| 1 | 烟草线粒体基因coxⅡ的SNP检测及其与CMS的相关性分析显示文摘对烟草胞质雄性不育性(CMS)的分子机理进行了研究。以7个CMS系及其相应的保持系为材料,利用特异引物PCR法扩增其线粒体细胞色素氧化酶亚基Ⅱ(coxⅡ),通过直接测序和比对,检测到coxⅡ中有3个核苷酸位点存在碱基变异,分别是:C-770G、G-772A和G-773C,其中第770位碱基的变化导致了相应位点编码氨基酸的改变,第772和773位碱基的变化共同导致了1个编码氨基酸的改变。对coxⅡ基因中第770位C→G的突变进行了240个烟草植株个体的PCR-RFLP检测及分析,结果表明,所有保持系单株的线粒体coxⅡ基因片段都可以被HapⅡ酶切,酶切后出现2种条带;而全部雄性不育系单株的线粒体coxⅡ基因片段由于第770位C→G的突变都不能被HapⅡ酶切,电泳图中仅有1条未被切开的条带。说明coxⅡ基因第770位的SNP位点与烟草CMS特性存在极显著的相关性。 | 朱腾义 范东东 赵婷 刘齐元 王建革 朱肖文 程元强 | 2010 | 核农学报2010，24，4： | 13 |
| 3 | 酪氨酸羟化酶基因多态性与早发精神分裂症的关联分析显示文摘目的 探讨中国汉族人群酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因多态性与早发精神分裂症的关联性.方法 采用TaqMan荧光探针基因分型技术,检测315例早发精神分裂症患者(患者组,起病年龄<18岁)和391名健康对照(对照组)TH基因标签单核苷酸多态性rs2070762、rs6356及rs11042978 3个多态位点,并对等位基因、基因型及单体型频率进行比较.结果 (1)患者组与对照组单位点分析显示,rs2070762[x2=1.12,自由度(df)=1,P=0.290;x2 =1.75,df=2,P=0.417]及rs6356(x2=1.71,df=1,P=0.190;x2=2.86,df=2,P=0.239)等位基因和基因型分布差异无统计学意义.rs11042978等位基因分布和基因型分布的差异有统计学意义(x2=4.47,df=1,P =0.034;x2=6.35,df=2,P=0.042),但经Bonferroni校正检验后,差异无统计学意义(P>0.05);(2)单体型分析显示,患者组与对照组比较,由rs2070762-rs6356-rs11042978组成的单体型A-C-G,差异有统计学意义(x2=6.35,P=0.012),但经Permutation校正检验后,差异无统计学意义(x2=4.84,P=0.104).结论 在中国汉族人群中酪氨酸羟化酶基因可能不是早发精神分裂症的易患基因. | 吕钦谕 马连华 刘传军 胡国芹 李君 张晨 卢卫红 禹顺英 易正辉 | 2014 | 中华精神科杂志2014，47，2： | 1 |
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