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| 1 | 板层状鱼鳞病TGM1基因突变的研究显示文摘目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的致病性突变。方法提取板层状鱼鳞病患者及家系成员的外周血基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因15个外显子及外显子-内含子交界处,并行双向直接测序。结果患儿携带TGM1基因复合性杂合错义突变c.424C>T(p.R142C)和c.967C>T(p.R323W),分别遗传自表型正常的母亲和父亲。结论复合性突变c.424C>T和c.967C>T可导致板层状鱼鳞病的发生。 | 刘舒 王继成 曾玉坤 卢建 张彦 丁红珂 尹爱华 | 2014 | 中华全科医学2014，12，6： | 0 |
| 2 | 毛发低硫营养不良并发SIBI(D)S综合征1例显示文摘患儿,女,3岁半,因皮肤干裂、发育迟缓2年余,咳嗽、咳痰2 d入院。患儿约1岁半时无明显诱因出现皮肤干裂,呈鱼鳞状改变,可见脱屑及色素沉着,以躯干部及双下肢胫前皮肤为主,伴有瘙痒;并出现身高、体重明显低于同龄正常儿童。2岁后患儿发育基本停滞,随即出现牙齿碎裂、 | 徐芳香 廖祥福 刘东海 何庆南 | 2012 | 中国当代儿科杂志2012，14，9： | 0 |
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