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| 1 | 甲状腺乳头状癌与相关基因的研究进展显示文摘甲状腺癌是临床十分常见的恶性肿瘤,约占所有内分泌肿瘤的95%。全世界每年平均甲状腺癌发病122 000例,已成为头颈部和内分泌肿瘤中发病率和死亡率最高的疾病。甲状腺癌的发病率呈逐年上升的趋势,对人类健康构成了严重威胁。在甲状腺癌的分型中,甲状腺乳头状癌(PTC)约占所有甲状腺癌的80%,其发病率远高于其他病理类型。文章主要对PTC的发生、发展以及预后相关基因研究进展进行综述。 | 孙蕾 潘新宇 赵玉 于建渤 | 2018 | 肿瘤研究与临床2018，30，8： | 9 |
| 2 | 儿童及青少年甲状腺癌的临床病理特点及BRAF^V600E突变显示文摘目的:探讨儿童及青少年甲状腺癌的临床病理特点、BRAFV600E突变情况及其临床相关性。方法:回顾性分析空军军医大学西京医院2007年06月至2019年03月期间收治的77例儿童及青少年(≤20岁)甲状腺癌患者的临床特征。随机抽取86例成人甲状腺癌患者作为对照组,比较两组甲状腺癌人群发病特征、治疗策略及预后的异同。采用ADx■-BRAF基因突变检测试剂盒检测BRAFV600E基因突变情况,分析BRAFV600E基因突变的突变率及临床相关性。结果:儿童及青少年甲状腺癌的性别分布与成人基本一致,病理诊断均以甲状腺乳头状癌居多(92.2%vs 100%)。然而,儿童及青少年甲状腺微小乳头状癌的比例明显低于成人甲状腺癌患者(11.7%vs 60.5%)。两组患者在血型、病灶位置及淋巴结转移方面存在显著差异,P<0.05。儿童及青少年甲状腺癌较成人易复发,儿童及青少年组甲状腺癌患者治疗后复发转移率13%,显著高于对照组。儿童及青少年甲状腺癌患者BRAFV600E突变率为83.1%,与成人组患者基本类似。BRAFV600E基因突变组与野生组在性别、年龄、肿瘤发生灶、病理诊断、以及是否复发转移方面差异无统计学意义,P>0.05。而在血型和淋巴结转移方面存在显著差异,野生组AB型患者则显著多于突变组,突变组患者淋巴结转移比例显著高于野生型组患者(73.4%vs 38.5%,P=0.014)。结论:儿童及青少年甲状腺乳头状癌比例更高,多表现为多灶及双侧分布,更常见区域性淋巴结转移,复发转移率高,但是其长期预后情况需进一步证实。BRAFV600E突变在儿童及青少年甲状腺癌中的突变比例及临床相关性仍存在争议。 | 赵洁 黄美玲 凌瑞 郭丝锦 | 2020 | 现代肿瘤医学2020，28，7： | 7 |
| 3 | Correlation between TERT C228T and clinic-pathological features in pediatric papillary thyroid carcinoma显示文摘The aims of the present study were to reveal the prevalence of the TERT C228 T mutation in pediatric papillary thyroid carcinoma(PPTC) and to further investigate the role of the TERT C228 T mutation in PPTC. We also tested another TERT mutation, TERT C250 T, although this was not detected in PPTC patients. In this study, 48 patients with PPTC(41 with classic PPTC) were enrolled. DNA was extracted from PPTC tissues and TERT C228 T mutation analysis was performed. Chi-squared analysis,Fisher’s exact test, and a t-test were applied to test the significance of differences. The TERT C228 T mutation presented in 13(27.1%) of the 48 PPTC patients and 10(24.4%) of the 41 classical PPTC patients. There were significant differences between PPTC patients with the TERT C228 T mutation and those without in terms of modified radical neck dissection, multifocality,capsular invasion, extrathyroidal invasion, and American Joint Committee on Cancer(AJCC) tumor stage(P<0.05). In classical PPTC, there were additional significant differences in other clinic-pathological features, such as AJCC nodal stage(P=0.009)and American Thyroid Association(ATA) PPTC stage(P=0.021) between patients with and without the TERT C228 T mutation.These findings indicate that the TERT C228 T mutation is significantly correlated with certain aggressive clinic-pathological features of PPTC. | Jiangqiao Geng Yuanhu Liu Yongli Guo Huanmin Wang Jun Tai Yaqiong Jin Jie Zhang Yongbo Yu Shengcai Wang Yingluan Song Xin Ni | 2019 | Science China(Life Sciences)2019，62，12： | 3 |
