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| 1 | 妊娠中、晚期系统超声筛查胎儿畸形的评价显示文摘目的探讨系统超声检查在评价发现胎儿畸形的价值。方法自2009年1月至2015年1月该院对14 367例孕妇在孕20-26周(妊娠中期)、孕30-32周(妊娠晚期)分别进行系统超声检查1次。对异常和疑有异常者追踪随访,胎儿资料及影像图片均存于工作站中。结果14 367例孕妇中经产后随访证实胎儿畸形398例(2.77%)。妊娠中期检出胎儿畸形326例(81.91%),妊娠晚期新检出畸形51例(12.81%);两次系统超声共检出胎儿畸形377例(94.72%),明显高于中孕期1次系统超声检查检出率(P〈0.01)。漏诊21例(5.28%)。结论系统超声追踪可显著提高胎儿畸形的检出率。 | 王健 周晓 朱青霞 丁显平 | 2016 | 重庆医学2016，45，4： | 27 |
| 2 | 2057份出生缺陷预防知识调查问卷分析显示文摘目的了解江苏部分地区人群对出生缺陷预防知识知晓情况及其态度与获取途径,为出生缺陷一级预防宣传教育提供依据。方法采用问卷调查的形式,从2016年11月~2017年6月对江苏镇江、泰兴、睢宁和连云港4个地区人群进行问卷调查,内容包括个人特征、出生缺陷预防知识及知识来源等。结果本次调查共发放2143份问卷,其中有效问卷2057份,有效率为96.0%。调查结果显示,调查对象的出生缺陷预防知识知晓率6.6%~96.7%,其中男性知晓率为4.9%~96.3%,女性知晓率为7.3%~96.9%;不同文化程度,家庭人均年收入以及不同职业对知识的知晓情况存在差异,部分问题的知晓率随着文化程度的增高而增加(P<0.05);不同职业中干部、教师和医生的知晓率高于工人、农民和商人等其他职业(P<0.05);知晓率随家庭人均年收入增高而增加(P<0.05)。预防知识获取主要途径为报纸、广播电视和宣传资料,90.2%的调查对象希望得到出生缺陷预防相关知识。结论需加大出生缺陷预防知识的宣传,提供因人而异的宣传教育,提供便捷有效的知识获取途径,提高群众出生缺陷预防知识的认知水平。 | 周青 傅雅丽 张瑞金 刘帅妹 林宁 吴玉璘 许豪勤 | 2018 | 中国医药导报2018，15，18： | 10 |
| 3 | 出生缺陷的防治显示文摘出生缺陷是指胎儿在母体子宫发生的发育异常,既包括结构异常,主要为体表畸形,也包括生理功能或代谢异常,如智力缺陷和苯丙酮尿症等。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡,或导致儿童患病和长期残疾,给家庭及社会带来沉重的负担。重视妊娠前及妊娠早期咨询及筛查,同时做好新生儿疾病筛查,探索病因,进而采取有针对性的综合干预措施,可有效预防出生缺陷发生,减少出生缺陷所造成的不良结局。本文就出生缺陷的防治情况进行了阐述。 | 尚丽新 王晶 东星 | 2018 | 人民军医2018，61，7： | 7 |
| 4 | 胎儿永久性右脐静脉14例产前超声诊断分析显示文摘目的:分析产前超声对胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的诊断及预后情况。方法:回顾性分析某医院产前超声诊断的胎儿PRUV 14例临床情况。结果:14例均在22~26周、三维或四维产前系统超声筛查中检出,其中未合并其他畸形9例,伴发单脐动脉2例,伴发双肾盂轻度积水1例,伴发完全性房室间隔缺损1例,伴发全前脑畸形1例。胎儿顺利娩出、发育正常、无明显不适征象12例,伴发心脑畸形胎儿引产2例。结论:产前超声能够准确诊断胎儿PRUV,且能排除其他异常及合并畸形的单纯性PRUV等情况。 | 宝秀丽 王晓曦 | 2019 | 人民军医2019，62，12： | 3 |
