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| 1 | 中国西南三区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析显示文摘目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)三地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系。结果450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G>A和1004C>A复合型突变。11种单基因突变型所占比例分别为:1388G>A型29.78%;1376G>T型24.65%;1024C>T型22.33%;95A>G型12.09%;871G>A型4.05%;392G>T型2.33%;517T>C型1.39%;487G>T型0.93%;1004C>A型0.93%;1387C>T型0.47%;1360C>T型0.47%。川、滇和黔三地优势基因均为1388G>A、1376G>T和1024C>T型。男女患儿前两位突变位点均为1388G>A(26.7%,41.9%)和1376G>T(26.2%,18.6%),1024C>T(25.0%)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A>G(14.0%)。<1岁的患儿以1024C>T(28.0%)、1388G>A(25.6%)和1376G>T(25.0%)型为主,>1岁的患儿以1388G>A(43.1%)、1376G>T(23.5%)和95A>G(15.7%)为主。男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义(F=0.680、1.629,P=0.666、0.177)。肝肿大、贫血、黄疸和尿色改变为主要的临床表现,不同基因型与临床表现之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论川、滇、黔三地区汉族人群中G6PD缺乏症患儿基因突变型以1388G>A、1376G>T和1024C>T为优势突变基因,呈多样化分布。突变型可能与性别和首次发病年龄有关,各突变型之间没有明显的临床表现和酶活性差异。 | 彭瑛 詹小亭 邓正华 邓莹莹 温先勇 | 2019 | 广东医学2019，40，13： | 16 |
| 2 | G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析显示文摘目的比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血标本进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况。结果酶学诊断阳性率为4.5%。基因诊断突变率为22.0%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.72%),错义突变率为5.35%。女性基因发生错义突变的比率明显低于男性,差异具有统计学意义(P<0.05)。另外,同性别的比较中,基因发生错义突变的几率明显低于另外两种突变类型,差异统计学意义(P<0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论在G6PD缺乏症基因型检测中,G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。 | 侯家兴 黄志浩 谢意文 | 2017 | 临床和实验医学杂志2017，16，14： | 15 |
| 3 | 广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析显示文摘目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。 | 罗超 陈少科 李旺 林彩娟 玉晋武 耿国兴 俸诗瀚 | 2016 | 中国优生与遗传杂志2016，24，9： | 14 |
| 4 | 新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症72例临床分析显示文摘目的探讨新生儿期G6PD缺乏症并发高胆红素血症的发病诱因、临床特点和预后。方法回顾性分析我院新生儿科2011年至2015收治的72例新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症患儿的临床资料。结果新生儿期G6PD缺乏并发高胆红素血症的诱因主要为感染和母孕后期或生产时有异常情况。性别比例为男:女为4∶1。高胆红素血症出现时间主要发生在生后7d内(75%)。伴贫血22例(30.6%),胆红素脑病发生2例(2.8%)。经治疗57例治愈出院(79.2%),15例(20.8%)好转出院。回归分析显示血清总胆红素与G6PD酶活性浓度及Hb水平均无明显相关性(r=-0.167,-0.175;P=0.568,0.583)。结论新生儿期G6PD缺乏症并发高胆红素血症黄疸发病时间早、进展快且严重,感染和母亲生产时胎膜早破为其主要诱因,G6PD酶活性浓度和Hb水平不能完全反应黄疸的严重程度。对新生儿期Hb无明显下降的高胆红素血症患儿应常规行G6PD活性检查,并给与积极的抗感染和退黄治疗,预防胆红素脑病的发生。 | 李蕙 谭清体 王译 巨容 李丹 李晓静 | 2017 | 四川医学2017，38，2： | 11 |
| 5 | 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析显示文摘目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。 | 俸诗瀚 耿国兴 阳奇 黄丽梅 李孟婷 易升 韦媛 蓝月云 欧阳鲁平 | 2020 | 国际检验医学杂志2020，41，15： | 8 |
