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| 1 | 中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多态性显示文摘D6S1043、D2S1338和PentaE3个基因座分别位于人类第6号、第2号和第15号染色体上,核心序列分别为(ATCT)n、(TGCC/TTCC)n和(AAAGA)n。本文用DNATyper15试剂盒扩增了中国北方汉族人群239份无关个体血样,获得了上述3个基因座在该地区的遗传多态性的资料,并对50个家系两代人进行遗传学分析,现报道如下。 | 袁丽 鲁涤 杨雪 | 2006 | 中国法医学杂志2006，21，1： | 5 |
| 2 | 建立法医DNA数据库的初步探讨显示文摘本研究在国外成功建库的基础上[J],经几年的摸索,逐渐形成了一套建立DNA数据库的思路,并初步建立了北京地区法医DNA数据库,与同仁探讨. | 焦章平 唐晖 刘雅诚 贾淑琴 | 2003 | 中国法医学杂志2003，18，1： | 4 |
| 3 | 山西地区汉族15个STR基因座遗传多态性显示文摘 | 董祖鑫 郭晋荣 严江伟 赵芳芳 张勇 | 2004 | 中国法医学杂志2004，19，4： | 3 |
| 4 | 中国汉族群体5个STR分子遗传标记多态性研究显示文摘为了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体D2S2955、D3S4014、D20S604、D22S689和GATA198B05基因座的群体遗传学数据。采取成都地区无血缘关系汉族个体血样EDTA抗凝血,Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列。序列分析显示,中国人D2S2955、D3S4014、D20S604基因座具有简单重复序列,而D22S689、GATA198B05基因座具有复杂重复序列。5个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。揭示了我国汉族人群5个STR基因座的等位基因片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这5个STR基因座提供了简便技术。 | 贾振军 吴谨 李慧 侯一平 张伟娟 周雪平 邓建强 石美森 张霁 李英碧 | 2005 | 遗传2005，27，3： | 3 |
| 5 | 用新设计引物调查武汉汉族Penta D和Penta E基因座遗传多态性显示文摘目的 研究PentaD和PentaE基因座分型引物设计 ,调查PentaD和PentaE基因座在武汉汉族人群中的遗传多态性。方法 用重新设计的PentaD和PentaE基因座分型引物 ,采用热启动PCR和PAGE技术对 2 81名武汉地区汉族无关个体进行分型调查 ,并将其分型结果与Promega公司的PowerPlexTM16系统荧光标记复合扩增试剂盒分型结果进行比较。结果 新设计引物扩增产物的片段大小范围分别为 15 3~ 198bp和 10 7~ 2 12bp ,其分型结果与PowerPlexTM16系统的分型结果完全一致 ,且用银染法检测的灵敏度显著提高 (由 0 5ng提高到 0 2ng)。PentaD和PentaE基因座在武汉汉族群体分别检出 10个和 2 1个等位基因 ,其基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了其等位基因的传递符合孟德尔遗传规律。两基因座的个体识别能力 (DP)分别为 0 92 62、 0 9860 ,非父排除率 (PE)分别为 0 665 1、 0 83 2 5。结论 新设计引物用于PentaD和PentaE基因座的分型检测准确可靠 ,两基因座多态性程度高 ,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有使用价值。 | 黄代新 杨庆恩 陆惠玲 赵贵森 | 2004 | 中国法医学杂志2004，19，4： | 2 |
| 6 | 黑龙江地区汉族人群PentaD和PentaE遗传多态性显示文摘PentaD和PentaE是重复单位的核心序列为5个核苷酸(AAAGA)的基因座,分别位于人类第21号和第15号染色体长臂上。本文作者应用PowerPlex^(TM)16系统(Promega)荧光标记复合扩增试剂盒对黑龙江地区138份无关个体血样进行PentaD和PentaE基因座的多态性调查,现报道如下。…… | 顾明波 王剑 杜庆新 赵金锐 黄玉丽 李晓平 | 2003 | 中国法医学杂志2003，18，3： | 2 |
