中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析

查看全文 作　　者：[1]纪育斌 [2]兰兰索引[2]王大勇索引[2]赵亚丽 [2]王秋菊索引

机构地区：[1]中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻咽喉科,北京100088;[2]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》索引2011年第19卷第4期,共5页

基　　金：国家自然基金重点项目(30830104);国家自然基金面上项目(30771203);北京市自然科学基金重大项目(7070002)联合资助 摘　　要：目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%(1 028/7 984),总体致病突变携带频率为19.41%(1 575/8 115);4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率(P〈0.05)。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。 关键词：耳聋 GJB2基因基因突变流行病学荟萃分析

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