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| 1 | 甲状腺乳头状癌病理特征与BRAF V600E基因突变的相关性显示文摘目的探讨与研究甲状腺乳头状癌病理特征与BRAF V600E基因突变的相关性。方法选择甲状腺外科手术治疗病例共184例,其中甲状腺乳头状癌患者60例(甲状腺癌组),良性甲状腺肿124例(甲状腺肿组)。检测所有患者外周血分子标志物BRAF V600E基因突变情况,并分析其与病理特征的相关性。结果甲状腺癌组患者的BRAF V600E基因突变率为55.0%,显著高于甲状腺肿组的6.5%(P<0.05)。在甲状腺癌组60例患者中,随着病理分期增加、分化程度降低、淋巴结转移与包膜浸润,BRAF V600E基因突变率显著增加,对比差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示临床分期(Ⅱ期/Ⅲ期)、分化程度(低分化)、淋巴结转移、包膜浸润都为影响患者BRAF V600E基因突变率的因素(P<0.05)。结论甲状腺乳头状癌患者多伴随有BRAF V600E基因突变,且与患者的病理特征显著相关,可用于辅助判断患者的病情。 | 张哲 佟凌霞 李朝军 汪晓春 | 2020 | 实用癌症杂志2020，35，8： | 6 |
| 2 | LBP制片技术在甲状腺结节细针穿刺细胞学诊断中的应用显示文摘目的:探讨二代沉降式液基细胞学(liquid-based preparations,LBP)制片技术在甲状腺结节细针穿刺细胞学诊断中的应用价值。方法:267例甲状腺结节患者进行细针穿刺检查,分别采用LBP和传统涂片(coventional smear,CS)制片,比较两种方法制片的标本质量和细胞病理诊断结果。细胞学诊断结果按照甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统进行分类。结果:LBP制片与CS比较,有效诊断细胞量增多,血细胞及炎症细胞更少,背景更干净,甲状腺滤泡上皮细胞形态与排列更清晰,三维立体感强,细胞重叠现象少。两种制片技术在细胞学诊断结果分类比较,差异有统计学意义(P<0.05)。LBP制片的标本满意率为84.27%,甲状腺乳头状癌阳性诊断率为3.74%,分别高于CS制片的75.28%和0.75%。结论:液基细胞学技术有利于提高甲状腺结节细针穿刺标本的质量及细胞学诊断的准确性,有助于鉴别甲状腺结节的良恶性,为甲状腺癌的早期诊断提供科学依据,具有较高的临床应用价值。 | 鲍芳 李毓飞 项颖 戴一龙 | 2019 | 交通医学2019，33，4： | 2 |
| 3 | 甲状腺影像报告和数据系统联合BRAF V600E突变检测对甲状腺细针穿刺细胞学不确定结节的诊断价值显示文摘目的探讨甲状腺影像报告和数据系统(TIRADS)联合BRAF V600E突变检测对甲状腺细针穿刺细胞学(FNAC)不确定结节的诊断价值,并分析TIRADS分类在筛选需行BRAF V600E突变检测结节中的作用。方法回顾性分析河北医科大学第二医院2018年1月至2021年8月经TIRADS分类、FNAC Bethesda分类、BRAF V600E突变检测和术后组织病理学诊断的337例甲状腺结节患者的临床病理资料。分析TIRADS分类、FNAC Bethesda分类及BRAF V600E突变单独及联合检测在鉴别甲状腺结节良恶性中的作用。结果以术后组织病理学检查结果为金标准,TIRADS分类、FNAC Bethesda分类和BRAF V600E突变检测诊断甲状腺癌的灵敏度分别为76.0%、88.1%和80.4%,特异度分别为84.0%、96.0%和100.0%。59例FNAC不确定结节中,37例(62.7%)术后组织学证实为恶性结节。BRAF V600E突变检测对FNAC不确定结节诊断的灵敏度和准确度分别为51.4%和69.5%,而BRAF V600E突变检测联合TIRADS分类的灵敏度和准确度分别为86.5%和84.7%,两者联合检测的灵敏度和准确度均提高(P值分别为0.002、0.049)。随TIRADS分类中危险风险升高,甲状腺结节BRAF V600E突变阳性率呈逐级升高趋势,其中3类病例低于4a类[14.3%(1/7)比68.6%(24/35),P=0.012],4a类以上相邻各组差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论TIRADS联合BRAF V600E突变检测可提高FNAC不确定甲状腺结节诊断的灵敏度和准确度。TIRADS 4a类及以上结节BRAF V600E突变率高,建议患者行常规检测。 | 郝增方 李丹 李月红 聂赛赛 赵鹏新 王影 刘围娜 吴文新 | 2023 | 肿瘤研究与临床2023，35，1： | 2 |
