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| 1 | 先天性巨结肠细胞治疗研究进展显示文摘先天性巨结肠(HD)是远端肠道无肠道神经定植导致的先天性结构畸形。目前HD的公认治疗方式是利用外科手术切除无神经节细胞的肠段,但即使近年来术式不断改良,患者仍会出现术后顽固性便秘和小肠结肠炎等常见手术并发症,同时不可避免的手术相关创伤和时有发生的手术副损伤给患者带来严重的不良预后。细胞治疗作为新兴的非手术治疗策略,通过细胞增殖、移植以及分化的方式来修复HD患者缺乏的肠道神经,可以避免外科手术导致的并发症,有较高的临床研究价值,是一种值得期待的HD治疗新思路。本文对目前HD细胞治疗的研究进展进行综述,重点论述细胞来源和潜在的问题和挑战,并对其未来发展提出展望和期待。 | 何雨晨 蔡多特 张书豪 金益 高志刚 邵敏 | 2023 | 安徽医学2023，44，10： | 0 |
| 2 | 先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望显示文摘先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景. | 高雅 姜茜 | 2024 | 科学通报2024，69，4： | 0 |
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