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| 1 | 强直性肌营养不良1型一家系临床特点分析显示文摘目的 探讨强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)一家系的临床特点。方法 收集2009年4~5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德均安一强直性肌营养不良家系成员的临床资料。对部分家系成员进行心电图、肌电图及血生化等检查,对先证者行病理分析及基因检测,分析该家系的临床特点。结果 该家系为一典型的DM1家系,存在明显的遗传早现。19例患者中,17例出现肌无力,14例出现肌萎缩,16例出现肌强直,5例合并白内障,7例合并智能减退。受检5例患者均有心电图异常,3例出现肌强直电位及代谢异常。先证者以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,抗肌萎缩蛋白完整表达。结论 典型的DM1临床表现多样,除累及骨骼肌外,尚可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要是传导系统)及代谢系统等。对于确诊的患者应尽早评估、处理多系统损害,定期随访复查。肌电图及病理结果有助于协助诊断,基因检测有助于确诊及分型。 | 陈世文 陶恩祥 刘冬英 李超英 黄焕章 唐开雄 | 2014 | 中华神经医学杂志2014，13，10： | 3 |
| 2 | 松软儿的研究进展显示文摘先天性肌迟缓综合征(congenital hypotonic syndrome)是一组症候群,包括中枢神经系统或周围神经系统的异常而引起肌张力减低的各种疾病。这类患儿又称松软儿(floppy baby),具体表现为肌力、肌张力低下(hypotonia)、腱反射减弱或消失,由多种原因引起,可分为原发性和继发性两类。由于该类疾病病因复杂多样,容易漏诊、误诊,应引起临床儿科医生高度重视。现就松软儿的研究进展情况介绍如下。 | 刘利军 蒋海燕 何海英 | 2014 | 包头医学院学报2014，30，1： | 2 |
| 3 | 肌电图在强直性肌营养不良中的诊断价值显示文摘目的探讨肌电图检查在诊断强直性肌营养不良中的价值。方法对26例强直性肌营养不良患者(肌强直组)进行针极肌电图和神经传导检测。检测25例非强直性神经肌肉疾病(对照组)有无肌强直放电。结果肌强直组肌电图主要特点呈典型肌强直放电,肌源性损害和正常的神经传导;肌强直放电拇短展肌的阳性率为87.5%,伸指总肌阳性率为77.8%,胫前肌的阳性率为57.1%,股四头肌和三角肌的阳性率为45.5%。对照组无肌强直放电。结论肌电图出现肌强直放电及肌源性损害是强直性肌营养不良区别于其他神经肌肉疾病的主要依据。肌强直放电主要出现在手部的小肌肉,但即使在肌强直放电出现率最高的拇短展肌其阳性率亦达不到100%。 | 郭秀明 杨军 | 2013 | 重庆医学2013，42，32： | 2 |
| 4 | 强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告显示文摘目的:分析强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告,以此提高强直性肌营养不良临床诊断水平。方法:选择2012年1月-2015年2月本院收治的10例强直性肌营养不良患者作为研究对象,分析其肌电图情况。结果:10例强直性肌营养不良患者临床均表现出肌强直、肌无力与肌萎缩,肌电图表现出特征性肌强直放电与肌源性的损害,经病理检验发现,患者有非特异性肌病特征。结论:强直性肌营养不良患者临床会表现出肌强直、肌无力与肌萎缩等系统损害遗传疾病表现,临床上准确分析强直性肌营养不良临床特点,而肌电图与病理结果都有利于配合临床诊断,提高临床诊断水平,利于患者疾病的分型与临床治疗。 | 张园 | 2016 | 中国医学创新2016，13，25： | 2 |
| 5 | 强直性肌营养不良症1型患者5例特点分析显示文摘目的:探讨强直性肌营养不良症1型(DM1)患者临床、肌电图(EMG)、肌肉活检病理、基因诊断、脑MRI特点。方法:对5例经临床表现、EMG、肌肉病理、基因诊断为DM1患者进行脑MRI检查。结果:5例DM1患者脑MRI均有不同程度的脑白质病变,病变程度与病程有关,主要起自侧脑室周围及皮髓交界处,病程较长者累及皮质下,可出现脑萎缩,相对神经系统功能损害症状体征不明显。结论:DM1患者除需注意肌肉、眼部病变、内分泌改变、心脏损害等系统损害外,亦应常规行脑MRI检查,重视其中枢神经系统损害,以对病情有更全面的评估。 | 鄢莉 洪道俊 高旭光 张俊 | 2019 | 农垦医学2019，41，5： | 1 |
| 6 | 强直性肌营养不良症临床与神经电生理分析显示文摘目的:探究分析强直性肌营养不良症(DM)临床方面以及神经电生理分析方面的特点。方法:选自我院2004-2013年收治的15例强直性肌营养不良症患者,所有患者都是通过临床诊断以及神经电生理确诊,以回顾性的方法对这15例患者的临床资料进行分析。结果:对15例患者检测肌肉共75块,结果显示如下:肌强直放电方式的概率达到100%,而拇短展肌强直放电概率则为91%,小指展肌强直放电概率为81%,胫前肌强直放电概率为57%,肱二头肌强直放电发生概率为24%,股内肌强直放电发生概率为19%。15例患者的肌电图检测结果中,有10例患者发现肌源性损害,其中胫前肌7块,肱二头肌4块,股内肌3块以及拇短展肌1块。结论:强直性肌营养不良症患者在肢体方面,远端肌强直放电相对于近端肌强直放电来说,检出率明显高很多;对于上下肢的近端还有远端肌肉同时进行肌电图的检查,对于DM患者的确诊,有着非常重要的临床意义。 | 何小跃 周雪珍 曾少娇 张振宇 熊焰 王芳 | 2014 | 医学理论与实践2014，27，7： | 1 |
| 7 | 84例强直性肌营养不良患者临床与病理分析显示文摘目的探讨强直性肌营养不良患者的临床及肌肉病理特点。方法选择2003~2015年经临床表现、肌电图检查明确诊断为强直性肌营养不良的84例患者为研究对象,行开放式肌肉活检术以获取骨骼肌标本,标本经冰冻切片后进行多种酶组织化学染色并于光镜下观察病理变化特点。结果在84例患者中,71例患者出现肌强直,57例肌无力,39例肌萎缩,11例白内障。光镜观察发现,5例患者肌肉组织形态学正常,79例患者有形态学异常,其中62例表现为肌纤维大小不等,78例出现肌纤维萎缩,59例可见大量核内移现象,29例可见肌浆块;17例可见肌纤维坏死和吞噬现象。出现肌强直症状与未出现肌强直症状的两组患者间年龄差异具有高度统计学意义(P=0.008)。结论强直性肌营养不良以肌无力,肌强直,肌萎缩,白内障为其主要临床表现,核内移及肌浆块为其肌肉组织最具特征性的病理改变。 | 陈曦 蒲传强 张羽彤 班瑞 王慧芳 陈婷 石强 毛燕玲 刘洁晓 | 2016 | 中风与神经疾病杂志2016，33，3： | 0 |
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