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| 1 | SNARE蛋白调控细胞自噬的分子机制显示文摘细胞自噬是细胞在面对内外部环境压力的情况下,为了自身的稳定而采取的一种降解内部及外来入侵物质的机制。SNARE(Soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors)假说指出SNARE蛋白在细胞物质运输以及特异性膜融合过程中具有重要作用,揭示了细胞正常生理活动有序进行的分子机制。由于细胞自噬涉及从自噬体的形成到自噬体溶酶体的融合等诸多膜融合的过程,因此,文章对近年来SNARE蛋白在调控细胞自噬过程的研究进展进行了综述。 | 陈元渊 陈红岩 卢大儒 | 2014 | 遗传2014，36，6： | 4 |
| 2 | 一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断显示文摘目的对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向。方法对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析,同时对患者及其父母进行Sanger测序验证、突变致病性分析和蛋白序列同源性比对。结果 CLN3存在c.1001G>A(p.Arg334His)和c.154T>C(p.Tyr52His)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守。结论患者可能是由CLN3复合杂合突变导致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c.154T>C(p.Tyr52His)位点突变尚未见报道。全外显子组测序技术可作为发现JNCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据。 | 倪菁菁 张慧娟 李静 王飞 | 2019 | 基础医学与临床2019，39，3： | 1 |
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