| 4 | 甲状腺细针穿刺针感对Bethesda Ⅲ类结节良恶性的预测价值显示文摘目的评估甲状腺细针穿刺针感对BethesdaⅢ类结节良恶性的预测价值。资料与方法回顾性分析2018年7月-2021年3月在河北省人民医院行超声引导下甲状腺结节细针穿刺活检(FNA)并有手术病理的487例患者共562个结节。依据FNA时穿刺针有无阻力感、砂砾感将针感分为0、1、2级。观察上述结节的针感分级与结节良恶性之间的关系,分析针感分级预测99例FNA病理为BethesdaⅢ类甲状腺结节性质的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度及受试者工作特征曲线下面积。结果良性结节共241个(42.88%),恶性结节共321个(57.12%),良、恶性结节针感分级差异有统计学意义(χ^(2)=170.94,P<0.001)。BethesdaⅢ类结节恶性率为31.31%(31/99),FNA针感分级在该类结节良、恶性中差异有统计学意义(χ^(2)=44.09,P<0.001),FNA针感评估BethesdaⅢ类结节良恶性的曲线下面积为0.830(95%CI0.731~0.930),预测良恶性的敏感度为74.19%,特异度为91.18%,准确度为85.86%,阳性预测值为79.31%,阴性预测值为88.57%。BethesdaⅢ类结节在针感0级时良性率为88.57%(62/70),在针感1级和2级时恶性率分别为76.47%(13/17)和83.34%(10/12)。结论甲状腺细针穿刺针感可协助FNA病理鉴别甲状腺结节的性质,可用于预测BethesdaⅢ类结节良恶性。 | 李丽 刘奕博 薛红元 陈晓 邸小夏 叶玉泉 | 2023 | 中国医学影像学杂志2023，31，2： | 1 |
| 5 | BRAF^(V600E)突变检测在BSRTCⅠ、Ⅲ类甲状腺结节中的诊断价值显示文摘目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变检测在Bethesda甲状腺细胞病理学报告系统(BSRTC)Ⅰ、Ⅲ类结节良恶性诊断中的价值。方法回顾性收集2019年1月至2020年12月间共263例患者(男79例、女184例,中位年龄46岁)的264个结节,均在南京大学医学院附属鼓楼医院行BRAF^(V600E)突变检测和细针穿刺细胞学检查(FNAC),并实施甲状腺结节切除术,其中12例患者的13个结节有重复穿刺样本,51个结节用术后切除标本进行甲状腺癌多基因检测验证。以术后组织病理结果为'金标准',同时比较术后多基因检测结果、重复穿刺样本BRAF^(V600E)突变检测结果,分析BRAF^(V600E)突变检测的诊断效能。结果264个结节中230个为甲状腺乳头状癌(PTC),34个为良性结节;BSRTCⅠ类(未诊断)、Ⅲ类(滤泡性病变)结节数分别为58、206个。BRAF^(V600E)突变检测在BSRTCⅠ、Ⅲ类结节中的诊断灵敏度分别为77.1%(37/48)、78.0%(142/182),特异性为9/10、91.7%(22/24),阳性预测值为97.4%(37/38)、98.6%(142/144),阴性预测值为45.0%(9/20)、35.5%(22/62),准确性为79.3%(46/58)、79.6%(164/206)。51个术前BRAF^(V600E)为野生型但术后病理证实为PTC的结节经术后多基因检测验证,手术前后BRAF^(V600E)突变检测的一致性达90.2%(46/51);通过重复穿刺样本的检测结果分析,BRAF^(V600E)突变检测的诊断一致性为11/13。结论对于无法准确判断良恶性的BSRTCⅠ、Ⅲ类结节,BRAF^(V600E)突变检测是有效的辅助诊断手段。 | 管文燕 郑金榆 聂岭 杨军 崔晓宾 苗淑莹 | 2023 | 中华核医学与分子影像杂志2023，43，3： | 0 |