| 4 | 甲状腺癌相关基因研究进展显示文摘甲状腺癌是内分泌系统的一种常见恶性肿瘤,其发生发展有多种基因参与,且不同的基因突变与其分型具有明显相关性。目前研究最多的甲状腺癌相关基因主要包括BRAF基因、RAS基因,且不断有新的进展。其他甲状腺癌相关基因如S100A13基因、结直肠肿瘤差别表达基因、溴样结构域蛋白4、浆细胞瘤多样异位基因1、婆罗双树样基因4、凋亡抑制基因、尿路上皮癌相关1基因、胰岛素受体底物1等的研究相对较少,但上述基因在甲状腺癌的发生发展过程中都起着重要作用。 | 鹿枭蟒 孙子渊 | 2020 | 山东医药2020，60，32： | 3 |
| 5 | 甲状腺乳头状癌分子生物学标志物的研究进展显示文摘甲状腺癌是内分泌科中最常见的恶性肿瘤,而甲状腺乳头状癌(PTC)是甲状腺癌最常见的病理类型。目前PTC在临床上缺乏早期实验室检验指标,但伴随着实验室检测技术不断进步,PTC分子生物学标志物的研究在近年来取得了较大进展,其中包括微RNA、生化标志物以及基因标志物,这些标志物在PTC中均有异常表达,且与肿瘤的发生、发展密切相关,PTC分子生物学标志物有望成为诊断PTC的新标准。深入研究PTC分子生物学标志物可为临床医师提供肿瘤发病情况的实时信息,发现早期肿瘤提供有力的证据。 | 魏洪发 宁洁 冯小玲 | 2018 | 医学综述2018，24，21： | 2 |
| 6 | 基因突变特征与儿童及青少年分化型甲状腺癌远处转移相关性的meta分析显示文摘背景与目的:甲状腺癌是世界范围内增长率较高的恶性肿瘤之一,在儿童及青少年中甲状腺癌的发病率也在逐年增加。本研究旨在对基因突变特征与儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)远处转移的相关性进行meta分析。方法:数据库搜索探究基因突变特征与儿童及青少年DTC远处转移相关性的研究,运用STATA 14.0软件分析与远处转移相关的基因突变特征。结果:纳入20项研究,共涉及1273例患者,分析结果显示,BRAF V600E突变阴性、RET基因融合阳性是儿童及青少年DTC远处转移的危险因素,而NTRK基因融合与远处转移未见明显相关性。结论:本研究发现了与儿童及青少年DTC远处转移相关的几个基因突变特征,有利于患者预后的评估及治疗方案的制定。 | 邓姝婷 冯源 钱凯 郭凯 王卓颖 | 2022 | 中国癌症杂志2022，32，5： | 1 |
| 7 | 基因变异在儿童与成人甲状腺乳头状癌生物学行为差异中的作用显示文摘近年来,儿童与成人甲状腺癌的发病率均在不断增长,其中尤以甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)占比最多。儿童与成人PTC具有不同的基因变异特点;且两组人群基因变异的差异与肿瘤的不同生物学行为及预后之间存在一定的联系。针对儿童与成人PTC不同的基因变异特点可对其进行分子分型,有助于对不同分子类型的儿童与成人PTC病人进行分层手术和预后评估,以及靶向致癌驱动基因的个体化系统治疗,从而进一步实现对甲状腺癌的精准治疗。 | 张滢 梁楠 孙辉 | 2023 | 中国实用外科杂志2023，43，2： | 0 |
| 8 | 甲状腺乳头状癌石蜡标本BRAF V600E基因突变检测方法的比较研究显示文摘目的分析、比较聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法、微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者石蜡标本中BRAF V600E基因突变阳性率。方法收集35例2013年手术切除的甲状腺乳头状癌石蜡标本(已知新鲜组织用PCR-荧光探针法检测BRAF V600E基因突变全阳性),分别采用PCR-荧光探针法、ddPCR法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌石蜡标本中BRAF V600E基因突变情况。结果35例甲状腺乳头状癌石蜡标本PCR-荧光探针法、ddPCR法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率分别为80.0%(28/35)、94.3%(33/35)、74.3%(26/35)和60.0%(21/35)。结论对于需要进行回顾性分析的甲状腺乳头状癌石蜡标本,ddPCR法更适用于BRAF V600E基因突变的检测。 | 易清清 梁冬雨 史俊峰 沙爽 杨荣 常庆 | 2020 | 国际检验医学杂志2020，41，14： | 0 |
| 9 | 放射性碘治疗在儿童分化型甲状腺癌中应用显示文摘儿童分化型甲状腺癌(cDTC)的临床病理特征及远期预后与成人分化型甲状腺癌(aDTC)存在较大差异,针对成人的诊疗策略并不能完全适用于儿童。目前cDTC的;I治疗推荐主要基于复发风险分层,相对于aDTC,现有指南中c DTC的复发风险分层体系证据有限且更多侧重淋巴结转移。新近的研究证据揭示了基因特征与c DTC的侵袭性及分化程度的关系,这将为cDTC的复发风险分层体系增加新的证据,并将有助于指导;I治疗前评估、治疗决策及预测疗效;针对融合基因的靶向治疗诱导分化联合;I治疗为儿童碘难治性(RAIR)晚期DTC的治疗提供了新的思路;动态风险度评估(DRS)体系及刺激性甲状腺球蛋白(sTg)水平或可用于cDTC的疗效评价及实时预测最终疾病状态。上述进展将有望为cDTC;I个体化精准诊疗决策提供依据。 | 宋娟娟 林岩松 | 2022 | 中国实用外科杂志2022，42，6： | 0 |
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