中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性

查看全文 作　　者：[1]潘发明 [1]张克春 [2]李向培 [3]徐建华索引[1]陈红 [1]廖芳芳 [1]夏果 [1]叶冬青索引

机构地区：[1]安徽医科大学流行病与卫生统计学系,合肥230032;[2]安徽医科大学附属省立医院风湿科,合肥230001;[3]安徽医科大学第一附属医院风湿科,合肥230022

出　　处：《安徽医科大学学报》索引2008年第43卷第2期,共5页

基　　金：国家自然科学基金(编号:30571608,30771489);安徽医科大学2006年博士启动基金(编号:01XJ2006001) 摘　　要：目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。 关键词：受体聚合免疫球蛋白多态性单核苷酸红斑狼疮,系统性疾病遗传易感性

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