Effect of Genome-Wide Genotyping and Reference Panels on Rare Variants Imputation

查看全文 作　　者：Hou-Feng [1,2]Zheng;Martin [3]Ladouceur;Celia M.T. [2,4]Greenwood;J. Brent [1,2,5]Richards

机构地区：[1]Department of Medicine, Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec H3T 1E2, Canada;[2]Department of Epidemiology and Biostatistics, Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, Quebec H3T 1E2, Canada;[3]Research Center of Montreal Heart Institute, Montreal, Quebec HIT 1C8 Canada;[4]Department of Oncology, McGill University, Montreal, Quebec H3T IE2, Canada;[5]Twin Research and Genetic Epidemiology, King's College London, London SE1 7EH, United Kingdom

出　　处：《Journal of Genetics and Genomics》索引2012年第39卷第10期,共6页

摘　　要：普通变体向很普通的疾病的变化的很少解释,推动大规模定序研究理解稀罕变体的贡献到这些疾病。从染色体宽的 genotypic 数组的稀罕变体的归罪提供成本效率的策略完成为足够的统计力量要求的必要样品尺寸。估计稀罕变体的归罪的性能,我们把 153 个个人,其中各个是包括 317k 的 3 个不同遗传型数组上的 genotyped,归咎于 610k 和 100 万单个核苷酸多型性(SNP ) ,到二块不同引用面板:由使用的 HapMap2 和 1000 染色体飞行员 2010 年 3 月版本(1KGpilot ) 把版本 2 归咎于。我们发现那超过 94% 所有 SNP 产量和 84% 可接受的精确性(信息 > 0.4 ) 在 HapMap2 和 1KGpilot 底归罪分别地。为稀罕变体(次要的等位基因频率(MAF )5%) ,作为 MAF 增加的把所有 3 染色体宽的协会学习(GWAS ) 归咎于得好的 SNP 的比例越过从 0.3% ~ 5% 增加了数据集。把 1M, 610k 和 317k 归咎于得好的 SNP 的比例分别地为为有从 0.3% ~ 5% 的 MAF 的 SNP 是 69% , 60% 和 49% 。任何一个都很好没稀罕变体(MAF 0.3%) 被把归咎于。当引用面板的尺寸是小的时,我们断定稀罕变体的归罪精确性与染色体宽的 genotyping 数组的更高的密度增加。有更低的 MAF 的变体是更困难的把归咎于。这些调查结果在大规模定序的设计和复制有重要含意研究。 关键词：全基因组基因分型插补精度变异面板单核苷酸多态性大规模测序等位基因频率

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