神经管缺陷的病因学研究进展

查看全文 作　　者：[1]周密;[1]翟瑄

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院神经外科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆400015

出　　处：《中华小儿外科杂志》索引2023年第44卷第5期,共4页

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81971217);国家临床医学研究中心研究项目(NCRC-2019-GP-17)。 摘　　要：神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形,由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关,其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述,以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。 关键词：神经管缺损病因学基因表观遗传学环境

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