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| 1 | 石斛合剂对高脂高糖糖尿病大鼠心肌细胞Ca^2+代谢的影响显示文摘目的以糖尿病心肌病大鼠为研究对象,探讨石斛合剂对糖尿病心肌病心肌细胞Ca^2+代谢的影响。方法 Wistar大鼠24只,取5只作为正常组,余19只采用高脂高糖饮食联合链脲佐菌素腹腔注射进行糖尿病心肌病造模。成模后,随机分为模型组、二甲双胍组、石斛合剂组。二甲双胍组、石斛合剂组分别予二甲双胍、石斛合剂灌胃,正常组、模型组予生理盐水灌胃。4周后,测空腹血糖,取左心室心肌组织进行组织病理学观察和心肌细胞内游离钙(MyoCa^2+)浓度测定,Western blot法检测肌浆网Ca^2+-ATP酶(SERCA2a)、L型钙通道α1C亚单位蛋白(CACNA1C)蛋白表达,RT-PCR法测定SERCA2a mRNA表达。结果石斛合剂组心肌纤维较模型组、二甲双胍组排列整齐,断裂较少。与正常组比较,模型组血糖、心肌细胞MyoCa^2+含量和CACNA1C蛋白表达明显升高(P<0.01,P<0.05),SERCA2a mRNA和蛋白表达明显降低(P<0.01)。与模型组比较,石斛合剂组血糖、心肌细胞MyoCa^2+含量和CACNA1C蛋白表达明显降低(P<0.01,P<0.05),SERCA2a mRNA和蛋白表达明显升高(P<0.01,P<0.05);二甲双胍组血糖明显降低(P<0.01)。与二甲双胍组比较,石斛合剂组心肌细胞MyoCa^2+含量明显降低(P<0.01,P<0.05),血糖、SERCA2a mRNA和蛋白表达明显升高(P<0.05)。结论石斛合剂通过提高SERCA2a mRNA和蛋白表达,加快摄取Ca^2+的速率,降低细胞质Ca^2+负荷,缓解钙超载,最终达到维持糖尿病心肌病钙稳态的作用,有效维持心肌细胞的正常收缩舒张功能;其降糖作用不是预防糖尿病心肌病的主要机理,而在于抑制CACNA1C蛋白表达,抑制钙诱导钙释放过程。 | 王海生 谢永财 李长征 林鑫 陈佳林 | 2020 | 福建中医药2020，51，1： | 2 |
| 2 | 导致J波综合征的CACNA1C基因的热点突变显示文摘目的:探讨心脏钙通道α亚单位(CACNA1C)热点突变对J波综合征(JWS)的影响及其电生理机制。方法:对377例确诊为JWS患者的血液标本进行二代基因测序,评估该基因突变在人群中出现的频率及危险性。在野生型(WT)质粒的基础上,利用定点突变技术构建突变体(MUT)质粒,采用全细胞膜片钳技术在转染WT或MUT质粒的HEK293细胞上记录钙通道电流(ICa),研究相应通道的电生理功能。结果:基因测序发现5例携带CACNA1C-G37R突变(c.109 G>A;p.37 G>R),该突变位于第2个外显子上,而在420例正常对照者中均未出现。临床分析发现携带者均为男性,年龄为23.0~47.0(33.6±10.8)岁,主要临床表现为晕厥、室性期前收缩、心室颤动和心源性猝死。5例患者的心电图有3例为ERS,2例为BrS,其中3例家族史为阳性。与正常对照组相比,钙突变患者心率减慢[(72.7±8.9)次/min vs.(69.8±4.6)次/min],QTc间期缩短[(408.2±21.4)ms vs.(378.7±9.2)ms],Tp-e/QT延长[(0.22±0.05)ms vs.(0.26±0.01)ms]。全细胞膜片钳结果显示MUT组ICa密度较WT组降低了约90%[WT vs.G37R:(-25.4±4.4)pA/pF vs.(-2.5±1.7)pA/pF;n=12和n=13;P<0.001]。结论:CACNA1C-G37R是目前发现与J波综合征密切相关的钙通道中频率较高的罕见突变,其致病性主要源于钙通道功能的丧失。 | 张想 黄燕 曾彬 胡丹 | 2023 | 武汉大学学报(医学版)2023，44，4： | 2 |
| 3 | CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病中的研究进展显示文摘精神疾病如双相障碍、精神分裂症是慢性,具有易反复、高度遗传性质的疾病,其基因遗传学在精神病理学中起着重要作用。越来越多的研究显示CACNA1C(Cav1.2)基因多态性与精神疾病有关,参与了精神疾病的病理学。本文就CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病的研究进行综述。 | 孙扬 朱浩 于文娟 | 2013 | 精神医学杂志2013，26，4： | 2 |
