|
|
|
题名
|
作者
|
年代
|
出处
|
被引量
|
| 1 | 新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究显示文摘目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型 OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)。在新生儿出生时或出生后3d 内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I 限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行 PCR 产物测序验证。对 GJB2基因编码区和 SLC26A4基因 IVS7-2A>G突变位点所在区域进行 PCR 产物的直接测序。DNAStar 软件对测序结果进行比对分析。结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例 OAE 和 AABR 均通过;1例右耳 OAE 未通过而 AABR 通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G 酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G 突变,3例为 C1556T 突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查 IVS7-2A>G 突变位点所在区域,发现5例 IVS7-2A>G 杂合携带者和1例 IVS7-18T>G 携带以及1例 IVS6-62_63insGT 携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例 G109A 杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体 A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例 A1555G 突变的新生儿及13例3个不同基因的携带者在新生儿听力初筛中均为通过。结论将听力筛查和基因筛查联合应用于早期发现处于语前听力损失或迟发型高危患儿或者是致聋基因的携带者,并结合定期的随诊及监测,是目前最为有力的筛查策略。倡导进行广泛的新生儿听力和基因的同步筛查工作。 | 王秋菊 赵亚丽 兰兰 赵翠 韩明鲲 韩东一 | 2007 | 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2007，42，11： | 135 |
| 2 | 遗传变异分类标准与指南显示文摘美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异'——致病的'、'可能致病的'、'意义不明确的'、'可能良性的'和'良性的'.此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读. | 王秋菊 沈亦平 邬玲仟 陈少科 陈子江 方向东 傅松滨 龚瑶琴 黄国英 黄国宁 黄荷凤 黄山 郝晓柯 冀小平 李红 梁波 廖灿 乔杰 苏海翔 魏军 王磊 王树玉 王晓红 邢清和 徐湘民 袁慧军 杨正林 周从容 周文浩 曾勇 张学军 黄涛生 郑茜 秦胜营 于世辉 关静 王洪阳 王大勇 赵立东 王慧君 孔令印 宣黎明 冒燕 祝轶君 徐君玲 王剑青 王莉 赵婷 秦一丁 夏滢颖 樊丽霞 赵丁丁 邱浩 贺林 | 2017 | 中国科学:生命科学2017，47，6： | 200 |
| 3 | 中国内地新生儿听力筛查情况的回顾性分析显示文摘目的回顾性分析中国内地新生儿听力筛查工作开展现状及相关统计指标,探讨存在的主要问题并提出前瞻性建议。方法通过PUBMED、CBMdisc数据库及互联网检索1998~2008年间发表的有关中国内地新生儿听力筛查文献,设定标准筛选文献,使用SPSS13.0软件对相关数据行统计分析,并对结果进行系统评价。结果共纳入符合标准文献129篇,合计筛查新生儿705 394例。明确对象为普通病房新生儿的耳聋合并发病率为0.20%(880/447 604),新生儿重症监护病房(NICU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3 446);新生儿聋病发病率男女间无差别;出生后72小时初筛通过率高于出生后48小时(P<0.05);存在高危因素新生儿的耳聋发病率高于正常儿(P<0.05);高危因素组间比较显示存在耳聋家族史及颌面畸形的新生儿耳聋发病率最高(P<0.05)。结论新生儿出生后72小时为初筛最佳时间;有耳聋家族史及颌面畸形新生儿耳聋发病率最高。目前国内新生儿听力筛查工作需要统一筛查手段、方法和程序,加强随诊。 | 韩冰 历建强 兰兰 李倩 王大勇 王秋菊 | 2012 | 听力学及言语疾病杂志2012，20，1： | 80 |
| 4 | 濒危植物大花黄牡丹(Paeonia ludlowii)种群数量动态显示文摘运用种群静态生命表、存活曲线、生殖力表和Leslie矩阵模型,研究了西藏特有的濒危植物大花黄牡丹种群数量动态过程。静态生命表和种群存活曲线反映出大花黄牡丹在树龄10a之前和20~25a之间分别经历了强烈的环境筛和竞争自疏,20a左右为其生理寿命,35a左右为极限寿命;大花黄牡丹种群的净增长率、内禀增长率和周限增长率较低,表现为衰退型种群;Leslie矩阵模型的模拟结果表明,在20a内种群幼苗数量和总数量呈现出下降趋势,下降了大约30%;大花黄牡丹种群存活表现为Deevey-Ⅰ型,早期个体死亡极高,幼龄苗木严重不足;现行种群数量主要是靠自身的萌蘖繁殖来维持。导致大花黄牡丹濒危的可能原因是大花黄牡丹的生物学特性以及人为干扰。 | 杨小林 王秋菊 兰小中 李春燕 | 2007 | 生态学报2007，27，3： | 51 |
| 5 | 新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略显示文摘 | 王秋菊 | 2007 | 中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)2007，22，1： | 51 |