| 7 | DYF155S1基因座的法医学应用研究显示文摘目的探讨Y染色体小卫星DYF155S1基因座在法医学中的应用价值。方法采用荧光MVR-PCR和Amp-FLP技术。结果同一个体不同组织所获得的分型结果一致;本方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.3 ng;在女性成份为男性成份100倍的混合DNA样本(总DNA量多少为110 ng)中能正确检出DYF155S1基因型;调查130个父系家庭的男性成员样品(减数分裂336次),总共发现DYF155S1基因座有3次突变,突变率为0.9%。对强奸案混合斑的分析,可直接检出DYF155S1基因型。但是,本方法只能区分哺乳类雄性动物与非哺乳类动物。结论采用荧光MVR-PCR和Amp-FLP方法分析Y染色体小卫星DYF155S1基因座,方法可靠,灵敏度高,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值。 | 黄艳梅 祁英杰 刘海波 区敬华 伍新尧 | 2006 | 中国法医学杂志2006，21，5： | 2 |
| 8 | 辽宁满族15个短串联重复序列基因座遗传多态性显示文摘随着人类基因组研究的深入,人类已发现许多短串联重复序列(short tandem repeats,STR)属于微卫星DNA序列,STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病连锁分析、 | 徐国昌 朱艳 任甫 刘海东 席焕久 喻少波 郝春雨 | 2010 | 解剖学杂志2010，33，6： | 1 |
| 9 | 云南白族人群Y染色体DYF155S1基因座多态性研究显示文摘揭示云南白族 136例无关男性个体Y染色体小卫星DYF15 5S1基因座多态性。用已建立的Amp FLP和MVR PCR方法分析DYF15 5S1基因座长度多态性、5′端多态性、3′端多态性。DYF15 5S1基因座具有高度多态性 ,基因多样性 (h)达 0 9996。研究表明将Amp FLP和荧光MVR PCR结合起来更能充分揭示DYF15 5S1基因座多态性 ,可为遗传学、人类学及法医学的研究提供有效的工具和基础资料。 | 黄艳梅 伍新尧 蔡贵庆 童大跃 区敬华 曾艳红 | 2004 | 人类学学报2004，23，3： | 1 |
| 10 | 广东汉族群体Y染色体DYF155S1基因座3'端多态性研究显示文摘【目的】揭示广东汉族人群Y染色体小卫星DYF155S1基因座3'端多态性。【方法】采用Amp-FLP和荧光MVR-PCR方法扩增,PCR产物用ABI377电泳或中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染方法分析。【结果】155例无关男性个体的4型核心序列MVR图谱第1条DNA片段大小均为133bp。155例共检出有24种等位基因,有7个等位基因仅出现1次,频率最高的为9号等位基因,DNA条带数为连续的13个,频率为0.1355;基因多样性(h)为0.9226。155人中有3人表现为连续DNA谱带中有1个DNA条带的缺失(nullrepeat),序列分析证明缺失的DNA条带位置对应于3型核心序列。【结论】揭示了DYF155S1位点3'端多态性及其等位基因频率,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。 | 黄艳梅 伍新尧 曾艳红 庾蕾 童大跃 区敬华 | 2003 | 中山大学学报(医学科学版)2003，24，5： | 1 |
| 11 | 云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性显示文摘目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布,研究其在法医学检验中的应用.方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统,应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查.结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数.其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律,累计个人识别力(TDP):0.999 999 999 99,累积非父排除能力(PE)为:0.099 99 99.结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异,适用于个体识别和亲权鉴定. | 向超杰 李安 余建华 尹建华 骆昆林 孙波 | 2007 | 昆明医学院学报2007，28，02B： | 0 |
| 12 | MVR-PCR分析技术的研究进展显示文摘小卫星DNA通常是指以10~50bp为一重复单位,即核心序列(Core sequence)存在于基因组非编码区的串联重复序列. | 黄艳梅 伍新尧 | 2003 | 中国法医学杂志2003，18，3： | 0 |
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