| 4 | CACNA1C基因突变致L-型钙通道异常与心律失常研究的进展显示文摘L-型Ca V1.2钙通道广泛表达在心肌细胞中,是钙离子流入心肌细胞的主要通道,其介导的内向电流是心肌兴奋收缩耦联的始动条件,也是心肌细胞动作电位平台期的重要贡献因素。L-型钙通道由功能亚单位α1亚单位(心肌型为Ca V1.2)和其他附属亚单位构成。研究发现编码Ca V1.2的CACNA1C基因功能获得型与丧失型突变常与包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征在内的遗传性心律失常综合征有关。本文将对近年来出现的CACNA1C突变及其导致的各种心律失常进行综述。 | 刘岩 封瑞 郝丽英 | 2021 | 生理科学进展2021，52，4： | 2 |
| 5 | Exosomal miR-29b found in aqueous humour mediates calcium signaling in diabetic patients with cataract显示文摘AIM:To investigate the role of exosomal miR-29b and Ca^(2+)in regulating the function of human lens epithelial cells(HLECs).METHODS:Exosomes were isolated from human aqueous humour(AH)by ultracentrifugation,and visualized by nanopar ticle tracking and transmission electron microscopy.Exosomal miRNA sequencing was performed to identify differentially expressed miRNAs between diabetes with cataracts(DMC)group and age-related cataracts(ARC)group.TargetScan was used to predict potential target of certain miRNA.The expression of CACNA1C mRNA was determined by quantitative real-time polymerase chain reaction and CACNA1C protein was determined by Western blotting.Concentration of Ca^(2+)in human AH and the culture supernatant of cells were detected by the calcium assay kit.Cell counting kit-8 was used to determine cell viability.RESULTS:Exosomes were isolated from human AH,which had a typical cup-shaped phenotype and a particle size distribution in accordance with micro extracellular vesicles.Exosomal miRNA sequencing revealed that miR-29b was significantly downregulated in DMC group compared with ARC.Ca^(2+)concentration of human AH in DMC was higher than that in ARC.The culture supernatant of cells transfected with miR-29b inhibitors had a higher concentration of Ca^(2+)than that transfected with miR-29b mimics.miR-29b reduced the viability of HLECs by upregulating CACNA1C expression.CONCLUSION:Exosomes isolated from human AH contains abundant miRNAs.A significantly expressed miR NA,miR-29b,can affect the concentration of Ca^(2+)and regulate HLEC processes by upregulating CACNA1C. | Chao Gao Xin Liu Fan Fan Jia-Ning Yang Xi-Yue Zhou Heng-Jun Mei Xiao-Lei Lin Yi Luo | 2021 | International Journal of Ophthalmology(English edition)2021，14，10： | 1 |
