Fluorescence in situ hybridization in uncultured amniocytes for detection of aneuploidy in 4210 prenatal cases

查看全文 作　　者：JIA Chan-wei WANG Shu-yu MA Yan-min LAN Yong-lian SI Yan-mei YU Lan ZHOU Li-[1]ying

机构地区：[1]Reproductive and Genetic Medical Centre, Beijing Obstetrics andGynecology Hospital Affiliated of Capital Medical University,Beijing 100026, China

出　　处：《Chinese Medical Journal》索引2011年第8期,共5页

基　　金：Ministry of Health,Research Foundation of China,the Beijing Natural Science Foundation 摘　　要：在为出生前的诊断的工具包使用的 situ 杂交(鱼) 的几乎所有报导荧光探查从的背景外国(非中国) 国家。这研究的目的是分析可靠性国内(汉语)鱼探查设定检测染色体的 aneuploidies 13 , 18 , 21 ,与在细胞发生的 karyotyping 是的 4210 cases.Methods 的出生前的诊断有关的 X ,和 Y carded 外面作为标准出生前的诊断测试,并且羊膜的液体房间分裂期间鱼分析用探针的二个集合被执行(为染色体的 centromeric 探针 18 , X ,和 Y ,和为染色体的地点特定的探针 13 和 21 )由 GP 医药技术提供了,然后,我们比较了二结果并且在 4210 种情况中由国内工具包 probes.Results 为 aneuploidies 的增进知识的鱼结果发现表演特征, 4126 个案例产生了 karyotype 结果和 133 反常 karyotypes (包括 97 aneuploidies ) 被发现。98 个案例的鱼结果(在他们之中, 31 个案例给了正常细胞发生的结果) 是 uninformative。反常案例的率是 3.2%(133/4126 ) 。为反常 karyotypes, aneuploidy 的率是 72.9%(97/133 ) 。在 97 aneuploidies 之中,有三染色体性 21 的 58 个盒子(58/97, 59.8%) ,三染色体性 13 的四个盒子,性 chromosomal aneuploidies 的三染色体性 18,和 12 盒子的 23 个盒子。二个方法的全部的词语索引是 97.9%(95/97;二个盒子是有反常房间的一个低百分比的马赛克) ,并且由二个方法的三染色体性 21, 13,和 18 的词语索引是二国内鱼工具包探针设置的 100%.Conclusions 为出生前的诊断是可靠的。结果表明那条鱼是为染色体 aneuploidies 的出生前的鉴定的一个快速、精确的临床的方法。 关键词：荧光原位杂交技术非整倍体产前诊断羊水检测染色体位点细胞遗传学特异性探针

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