| 6 | 漳州市233例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析显示文摘目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测。结果在漳州地区的46 540例样本中,G6PD缺乏症初筛阳性的共1415例,男女阳性率分别为4.31%(1077/24 947)和1.57%(338/21 593),男女阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。在233例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出10种常见突变,包括c.1376G>T(102例)、c.1388G>A(40例)、c.871G>A(11例)、c.1024C>T(10例)、c.392G>T(9例)、c.95A>G(7例)、c.1360C>T(4例)、c.487G>A(3例)、c.1004C>T(1例)、c.563C>T(1例),其中复合突变c.1024C>T/c.1376G>T及c.1376G>T/c.1388G>A各1例;Sanger测序检出4种突变,包括c.305T>C(2例)、c.187G>A(1例)、c.77G>T(1例)、c.486-34del T(4例);其余35例未检测出基因突变。结论本研究共检测出14种G6PD基因突变,c.1376G>T和c.1388G>A占71.72%,是漳州市新生儿G6PD缺乏症最常见的基因突变类型,且在G6PD缺乏症中首次报道了c.305T>C和c.187G>A突变类型。 | 刘文煌 林丽琴 陈田田 陈宝英 陈美玲 许德南 林巧云 | 2017 | 中国妇幼卫生杂志2017，8，2： | 6 |
| 7 | 新生儿黄疸并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的酶活性与性别及基因突变的关系显示文摘目的探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例,其中男性51例、女性29例。采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性。比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度。结果男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P<0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主。80例患儿中,G1388A突变24例(49.0%),G1376T突变17例(34.7%),A95G突变8例(16.3%)。3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重。G1388A、G1376T和A95G 3种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关。 | 覃萍 石玲东 李婷婷 张玫 李桂玲 吴曙粤 | 2018 | 广西医学2018，40，11： | 6 |
| 8 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析显示文摘目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书。结果 (1)本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变。11例单个基因位点突变中,c.1388G>A及c.487G>A基因突变各为3例,c.1376G>T基因突变为2例,c.95A>G、c.871G>A及c.1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A;1388G>A]为1例。(2)本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c.1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c.1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c.[-8-631G>A;1388G>A]复合基因突变。结论 G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病。外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血。 | 舒慧英 张庆 李蕙 谭清体 王梅 李晓静 周敏 | 2018 | 中华妇幼临床医学杂志(电子版)2018，14，3： | 5 |
| 9 | 泸州儿童G6PD缺乏症的基因突变类型及临床特点分析显示文摘目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其临床特点。方法:选取2017年3月至2019年7月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症行G6PD酶活性+基因突变检查患儿共732例,采用紫外速率定量法进行G6PD酶活性检测,采用多色探针荧光PCR溶解曲线法检测基因突变,分析不同基因类型在发生急性溶血时的临床特点。结果:732例标本中检测出阳性标本共387例,有基因突变且有酶活性下降326例,有基因突变但无酶活性下降共49例,无基因突变但有酶活性降低共12例。有基因突变的375例阳性样本中,c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T及c.95A>G最常见。c.1376G>T、c.1388G>A分别与c.1024C>T酶活性比较差异有统计学意义(P<0.05)。蚕豆是发生急性溶血最常见诱因,c.95A>G分别与c.1388G>A、c.1376G>T网织红细胞率比较差异有统计学意义(P<0.05),c.1376G>T与c.95A>G血红蛋白比较差异有统计学意义(P<0.05)。c.1376G>T、c.1388G>A比c.1024C>T酶活性低。发生急性溶血时,不同基因突变类型在网织红细胞率及血红蛋白变化有差异,而在年龄、住院时间、输血量、总胆红素、尿色恢复时间等方面无差异。结论:泸州地区G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。G6PD缺乏症最常见的临床表现形式是蚕豆病。 | 蒋琦 邓正华 陈红英 杨洪 刘文君 | 2020 | 中国实验血液学杂志2020，28，3： | 5 |
