播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测

查看全文 作　　者：Parimi Leela Rani [1,2 ]付希安 [1,2,3 ][3]王真真 [3]杨宝琦 [3]施仲香 [3]刘红索引[1,3]张福仁索引

机构地区：[1]山东省皮肤病医院,山东大学,济南250022;[2]山东大学医学院,济南250000;[3]山东省皮肤病性病防治研究所,山东省医学科学院,济南250022

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》索引2016年第32卷第3期,共3页

基　　金：山东省自然科学基金青年基金(编号:ZR2012HQ031) 摘　　要：目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。 关键词：播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVK基因基因突变

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