| 5 | 马鞍山地区359例新生儿出生缺陷临床分析显示文摘目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素,为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007~2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007~2013年我院产科共出生22889例新生儿,其中有出生缺陷359例,出生缺陷发生率为15.68‰,近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6%、先天性心脏病16.7%、神经管畸形13.4%、消化系统畸形10%、唇腭裂9.2%。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高,农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例(41.8%),治疗性引产及死胎共209例(58.2%),其中最多的是先天性心脏病47例(22.5%),其次神经系统畸形45例(21.5%)。结论出生缺陷的发生有增高趋势,积极采用三级预防措施,降低新生儿期出生缺陷发生率,尤其是预防先天性心脏病,神经管畸形的发生,进一步提高出生人口素质。 | 陈茂林 潘维君 刘颖 | 2014 | 中国优生与遗传杂志2014，22，9： | 2 |
| 6 | microRNA-23b表达异常与心脏发育缺陷相关性分析显示文摘目的:探讨microRNA-23b(miR-23b)表达异常与心脏发育缺陷的关系。方法 :收集人胚胎心肌组织和发育中的小鼠胚胎心肌组织,0.9%二甲亚砜(dimethyl sulfoxide,DMSO)诱导P19细胞定向分化为心肌细胞,定量PCR检测人胚胎心肌组织、小鼠胚胎心肌组织和P19细胞分化过程中miR-23b的表达特点,运用在线数据库对miR-23b进行生物信息学分析,分析其可能的靶基因以及涉及的信号通路,综合分析miR-23b表达异常与心脏发育缺陷的关系。结果:miR-23b在孕早期人室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)胚胎心肌组织中上调4.4倍,在孕中期VSD组下调3.5倍;小鼠胚胎发育d12.5、d14.5、d16.5、d18.5的4个时间点miR-23b的表达量逐渐增高,d14.5后各组间差异具有显著性(P<0.05);P19细胞定向分化过程中miR-23b的表达量逐渐下降,d4后各组间有显著差异(P<0.05);生物信息学分析提示miR-23b可能涉及转化生长因子β(TGF-β)、Notch、Wnt信号通路。结论 :miR-23b表达异常可能通过影响心肌细胞的增殖、凋亡、迁移、分化等细胞功能,导致心脏发育缺陷。 | 陈斌 顾海涛 顾群 刘鸿 张石江 | 2015 | 南京医科大学学报(自然科学版)2015，35，1： | 1 |
| 7 | 先天性心脏病和唇腭裂综合社区健康教育对孕妇知信行水平的影响显示文摘目的 评价孕前综合社区健康教育模式对孕妇孕早期先天性心脏病(先心病)和唇腭裂知识态度行为的影响。方法 将中山市全部24个镇区随机分为干预组和对照组,每组包含12个镇区。干预组通过设计制定的孕前综合社区健康教育模式进行干预,对照组不改变现存的宣教方式。在实施开始、3个月、6个月,分别选取当月在两组镇区医疗机构或社区卫生中心做早孕登记的所有孕妇为研究对象。采用自行设计的先心病和唇腭裂知识态度行为调查问卷收集数据。比较两组人群的知识态度行为差异及其变化趋势。结果 在实施开始、3个月、6个月3个时点调查对象干预组分别为3 186例、2 244例、2 304例,对照组分别为2 589例、2 444例、2 340例,各组年龄均主要集中在26~30岁,其次为31~35岁。知识和态度方面:3个月后干预组先心病和唇腭裂的知晓率有所上升,且较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);6个月后干预组“知晓孕妇吸烟或处在吸烟环境中对胎儿发育有害”比例较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。行为方面:3个月后干预组行为指标均呈下降趋势;6个月后,干预组“最近半年是否住在城市主干道附近”较对照组高,其他指标均无差异。结论 孕前综合社区健康教育模式可以改善辖区内妇女孕早期先心病和唇腭裂知识态度行为,是一级预防的重要措施。 | 肖小华 陈昂 欧艳秋 刘小清 杨华群 彭学鸣 王丹 张晓敏 | 2022 | 岭南心血管病杂志2022，28，6： | 0 |
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