Pedigree and genetic analysis of a novel mutation carrier patient suffering from hereditary nonpolyposis colorectal cancer

查看全文 作　　者：Miklós [1]Tanyi;Judith [2]Olasz;Géza [1]Lukács;Orsolya [2]Csuka;László [3]Tóth;Zoltán [4]Szentirmay;Zsuzsa [5]Ress;Zsolt [5]Barta;János L [6]Tanyi;László [1]Damjanovich 机构地区：[1]1~(st)Department of Surgery,University of Debrecen,Medical and Health Sciences Center,Debrecen,Hungary;[2]Department of Pathogenetics,National Institute of Oncology,Budapest,Hungary;[3]Department of Pathology,University of Debrecen,Medical and Health Sciences Center,Debrecen,Hungary;[4]Department of Human and Experimental Tumor Pathology,National Institute of Oncology,Budapest,Hungary;[5]3~(rd)Department of Medicine,University of Debrecen,Medical and Health Sciences Center,Debrecen,Hungary;[6]Department of Obstetrics and Gynecology,Baylor College of Medicine,Houston,TX,United States 出　　处：《World Journal of Gastroenterology》索引2006年第12卷第8期,共6页 摘　　要：瞄准:屏蔽一个怀疑的匈牙利 HNPCC 家庭发现特定的变化并且在疾病的演讲上评估他们的效果。方法:家庭被使用阿姆斯特丹和 Bethesda 标准识别。Immunohistochemistry 被执行,并且从肿瘤织物孤立的 DNA 样品为微卫星不稳定性被评估。可能的变化的鉴定被定序 hMLH1 和 hMSH2 基因执行。结果:二个不同变化在索引病人并且在他的家庭成员被观察。第一个变化在 7 上位于前, 422 hMSH2 上的鳕鱼,并且上从 Glu 引起了一个变化到站鳕鱼。没有其它这报导一个变化被出版了,根据我们能在国际数据库发现。第二个变化在 127 hMSH2 基因上在 3 鳕鱼上在前被发现,导致毒蛇 -->Ser 替换。第二个变化已经被出版,作为一个非病原的突变而产生之遗传的变化。结论:家谱分析建议在 7 hMSH2 基因上的前的最新检测的胡说八道变化可能为结肠癌的发展负责。没在 7 变化上的前的家庭成员结合这个错误感觉变化,结肠癌出现在 40 岁以后。这二个变化的协会似乎是疾病的表明的年龄到减少进早三十。 关 键 词：遗传因素 基因突变 结肠癌 直肠癌 病理机制