| 6 | US-FNAB技术联合突变基因检测对甲状腺癌的诊断价值研究:Meta分析显示文摘目的探讨超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)技术联合突变基因检测对甲状腺癌的诊断价值。方法检索PubMed、Embase、科学网、Cochrane、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库中有关US-FNAB技术联合BRAF、RAS及TERT突变基因检测对甲状腺癌的诊断性研究,检索时间为建库至2022年1月,按照一定标准纳入文献,应用RavMan 5.4按照QUADAS-2标准对文献进行质量评价,使用MetaDisc 1.4软件和Stata 16.0进行Meta分析。结果共纳入5篇文献,其在病例选择、金标准及病例流程进展情况3个方面偏倚风险较小,而在待评价试验方面的偏倚风险较大。Meta分析结果显示,US-FNAB技术联合BRAF、RAS及TERT突变基因检测诊断甲状腺癌的合并敏感度为0.56(95%CI 0.51~0.61),合并特异性为0.91(95%CI 0.88~0.93),合并阳性似然比为6.18(95%CI 3.20~11.95),合并阴性似然比为0.50(95%CI 0.39~0.64),合并诊断比值比为12.67(95%CI 5.33~30.10),曲线下面积为0.6611(Q指数=0.6223)。结论US-FNAB技术联合BRAF、RAS及TERT突变基因检测对甲状腺癌诊断具有较高的特异性,有助于避免过度手术,但还需要更多研究予以证实。 | 陈海燕 李继业 杜少斐 宋丹 左秀玲 王志宏 | 2022 | 中国实用医刊2022，49，22： | 0 |
| 7 | BRAF V600E基因突变与细针穿刺细胞学对甲状腺乳头状癌诊断价值的Meta分析显示文摘目的系统评价BRAF V600E基因突变的检测与细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的诊断价值。方法计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANFANG)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、Pubmed、Embase、Cochrane图书馆,自2019年1月至2022年12月以病理组织诊断为“金标准”,对比分析BRAF V600E基因突变的检测与FNAC诊断PTC的诊断性试验文献,应用Review Manager 5.0、MetaDiSc软件进行Meta分析,并绘制汇总受试者工作特征(SROC)曲线,计算曲线下面积。结果最终纳入32篇文献共计7223枚甲状腺结节,BRAF V600E基因突变检测和FNAC诊断PTC合并敏感性分别为0.79(95%CI:0.78~0.80)和0.78(95%CI:0.77~0.79);特异性分别为0.96(95%CI:0.95~0.97)和0.90(95%CI:0.89~0.91);诊断比数比分别为64.87(95%CI:33.96~123.94)和22.55(95%CI:14.47~35.14);两种诊断方法联合的敏感性、特异性、诊断比数比分别为0.92(95%CI:0.91~0.93)、0.93(95%CI:0.92~0.94)和141.37(95%CI:85.30~234.31)。SROC曲线下面积分别为0.89、0.88和0.97。结论BRAF V600E基因突变的检测对于PTC的诊断具有较高的特异性,可以有效减少细胞学诊断意义不明确甲状腺结节患者的不必要手术比率,但是其较低的敏感性,限制了其在临床诊断中的单独应用。BRAF V600E基因突变检测联合FNAC应用于PTC的诊断,具有较高的敏感性和特异性,对PTC的术前诊断具有重要的临床意义。 | 王思雷 张艳 徐建 杨汶士 | 2024 | 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志2024，48，1： | 0 |
