|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 先天性肌无力综合征的诊治进展显示文摘先天性肌无力综合征(CMS)是由于基因缺陷导致神经肌肉传导受损所引起的一组临床和遗传异质性疾病。目前,已报道可导致CMS的致病基因达30余个。所有CMS亚型都具有易疲劳和肌无力的临床特征,但发病年龄、症状和治疗反应因潜在遗传缺陷的分子机制而异。现CMS患者的治疗常采用药物治疗和对症支持治疗等方法,在动物中,反义寡核苷酸技术已被证明对CHRNA1相关的CMS是有益的。CMS作为一组日益被认可的临床和遗传异质性疾病,揭示其临床特点、基因研究和治疗等方面的最新知识和最新进展,不仅有助于对该病进行早期诊断与治疗,还将有助于对CMS发病机制的进一步深入了解,从而有望在CMS的治疗上取得新的突破。 | 肖婷(综述) 吴丽文(审校) | 2020 | 中国当代儿科杂志2020，22，6： | 3 |
| 2 | 单纤维肌电图在重症肌无力诊断预后评估中价值显示文摘目的 :分析单纤维肌电图(Single fiber electromyography,SFEMG)在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)诊断及预后评估中价值,为MG的早期诊断与转归判断提供参考。方法 :选取我院2013年5月至2015年5月收治的72例MG患者,对其眼轮匝肌、指总伸肌SFEMG进行检测,分析其诊断价值,并比较不同Osserman分型患者治疗前后SFEMG变化,探讨SFEMG在MG预后评估中发挥的作用。结果 :眼轮匝肌SFEMG异常电位诊断MG的灵敏度为85.92%,高于指总伸肌的67.18%,两部位SFEMG异常电位诊断MG的特异性均为100.00%。72例患者均获得有效随访,平均随访时间(13.09±1.15)个月,患者治疗1年后,病情定量评分及平均jitter值均有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。患者病情定量评分变化为(78.37±11.59)%,jitter变化值为(24.36±4.18)%,但jitter变化与病情定量评分变化无明显相关性(P>0.05)。结论 :眼轮匝肌SFEMG对MG的早期诊断具有较高价值,其检查参数变化与患者病情改善具有一定关联但相关性不明显,对MG患者预后评估的价值有限。 | 钱展 陆俊杰 | 2017 | 现代仪器与医疗2017，23，1： | 1 |
| 3 | 肌肉病临床研究进展显示文摘随着神经科学技术的发展和对肌肉病认识的深入,我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称'十二五')时期,肌肉病临床研究,包括肌肉病诊断、治疗和预防取得重大进展,这些成果对中国乃至世界肌肉病诊断、治疗与预防均有重要贡献。本文拟就国家'十二五'时期的肌肉病临床研究进展进行简要综述。 | 张成 王倞 | 2018 | 中国现代神经疾病杂志2018，18，2： | 0 |
| 4 | CHRNE基因复合杂合突变致先天性肌无力综合征1例并文献复习显示文摘目的:探讨CHRNE基因突变致先天性肌无力综合征(Congenital myasthenic syndromes CMS)的临床表现及相关基因突变特点。方法:回顾分析1例确诊为先天性肌无力综合征(C M S)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:女性患儿,生后不久出现双眼睑下垂,声音低微,乏力,有晨轻暮重表现,新斯的明实验阳性,乙酰胆碱受体相关抗体阴性,行全外显子基因检查提示乙酰胆碱受体CHRNE基因存在两个位点复合杂合突变。确诊后给予小剂量新斯的明治疗,病情好转,随访2年,病情稳定。结论:先天性肌无力综合征是由于编码神经肌肉接头传递途径蛋白的基因缺陷,导致神经肌肉传递障碍,而产生的一组以肌无力,眼睑下垂为主要临床表现的疾病,编码乙酰胆碱受体ε亚单位的C H R N E基因突变最常见,C M S多发生于出生后不久及2岁以前的幼儿,该病可以通过治疗获得长期缓解,药物的选择依赖于基因突变的类型,胆碱酯酶抑制剂适用于大部分患者,但某些基因型患者应用后可加重病情。临床上该病常被误诊为重症肌无力而错误的使用激素或免疫抑制剂,部分患者病情迁延多年才得以确诊。因此,对疑似患儿早期进行基因检测可早期确诊,选择正确的药物,改善病情,增强治疗的信心。 | 孙莹 王惠萍 段丽芬 王左华 王春霞 张霞 | 2020 | 医药前沿2020，10，14： | 0 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员