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| 1 | 产前无创DNA筛查高风险孕妇羊水穿刺诊断符合率分析显示文摘【摘要】目的分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果,探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS提示染色体数目异常高风险孕妇(其中包括21三体高风险62例、13三体高风险5例、18三体高风险12例、性染色体数目异常高风险11例、其他常染色体数目异常高风险3例)的羊水染色体进行核型分析。结果羊水培养染色体核型分析发现染色体非整倍体57例,诊断符合率为62%。其中21三体诊断的符合率为69%(43/62)。结论NIPS诊断符合率不同于筛查检出率,高风险孕妇仍需通过产前诊断才能确诊胎儿染色体是否存在异常。 | 胡祝明 朱海波 李琳琳 何晶 刘睿智 张红国 | 2018 | 中华医学遗传学杂志2018，35，2： | 16 |
| 2 | 无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究显示文摘目的 探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法 选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论 利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。 | 杨洁霞 郭芳芳 彭海山 齐一鸣 王东梅 侯亚平 欧阳浩新 尹爱华 | 2016 | 中国产前诊断杂志(电子版)2016，8，3： | 13 |
| 3 | 胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果分析显示文摘目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略。方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果在14050例接受超声筛查者中,258例胎儿超声存在不同程度异常,单项软指标发生率为38.76%,多项超声软指标发生率为16.67%,超声结构及合并存在者发生率为44.57%;对258例胎儿超声异常孕妇行无创DNA检测,高风险6例(2.33%);进一步对胎儿超声异常者行产前诊断194例,核型异常13例,其中非整倍体异常7例,结构异常6例,其中2例为染色体多态。结论胎儿超声检查可以作为产前筛查手段,能提高胎儿染色体异常的检出率;超声软指标提示染色体非整倍体风险的同时,还存在染色体结构异常风险;无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的补救性筛查方法,运用于超声异常胎儿的染色体检测中。 | 杜鹏 张翠霞 韩华 王微 李婵 潘丽华 | 2015 | 宁夏医科大学学报2015，37，10： | 13 |
| 4 | 无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用显示文摘目的:探讨无创产前DNA筛查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法:选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇,对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析和染色体微缺失微重复检测,确诊并追踪回访妊娠结局,对筛查结果为低风险孕妇进行追踪回访至产后12周。结果:在10 203例孕妇中筛查出高风险122例(1.2%),包括21-三体33例(0.3%),18-三体15例(0.2%),13-三体3例(0.03%),性染色体异常25例(0.3%),其他染色体异常46例(0.5%)。对筛查出染色体异常高风险孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行确诊和追踪回访,21-三体假阳性率为0.02%,18-三体假阳性率为0.01%,13-三体假阳性率为0.03%。经过回访,10 203例孕妇中有1例假阴性。孕妇年龄分析,NIPT阳性率低的年龄段为26~35岁。对1例T18假阳性患者进行胎盘组织及脐带不同位点取样和脐血检测发现NIPT假阳性来源于胎盘组织。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21-三体、18-三体有较高的特异性和准确性,而对性染色体和其他染色体的特异性和准确性较低。 | 付佳 郭敬春 肖纪平 张静 周林 张华 郭云霄 侯慧丽 李霞 | 2018 | 中国计划生育学杂志2018，26，11： | 11 |
| 5 | 羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义显示文摘目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。 | 周静 蒋涛 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 | 2015 | 实用妇产科杂志2015，31，4： | 10 |
| 6 | 无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析显示文摘目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。 | 柴惠霞 | 2017 | 中国疗养医学2017，26，7： | 6 |
| 7 | 产前诊断胎儿中枢神经系统异常的研究进展显示文摘产前诊断胎儿中枢神经系统异常大多通过观测胎儿中枢神经系统结构进行诊断,并不能确定其功能是否正常。因此,具有诊断意义的观测指标成为目前的研究热点。一些诊断新方法的涌现也为此提供了思路,使产前预测胎儿中枢神经系统异常的预后成为可能。本文对产前诊断胎儿中枢神经系统异常的研究进展进行综述。 | 李春晖 白彦 王丽岩 贺立新 | 2015 | 中国医学影像技术2015，31，4： | 5 |
| 8 | 孕中期无创DNA产前筛查与妊娠结局的研究显示文摘目的:探讨孕中期无创DNA产前筛查的临床应用价值,并随访妊娠结局。方法:回顾性分析自愿接受无创DNA产前检测的1 036例孕妇的临床资料,分析21、18、13-三体综合征的发生情况,并与羊水染色体核型分析相比较。结果:1 036例标本中共检出21、18、13-三体综合征29例,占2.79%,以21-三体综合征最为多见。羊水细胞核型分析结果对比,21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征无创DNA检测符合率分别为100%、88.89%和100%。40例21-三体者、36例18-三体者和7例13-三体者中出现不良妊娠结局者分别为0例、1例和0例。结论:无创DNA检测可作为产妇孕中期产前筛查的有效手段来临床应用。 | 黄贞 | 2018 | 吉林医学2018，39，1： | 5 |
| 9 | 吉林地区1018例不同指征羊水细胞产前诊断临床分析显示文摘目的:探讨羊水细胞染色体核型分析在不同指征产前诊断中的应用。方法:无菌条件下经B超介导对1 020例孕15~24周的孕妇行羊膜腔穿刺,每例抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、染色体制备及核型分析。结果:共收集1 020例羊水标本,1 018例培养成功,成功率为99.80%。不同产前诊断指征检出率各异,对1 018例羊水细胞进行染色体核型分析,核型异常36例,检出率为3.54%;以21-三体、18-三体较为常见,其中21-三体18例,18-三体5例,其他异常核型13例。此外,还存在染色体多态现象56例,以9号倒位、1qh+、15pstk+、16qh+等最多见。结论:羊水细胞染色体核型分析对于诊断胎儿染色体病、降低出生缺陷发生率有重要意义。 | 昝春芳 刘祥印 汪明璇 奇丽娜 刘睿智 李付彪 | 2014 | 中国妇幼保健2014，29，31： | 2 |
| 10 | 无创产前检测在胎儿染色体异常疾病诊断中的应用显示文摘目的:探讨无创产前DNA检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用。方法:对2 838例孕妇进行无创产前DNA检测,并对其中提示染色体异常阳性对象进一步进行羊水(或脐血)穿刺,胎儿核型分析。阴性患者进行B超和出生后随访。最终对产前DNA测序结果、核型分析及出生后随访结果进行综合分析。结果:2 838例孕妇DNA测序检测提示:21、18、13号3大染色体异常、性染色体异常及其他染色体异常与核型分析符合率分别为81.25%;53.85%;0%。另外,>40岁的高龄孕妇,经无创DNA检测其染色体异常比例较≤40岁孕妇明显升高。结论:无创DNA检测在3大染色体异常检测中,与核型分析有较高符合率,且具有检测速度快、无创等优点。 | 周舒香 刘妮 徐丽 杨一琼 陈玲 李靓 | 2016 | 中国社区医师2016，32，22： | 0 |
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