| 8 | 组织和血浆BRAF~(V600E)突变联合检测在甲状腺乳头状癌中的临床价值研究显示文摘目的探讨组织和血浆BRAF^(V600E)突变对鉴别甲状腺结节性质及评估甲状腺癌病情的临床价值。方法收集188例甲状腺乳头状癌(PTC)和141例甲状腺良性病变患者的新鲜组织和血浆标本。检测并比较PTC和甲状腺良性病变患者组织和血浆中的BRAF^(V600E)突变差异,评价BRAF^(V600E)突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标并分析其与PTC临床病理特征的相关性。结果不论是组织还是血浆标本,PTC和甲状腺良性病变患者之间的BRAF^(V600E)突变差异有统计学意义(P<0.01)。组织学BRAF^(V600E)突变诊断PTC的曲线下面积(AUC)为0.909,敏感度为84.04%,特异度为97.87%,准确度为89.97%,约登指数为0.819。在179例初治PTC患者中,组织和血浆BRAF^(V600E)突变均与PTC患者不同性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧累及、腺外侵犯、淋巴结转移以及复发危险分层等临床病理特征无关(P>0.05)。结论甲状腺良恶性疾病患者组织和血浆中的BRAF^(V600E)突变存在显著差异,组织学BRAF^(V600E)突变检测对鉴别甲状腺结节的性质具有较高的临床诊断价值。 | 荀延萍 叶柳青 时晶晶 姜燕平 丁金旺 | 2021 | 中国卫生检验杂志2021，31，8： | 0 |
| 9 | TI-RADS、BRAF V600E突变分析与BSRTC在甲状腺结节鉴别诊断中的价值显示文摘目的:探讨超声甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Report and Data System,TI-RADS)、甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology,BSRTC)与BRAF V600E突变分析在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的价值。方法:回顾并分析行手术切除的1093个甲状腺结节的术前超声检查、超声引导下细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)与BRAF V600E突变分析结果。依据TI-RADS分类标准对结节进行分类,采用BSRTC对结节进行细胞学诊断。分别计算3种方法的灵敏度、特异度及曲线下面积(area under curve,AUC)。结果:单独应用时,TI-RADS诊断甲状腺良恶性结节的灵敏度、阴性预测值和准确度最高,分别为99.21%、84.00%和95.97%;BSRTC诊断阳性预测值和约登指数最高,分别为99.22%和78.52%;BRAF V600E突变分析的AUC最高,为0.893;BRAF V600E突变分析和BSRTC特异度最高,均为91.03%。联合应用时,BSRTC联合BRAF V600E突变分析的诊断特异度、阳性预测值、约登指数、准确度和AUC最高,分别为84.62%、98.77%、79.60%、98.90%和0.898;三者联合诊断的灵敏度、阴性预测值最高,分别为99.61%、91.11%。对于BSRTCⅠ、Ⅲ、Ⅳ类结节,联合TI-RADS、BRAF V600E突变分析可以减少误诊,提高恶性结节检出率。结论:BSRTC、TI-RADS与BRAF V600E突变分析与在甲状腺结节诊断中均有较高的价值,三者联合有助于进一步提高甲状腺结节诊断的准确度,减少误判。 | 姬祥鹏 郭曼 闻宝杰 张捷 金志斌 于鹏丽 吴敏 孔文韬 | 2023 | 肿瘤影像学2023，32，2： | 0 |
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