| 10 | 还原型谷胱甘肽治疗儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症中的临床效果研究显示文摘目的:研究还原型谷胱甘肽治疗儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P-D)缺乏症并发急性溶血的临床疗效,为临床治疗提供参考。方法:选取我院2015年6月-2017年6月因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-P-D)缺乏症并发急性溶血的患儿78例并将其随机分为两组,每组39例。对照组予以停用氧化类药物,卧床休息,水化、碱化尿液,贫血严重者输注去白红细胞治疗;观察组在对照组基础上加用还原型谷胱甘肽治疗。观察和比较两组患儿第1天、第2天、第3天小便恢复率以及平均恢复时间,血清总胆红素第3天、第5天恢复率、平均恢复时间及平均住院时间。结果:治疗后,观察组第1天、第2天、第3天小便恢复率分别为51.3%、92.3%、100%,对照组分别为25.6%、64.1%、89.7%,观察组第1天、第2天、第3天小便恢复率均显著高于对照组(P<0.05);观察组及对照组小便恢复正常平均时间分别为1.8±0.7天、2.6±0.9天,观察组明显短于对照组(P<0.05);观察组第3天、第5天血清总胆红素恢复率分别为71.8%、100%,对照组为46.2%、97.4%;观察组和对照组血清总胆红素恢复正常平均时间分别为3.6±0.9天、4.1±1.0天;平均住院时间分别为2.3±0.6天、2.8±0.6天;观察组小便及血清总胆红素平均恢复时间(P<0.05)、平均住院时间均显著短于对照组(P<0.05)。结论:在儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏并发急性溶血中应用还原型谷胱甘肽可增强其治疗疗效,缩短治疗疗程。 | 唐发娟 陈琳 张晓燕 肖东琼 李熙鸿 | 2019 | 现代生物医学进展2019，19，5： | 4 |
| 11 | 利用CRISPR/Cas9技术构建敲除G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的HEK293T稳定细胞株显示文摘目的利用CRISPR/Cas9技术构建敲除G6PD基因常见突变位点——c.392G>T(p.131G>V)突变位点的HEK293T细胞,为后期研究其基因修复提供可靠的细胞模型。方法针对G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点靶向设计4对向导RNA(sgRNA),构建表达Cas9-sgRNA的外源PX458质粒,将其转染至HEK293T细胞内,通过流式细胞术分选表达GFP荧光蛋白的细胞进行培养,利用T7核酸内切酶1(T7E1)酶切验证CRISPR/Cas9的剪切效率,有限稀释法筛选单克隆细胞,测序鉴定并检测G6PD mRNA、蛋白表达和细胞功能的改变。结果成功构建基于G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的Cas9-sgRNA外源PX458质粒,T7E1酶切检测四对sgRNA的编辑效率分别为6.74%、12.36%、12.54%、2.94%。测序鉴定敲除G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的细胞株构建成功,细胞G6PDmRNA、蛋白表达和G6PD酶活性降低,细胞增殖能力下降,维生素K3诱导细胞死亡增加。结论本研究成功构建敲除G6PD基因c.392G>T(p.131G>V)突变位点的HEK293T稳定细胞模型,为后期研究基因的修复奠定了基础。 | 周燕霞 胡韦维 张虹洋 邹琳 张鹏辉 | 2019 | 南方医科大学学报2019，39，3： | 4 |
| 12 | 产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义显示文摘目的探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用。方法纳入2016年1月~2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血初筛,对地中海初筛阳性患者开展基因检测,并采取酶速率法检测G6PD活性。结果地中海贫血中男性占比5.21%、女性占比4.38%,合计9.58%,G6PD缺乏症男性占比3.75%、女性占比3.33%,合计7.08%,地中海贫血合并G6PD缺乏症男性占比1.25%、女性占比0.63%,合计1.88%,α-地中海贫血占比为66.67%,β-地中海贫血占比为22.22%,αβ-复合型地中海贫血占比为11.11%,G6PD缺乏症MCV、MCH低于对照组,两组差异有意义(P<0.05)。结论地贫联合G6PD缺乏症为影响人口质量两大遗传性疾病,影响到人类基本优生优育,开展婚前检查能有效提高人口整体质量水平,实现优生优育。 | 陈雄豪 王怡心 林立鹏 王莉平 | 2019 | 中国优生与遗传杂志2019，27，11： | 3 |
| 13 | 广西田林县壮汉瑶族人群G6PD缺乏情况分析显示文摘目的:了解广西田林县壮汉瑶族人群G6PD缺乏症情况。方法:采用底物分析法检测广西田林县父母均为同民族的壮汉瑶族人群1 560例静脉血的G6PD水平,其中壮族600例,汉族480例和瑶族480例,男女各半,结果按性别、民族不同进行分析。结果:1 560例被研究者中G6PD缺乏症117例,阳性率7.5%,壮族阳性率7.3%,汉族阳性率6.2%,瑶族阳性率8.9%。同民族男女阳性发生率差异有统计学差异。结论:广西田林县壮汉瑶族人群G6PD缺乏症发生率高,对公共卫生宣教、人群健康档案的健全提供科学依据。 | 谭保林 李艳 黄百里 罗恒 黄秀琳 骆炳锋 | 2019 | 中国社区医师2019，35，2： | 0 |
| 14 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢基因检测技术在蚕豆病诊断中的应用显示文摘目的:探究蚕豆病患者使用葡萄糖-6-磷酸脱氢(G6PD)基因检测技术的诊断效果。方法:分析我院2016年12月~2017年12月收治的128例蚕豆病患者,均进行荧光定量PCR法检测及高铁血红蛋白还原法检测。探讨实施不同检测方法对诊断准确率的影响。结果:采用荧光定量PCR法检测的诊断准确率为99.22%,显著高于采用高铁血红蛋白还原法检测的85.94%,P<0.05。结论:将荧光定量PCR法应用于蚕豆病患者诊断时,不仅耗时短,且诊断准确率高,此方法值得临床应用与推广。 | 罗家宏 | 2018 | 实用中西医结合临床2018，18，5： | 0 |
| 15 | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与鼻咽癌发病率的对照研究显示文摘目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与鼻咽癌(NPC)发病率的关系。方法分别对698例NPC(NPC组)患者和4996例健康非肿瘤人群(健康对照组)进行G6PD检测,并比较两组G6PD活性和G6PD缺乏情况。结果NPC患者的G6PD酶活性低于健康非肿瘤人群,且NPC的G6PD减少或缺乏占比明显高于健康非肿瘤人群(均P<0.05)。结论G6PD对肿瘤的发生发展有着重要影响,G6PD缺乏与NPC发病也有一定关系。 | 毛得斌 谭艳丽 | 2022 | 蛇志2022，34，3： | 0 |
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