我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究

查看全文 作　　者：[1]叶娟;[1]石鑫;[1]贺金晶;[1]张惠娜

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院眼科中心,杭州310009

出　　处：《中华眼科杂志》索引2011年第47卷第11期,共5页

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81070756);浙江省自然科学基金(Y2080396);浙江省科技厅国际合作研究重点项目(2008C14099) 摘　　要：目的明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2(rOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾病的诊断准确率。方法实验研究。2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者,采集患者外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对。结果两个家系中BPES患者均检测到c.672_701dup30(P.Ala224_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者分别检测到c.655C〉T(P.Q219X)、c.370A〉G(P.K124E)和c.858_874dup17(P.P292fs)杂合突变。结论在BPES患者中发现FOXL2基因c.370A〉G(P.K124E)和c_858—874dup17(P.P292N)两种新的杂合突变,扩展了国内外FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30(P.Ala224_Ala234dup)杂合突变,再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点。 关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变

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