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| 1 | 三联体常染色体STR三带型基因座父权指数计算显示文摘目的探讨三联体亲子鉴定中常染色体STR三带型基因座父权指数的计算方法。方法通过9691例三联体亲子鉴定中发现的30例三带型,对其父-母-子表型作分析研究而将相关三带型分为五类,根据孟德尔遗传规律和常规三联体父权指数的计算原理,推算各类型的父权指数。结果循例推断出五种类型三联体常染色体STR三带型基因座父权指数的计算公式。结论对于三联体亲子鉴定中的三带型基因座,其父权指数可按推导的公式进行计算。 | 刘芳 任贺 陈冲 石妍 刘莹 | 2017 | 刑事技术2017，42，6： | 9 |
| 2 | D13S317基因座三等位基因遗传学分析显示文摘正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。 | 贾雲舒 钱水 周凤蕾 梅焜 杨荣芝 易少华 杨庆恩 | 2015 | 中国法医学杂志2015，30，3： | 6 |
| 3 | 常染色体STR基因座三等位基因在法医DNA鉴定及临床实践中的意义显示文摘常染色体STR分型偶尔可检测出三等位基因。已有大量文献报道三等位基因,且被基因库收录。三等位基因的出现不但会对法医DNA案件分析结果产生一定的影响,而且利用三等位基因的特殊表现模式,对某些特定疾病的诊断与筛查也具有重要的价值。本文对常染色体STR三等位基因的形成机制和峰型表现模式、产生三等位基因的基因座、三等位基因对法医DNA鉴定产生的影响、在临床疾病的辅助诊断实践中的应用价值及三等位基因的未来应用展望做一综述。 | 周单华 陈鹏宇 余丽梅 | 2018 | 遵义医学院学报2018，41，3： | 5 |
| 4 | 法医常用STR基因座三带型模式的分析显示文摘目的对法医检验常用STR基因座的三带型模式作观察与分析,探讨其群体现象和特点。方法基于STRtyper-21G试剂盒20个STR基因座分析37 737例无关个体的STR分型数据,查找三带型,用不同试剂盒予以验证后,统计其频率并分析其特点。结果 26例疑似三带型中,证实21例,排除2例(为跨基因座稀有等位基因),不能定论3例。三带型的总检出频率为0.0556%(21/37737),其中,FGA、TPOX基因座检出率最高,二者均为0.0106%(4/37737),其次为Penta E为0.0079%(3/37737);Type1三带型为71.4%(15/21),Type2三带型为28.6%(6/21);位于蛋白质编码区的基因座更易发生三带型。结论三带型结果在人群中存在一定比例,判读须慎重。 | 刘振平 杨扬 童继军 翟仙敦 | 2018 | 刑事技术2018，43，2： | 4 |
| 5 | Penta D基因座出现II型三等位基因型1例显示文摘本案在日常亲权鉴定工作中,按照《亲权鉴定技术规范》(GB/T 37223—2018)等方法,对常染色体STR基因座分型后,在Penta D基因座,被检母的基因型为“8/9”,可疑父的基因型为“11/13”,孩子的基因型经验证及图谱分析后判定为II型三等位基因(8/9/11)。经最新检索,本案中II型Penta D基因座三等位基因(8/9/11)尚未被STRBase数据库收录,系国内外首次报道。 | 陈凤清 党华 | 2023 | 科技视界2023，，13： | 0 |
| 6 | 人内皮脂肪酶基因多态性与肝癌易感性相关性研究显示文摘目的探讨人内皮脂肪酶(EL)基因位点(rs2000812、rs2097055、rs2276269)单核苷酸多态性(SNP)与肝癌易感性的相关性。方法选取2015—2018年重庆市大足区人民医院收治的经病理诊断为肝癌患者的全血标本120例纳入肝癌组,同期选取无肿瘤疾病、无家族遗传病史的健康体检者血液标本120例纳入健康组,比较两组EL基因位点的SNP分布频率,以及EL基因位点SNP与肝癌易感性的相关性等。结果两组受试者EL基因位点rs2000812、rs2097055及rs2276269 SNP位点分布频率情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,EL rs2097055的TT、CT+CC基因型是影响肝癌发病的独立危险因素(P<0.05)。EL rs2000812和rs2276269的SNP与肝癌的发生无相关性(P>0.05)。丙肝病毒感染是影响EL rs2097055 CT+CC基因型肝癌发生的影响因素。结论EL基因rs2097055多态性与肝癌的发病具有相关性,且其SNP效果受丙肝病毒感染影响。 | 杨强 夏红 贾蓓 董剑 贺小平 时志鹏 | 2021 | 创伤与急危重病医学2021，9，1： | 0 |
| 7 | 常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展显示文摘常染色体STR三等位基因型是法医DNA分析中常见的异常分型现象,给实际检案中证据权重的评估带来困难和不确定性。本文对法医DNA分析中常染色体STR三等位基因型的分类、形成机制、发生率、遗传模式、证据量化评估方法等进行综述,着重基于三等位基因型的不同类型阐述其形成机制及相应的遗传模式,并对三等位基因型的判定及其在亲子鉴定和个体识别中的证据量化评估策略进行讨论,为法医DNA分析中科学化、规范化地解析此类异常分型现象提供参考。 | 马晓燕 孙宏钰 黎青 | 2023 | 法医学杂志2023，39，3： | 0 |
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