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| 1 | Bardet-Biedl综合征1例显示文摘患儿,男,13岁。因肥胖数年,四肢乏力2 d于2015年8月21日入院。患儿出生后被发现双足六趾畸形及尿道下裂,于2岁行手术治疗,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人.并诉视力差、视物模糊。父母非近亲结婚,否认家族中遗传病病史。查体:体温36.5℃,P 86次/min,R 19次/min,BP 110/70 mmHg,体质量59 kg,身高145.5 cm,体质指数(BMI)27.8kg/m^2。 | 齐海锋 谈小云 李斐 傅睿 | 2015 | 疑难病杂志2015，14，11： | 0 |
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