Genetic variants in three genes and smoking show strong associations with susceptibility to exudative age-related macular degeneration in a Chinese population

查看全文 作　　者：CHU [1,2]Jie;ZHOU Cheng-[3]chao;LU [4]Ning;ZHANG [5]Xue;DONG Fang-[1]tian 机构地区：[1]Department of Ophthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing 100730, China;[2]Institute of Noncommunicable Disease, Shandong Center for Disease Control and Prevention, Jinan, Shandong 250014, China;[3]School of Public Health, Shandong University, Jinan, Shandong 250012, China;[4]Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Beijing 100005, China;[5]Department of Medical Genetics, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China 出　　处：《Chinese Medical Journal》索引2008年第24期,共9页 摘　　要：背景现在的学习被承担在三基因复制代表性的多型性的协会(补充因素 H ( CFH ),补充因素 B ( BF )和 HtrA 丝氨酸 peptidase 1 ( HTRA1 ))与 exudative 在一张哈特汉语人口的年龄相关的有斑点的退化( AMD ),并且如果可修改的环境因素影响 AMD ,到测试,危险性在这些基因与遗传型的不同类型联系了。年龄,性和种族匹配盒子控制学习的方法被进行到包括在在 BF 的 CFH 和在在 144 个 exudative AMD 病人和 126 正常的 HTRA1 基因的 rs11200638 的 rs1061170 和 rs1410996 的代表性的单个 neucleotide 多型性(SNP ) loci 控制使用 PCR-RFLP 和 directresequencing 的遗传型。人口统计的特征和行为的风险因素也被记录。突变而产生之遗传并且单个 SNP 的 genotypic 协会和有二 loci 的联合协会被执行。基因基因和基因环境相互作用用 multivariate 被分析非有条件的逻辑回归分析。结果为在情况和控制中的 CFH Y402H (rs1061170 ) 的 C 风险等位基因频率分别地是 12.5% 和 5.4% ,它是比在白种人(P0.001 ) 的那些低得多的。与 TT 同型结合的遗传型相比, CT 异质接合的遗传型断然与机会比率与 AMD 被联系(或) 3.23 (1.36-5.07 ) 。然而,人口 C 等位基因的可归因的风险(同等) 仅仅是 3.3%(1.4%-4.3%) 。rs1410996 也与独立于 Y402H 的 AMD 被联系。为带一拷贝风险等位基因和二拷贝风险的个人的 exudative AMD 的 ORs 等位基因是 2.57 (1.21-5.45 ) 并且 4.76 (2.15-10.55 ) 分别地,与 28.3% 的通信员同等(2.0%-40.5%) 并且 38.2%(21.8%-45.4%) 。在 HTRA1 的 rs11200638 是为 AMD 的另一个易受影响的地点,风险同质接合体为 exudutive AMD 是显著地易受影响的(OR=3.98, 1.88-8.43 ) 与 38.9% 的同等(24.3%-45.8%) 。吸烟的教育地位和香烟也与 exudative AMD 有关。在为环境风险因素控制以后, CFH 和 HTRA1 SNP 独立地与 exudative AMD 被联系,与或 3.50 (1.45-8.45 ) 为在 Y402H 的 CT 遗传型, 3.34 (1.33-8.36 ) 为在 rs1410996 的 GG 遗传型并且 3.85 (1.58-9.42 ) 为在 rs11200638 的 AA 遗传型分别地。在基因和环境因素之间的相互作用分析证明 synergistically 吸烟为 rs1410996 的异质接合体增加了 AMD 的危险性,与 7.33 的 ORinteraction (Pinteraction=0.029 ) 。在一张汉中国人口, CFH 和 HTRA1 多型性的结论看起来是独立地并且可能 additivelv 世袭贡献者到 exudative AMD。Y402H 多型性与风险等位基因的低频率比在白种人用汉语授与重要却相对更低的贡献。基因环境相互作用可以是与高基因的风险鼓励那些由避免可修改的因素阻止 AMD 的一个最好的方法直到为 AMD 有有效处理。 关 键 词：中国人 基因 遗传变异 敏感性