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| 1 | 血脂异常遗传性疾病的研究现状显示文摘血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。 | 何轶群 许美芬 于涵 耿军伟 施苏雪 薛凌 卢中秋 管敏鑫 | 2013 | 遗传2013，35，11： | 15 |
| 2 | 基因与环境交互作用对成人血脂水平影响的研究进展显示文摘血脂异常(dyslipidemia)为动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)的独立危险因素。除生活方式等环境因素外,遗传也是决定血脂水平的重要因素。全基因组关联研究(genome wide association study,GWAS)报道的157个脂质代谢相关位点仅能解释约12%的血脂异常,高危环境因素可通过与基因交互作用致血脂水平改变。该文综述了血脂异常的遗传学研究进展,并探讨基因与环境交互作用对成人血脂水平的影响,为血脂异常的调控和治疗提供参考。 | 魏佳 唐未名 刘雁雁 蒋理 | 2017 | 临床检验杂志2017，35，6： | 2 |
| 3 | 家族性高甘油三酯血症一例显示文摘家族性高甘油三酯血症是一种常染色体显性遗传病,本文报告一例婴儿期发现的家族性高甘油三酯血症病例。 | 王婧 曹冰燕 吴迪 林亦青 云鹰 | 2016 | 中国医院用药评价与分析2016，16，S1： | 0 |
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