| 6 | CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H基因多态性及其相互作用对老年糖尿病周围神经病变发生与发展的影响显示文摘目的探讨钙离子通道基因CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸多态性(SNP)与糖尿病周围神经损伤的相关性。方法 2型老年糖尿病患者176例分为糖尿病周围神经病变(DPN)组86例与无糖尿病周围神经病变(对照)组90例。提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对CACNA1A/CACNA1C/CACNA1H单核苷酸位点进行基因分型。结果 CACNA1Ars2248069、rs16030、CACNA1Crs216008、rs2239050及CACNA1Hrs3794619、rs7191246与DNP的发生相关(P<0.05)。结论 CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因中的SNP与DNP相关,并且CACNA1A,CACNA1C和CACNA1H基因多态性与DPN有相互作用。 | 孙琳 毛骞 刘立峰 | 2020 | 中国老年学杂志2020，40，6： | 1 |
| 7 | 基于PCR-RFLP及Sanger测序法检测抗高血压药物相关基因CACNA1C多态性显示文摘目的:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger测序法针对抗高血压药物相关基因CACNA1C rs2239128进行基因分型,对比并验证2种检测方法的一致性。方法:样本来自2018年6月-2019年7月于吉林市中心医院特需医疗中心住院的高血压患者和体检中心非高血压人群共203例。采用PCR-RFLP法和Sanger测序法检测纳入对象的CACNA1C rs2239128基因型分布情况。比较2种方法的检测结果。结果:PCR-RFLP法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为45.82%、44.33%、9.85%;T、C等位基因频率分别为32.02%和67.98%。Sanger测序法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为46.04%、44.44%、9.52%;T、C等位基因频率分别为31.74%和68.26%。2种方法所得结果无统计学差异。结论:PCR-RFLP与Sange测序法所测得基因分型结果具有较高的一致性。 | 翟英南 王洋 赵烁 徐岩 段思琪 李盈诺 王玉格 王彬 李明成 高丽君 张亚丽 潘晓明 | 2020 | 临床心血管病杂志2020，36，7： | 1 |
| 8 | 内源性雌激素调控脓毒症小鼠心肌L型钙离子通道α1C亚基的表达显示文摘目的探讨内源性雌激素对脓毒症小鼠心肌钙离子通道α1C亚基(CACNA1C)的影响。方法雌性昆明小鼠行双侧卵巢摘除术,术后30 d利用盲肠结扎穿刺术(CLP)建立脓毒症小鼠模型,分为5组:脓毒症组(S组),去卵巢+脓毒症组(QS组),假手术组(C组),去卵巢+假手术组(QC组),去卵巢+苯甲酸雌二醇(QE组)。荧光定量PCR和Western blot检测造模后3 h,6 h,12 h,24 h左心室CACNA1C表达水平,免疫组化检测造模后12 h左心室CACNA1C表达及分布情况。结果(1)QC组CACNA1C的表达水平显著高于C组,QE组CACNA1C的表达水平显著低于QC组。(2)CLP后3 h,S组CACNA1C表达显著高于对照组和其它时间点。(3)CLP后3 h、6 h、12 h和24 h,QS组CACNA1C表达均显著低于对照组,且各时间点之间无差异。结论(1)双侧卵巢摘除后CACNA1C表达显著升高,双侧卵巢摘除后补给苯甲酸雌二醇可以逆转CACNA1C的升高。(2)正常小鼠CLP后3 h CACNA1C的表达出现短暂的升高,而双侧卵巢摘除的小鼠CLP后各时间点CACNA1C的表达均显著低于对照组。 | 冯莹 刘伯毅 方志成 陈黎 陈伟 郑翔 | 2019 | 中国临床解剖学杂志2019，37，5： | 1 |
| 9 | 钙离子阻滞剂与双相障碍相关研究进展显示文摘钙通道阻滞剂(Calcium Channel Blockers,CCB)用于治疗双相障碍(Bipolar Disorder,BD)已超过30年,但依然没有成为常用的治疗药物。随着近几年关于L型钙通道基因(L-type calcium channel,LTCC)及其相关表型被发现与BD遗传病因学有一定联系后,这类药物被重新广泛关注,在最近的BD治疗指南中,CCB也一直被提及。因此,本文就CCB治疗BD的相关研究作一综述。 | 杨徐立 刘学军 唐任之慧 朱锁 | 2018 | 国际精神病学杂志2018，45，5： | 0 |
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