中染色体异常249例,其中常染色体结构异常127例,占51.00%;性染色体数目异常28例,占11.24%;性染色体结构异常94例,占37.76%。249例男性染色体异常患者中无精子症43例,占17.27%,少精子症39例,占15.66%;配偶反复自然流产、胎停育124例,占49.80%,配偶有畸形儿分娩史39例,占15.66%,患者智力低下、发育异常4例,占1.61%。249例男性染色体异常涉及1、2、3、4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22和Y等染色体。结论染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的男性不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。 | 张璘 张晓红 任梅宏 王建六 | 2010 | 中国优生与遗传杂志2010，18，10： | 6 |
| 12 | 3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析显示文摘目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。 | 薛会丽 陈雪美 张敏 郑琳 范向群 扶梅妹 陈梅环 徐两蒲 | 2016 | 中国妇幼保健2016，31，14： | 6 |
| 13 | 9号染色体臂间倒位与生育异常的相关性研究显示文摘目的分析兰州地区人群中9号染色体臂间倒位inv(9)与生育异常的关系,探讨其对生育的影响,为当地临床优生与遗传咨询提供依据。方法 2017年1月-2018年6月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过病史采集按照病因分为生育异常组和非生育病因的对照组,对比两组的inv(9)检出率。结果共有6590例患者进行了染色体核型分析,检出inv(9)患者45例,检出率为0.68%,其中生育异常组4271例,检出inv(9)患者37例,检出率为0.87%,对照组2319例,检出inv(9)患者8例,检出率为0.34%。结论生育异常组inv(9)检出率显著高于对照组,inv(9)与生育异常组存在一定的相关性。 | 梁济慈 王兴 郭媛媛 郝胜菊 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，12： | 6 |
| 14 | 携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响显示文摘目的:探讨携带9号染色体臂间倒位的不孕症患者行人类辅助生殖技术(ART)助孕后对妊娠结局的影响。方法:选取2008年1月至2009年12月在本中心完成体外受精-胚胎移植周期的不孕症患者。其中,研究组女方24例染色体G显带为46,XX,inv(9)(p11q13),男方染色体正常,共29个治疗周期。同期在本中心行体外受精-胚胎移植治疗的无染色体异常核型的不孕患者988例为对照组(1 032个治疗周期)。结果:研究组与对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、出生缺陷率等各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05),但研究组早期流产率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。结论:9号染色体臂间倒位对ART受精过程和早期胚胎发育没有显著影响,但可能引起ART助孕后早期流产率升高。 | 董毅飞 张征 罗清炳 徐鸿毅 张昌军 | 2012 | 湖北医药学院学报2012，31，2： | 5 |
| 15 | 温州地区2 021例不良孕史和不孕不育患者染色体核型分析显示文摘目的探讨染色体异常和染色体多态性与不良孕史和不孕不育的相关性。方法对2015年1月-2017年12月来温州市人民医院生殖门诊就诊的2021例患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带并进行核型分析,同时用C显带及N显带对染色体多态性进行确定。结果2021例患者共查出41例染色体异常,异常率为2.03%(41/2021)。其中有7例倒位,14例平衡易位,4例罗氏易位,12例性染色体异常,3例嵌合体,1例标记染色体。135例染色体多态性,占6.68%(135/2021)。结论染色体异常是不良孕史和不孕不育的重要原因之一,同时应多注意染色体多态性对此类疾病的影响。 | 蔡晓晓 施建有 童郁 陈璐 许锴 | 2019 | 中国妇幼保健2019，34，12： | 5 |
| 16 | 女性不孕患者生殖激素和染色体核型分析显示文摘目的探讨女性不孕患者与血清生殖激素及染色体核型的关系。方法对不孕患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析,并进行血清生殖激素检测,并对结果进行比较分析。结果 986例女性不孕患者中检出染色体异常核型61例,异常率为6.19%(61/986)。61例染色体异常患者中常染色体异常39例,占65.93%(39/61);性染色体异常22例,占36.07%(22/61)。不孕组黄体生成素(LH)、促卵泡成熟激素(FSH)、垂体泌乳素(PRL)、雌二醇(E2)、睾酮(T)与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),孕酮(P)与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论对女性不孕患者做染色体检查和性激素检测是必要的,为诊断和治疗提供重要依据。 | 马芳芳 王厚照 刘芳 史彩虹 田艳 | 2013 | 中国优生与遗传杂志2013，21，8： | 5 |
| 17 | 温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析显示文摘目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例(1.64%),检出异常核型53例(3.96%)。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。 | 李德柒 郑昭科 谢番妮 唐少华 | 2009 | 中国优生与遗传杂志2009，17，12： | 5 |
| 18 | 复发性流产夫妇中男性染色体异常核型分析显示文摘目的探索复发性流产夫妇中男性患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法回顾性分析2013年5月至2016年5月在我院生殖中心复发性流产门诊就诊的男性患者,对其1162例男性患者纳入研究,对其外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在1162例男性患者中有68例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常为4例,性染色体结构异常有19例,常染色体结构异常的有45例,此外,全部1162例患者中的染色体多态改变有87例。结论复发性流产夫妇中男性患者的染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析,有助于对病因的诊断以及遗传咨询。 | 代晓微 郑连文 李丹丹 刘连连 徐影 李凌云 | 2017 | 中国优生与遗传杂志2017，25，2： | 4 |
| 19 | 徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析显示文摘目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。 | 索峰 方媛 王传霞 缑灵山 顾茂胜 | 2018 | 中国优生与遗传杂志2018，26，4： | 4 |
| 20 | 1782例羊水细胞培养及染色体分析显示文摘目的探讨孕中期(18w~23w)高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的必要性及有效性,以及不同穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的羊水细胞染色体核型结果进行分析,检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果成功分析的1782例标本,检出异常核型44例,异常检出率为2.47%,其中常染色体数目异常16例,性染色体数目异常14例,染色体结构异常(易位,插入等)14例,染色体多态性变异核型152例。结论产前筛查和产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质和生命质量。 | 曾兰 魏萍 李运星 陈春 汪雪雁 席娜 冷媚 唐书勤 刘春岚 | 2012 | 中国优生与遗传杂志2012，20，8： | 4 |
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