| 6 | 新生儿聋病基因筛查--悄然的革命显示文摘 | 王秋菊 | 2008 | 听力学及言语疾病杂志2008，16，2： | 56 |
| 7 | 老年突发性耳聋的临床特征和转归显示文摘目的描述老年突发性耳聋的临床特征,分析其预后,并评估相关听力学和影像学检查的价值。以便更好的指导进一步的诊断和治疗。方法对31例老年突发性耳聋患者和同期治疗的31例非老年患者进行了回顾性研究和对比分析。分别将听力损失程度和听力曲线的类型进行分级,并观察其在患者中的分布。将疗效分为:无效、有效、显效、痊愈四个等级。对患者进行积极的药物治疗,并进行了纯音测听,畸变产物耳声发射,听性脑干反应,颈动脉超声,颞骨CT,内听道或颅脑磁共振检查。结果老年突聋占所有突聋患者的比例约为14.6%。伴有系统疾病的患者极重度耳聋比例高于其他患者。畸变产物耳声发射和听性脑干反应检查可反映出听力损失的程度。治疗的总有效率不低(54.8%),但总痊愈率较低(65%),对侧耳正常的患者疗效好于对侧耳异常的患者,疗效与病程无明显相关性。12例患者老年进行了言语识别率的检查,治疗无效患者的治疗前后言语识别率没有明显差异。而治疗有效的患者治疗后的评分高于治疗前。结论老年突聋患者有其独特的临床特征和转归在临床诊疗中应特殊对待。通过特殊检查和临床特征可以反映出听力损失程度和预测疗效。 | 侯志强 兰兰 王大勇 李倩 赵阳 吴子明 王秋菊 | 2010 | 中华耳科学杂志2010，8，2： | 60 |
| 8 | 新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究显示文摘目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法 2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听力筛查方法采用OAE和AABR两步筛查,采集新生儿脐带血或足跟血进行常见耳聋基因突变热点筛查,突变筛查方法包括测序、限制性核酸内切酶检测、四引物扩增受阻PCR试剂盒检测和质谱分析,所有阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认,对联合筛查结果进行统计分析,并建立新生儿听力及基因联合筛查的标准化模式与规范。结果 106,513例新生儿中,听力筛查通过率为91.48%(97,433/106,513),未通过率为8.52%(9,080/106,513)。基因筛查突变率为:GJB2 c.235delC未通过25例,GJB2 c.235delC携带者1647例,占1.55%(1647/106,513);SLC26A4 c.919-2 A>G未通过11例,SLC26A4 c.919-2 A>G携带者1203例,占1.16%(1203/103,798);MTRNR1突变m.1555A>G未通过157例,占0.15%(157/106,064),m.1494C>T未通过12例,占0.01%(12/83,299);四个筛查位点未通过共205例,携带者共2850例,基因筛查阳性者共3055例。其中,GJB2 c.235delC突变未通过的25例中,听力筛查未通过21例,4例听力初筛通过;SLC26A4 c.919-2 A>G突变未通过的11例中,听力筛查未通过7例,4例听力初筛通过;MTRNR1突变未通过169例中,m.1555A>G突变者听力筛查通过147例,占93.6%(147/157),m.1494C>T突变者听力筛查通过10例,占83.3%(10/12),MTRNR1总体突变者中听力筛查通过157例,占92.9%(157/169)。结论对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性,对筛查结果的联合解读可以在听力筛查的基础上提供更多迟发性或潜在耳聋的遗传信息,为推广新生儿听力及基因联合筛查提供了多中心临床研究证据,并通过临床实践建立了聋病防控新模式。 | 韩冰 李倩 纵亮 兰兰 赵亚丽 王大勇 赵翠 刘楠 关静 王秋菊 | 2013 | 中华耳科学杂志2013，11，3： | 55 |
| 9 | 孕前空腹血糖、体质量指数对妊娠期糖尿病发生的预测价值显示文摘目的 通过分析孕前空腹血糖(FPG)及体质量指数(BMI)等指标与妊娠期糖尿病(GDM)发生之间的关系,探讨妊娠期糖尿病的早期预防措施.方法 对2013年10至12月在山东省莱西市保健院、潍坊市妇幼保健院和诸城市妇幼保健院进行免费孕前优生健康检查、检查后6个月内怀孕、孕24 ~28周行糖耐量试验的孕妇资料进行回顾性分析.妊娠期糖尿病的诊断方法依据2011年我国妊娠期糖尿病的诊断卫生行业标准.根据孕后是否发生GDM,将纳入研究的孕妇328例分为正常组(230例)和GDM组(98例).结果 GDM组的孕前FPG、BMI、舒张压均较正常组的升高,差异有统计学意义(P<0.05);多元Logistic回归分析显示,孕前6个月内FPG、BMI与GDM的发生密切相关(P<0.01),随着孕前FPG和BMI的增加,孕后患GDM的可能性增加;孕前6个月内FPG、BMI与GDM受试者工作曲线(ROC)分析结果显示,孕前6个月内FPG、BMI预测GDM发生的ROC曲线下面积分别是0.6和0.632,P<0.01.结论 孕前健康检查对于预测GDM的发生具有一定价值. | 张丽红 王秋菊 曲永安 张伟 张艳萍 蒋宝宏 丁海清 | 2015 | 中华医学杂志2015，95，33： | 51 |
| 10 | 优质护理对白血病患者不良情绪以及治疗依从性的影响显示文摘目的观察分析优质护理对白血病患者不良情绪以及治疗依从性的影响.方法选择皖北煤电集团总医2010年1月至2014年4月收治的白血病患者116例,随机分为研究组和对照组,每组58例.对照组实施常规护理措施,研究组在对照组的基础上实施优质护理措施.采用抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)比较2组患者干预前后的不良情绪变化、治疗依从性、护理满意度以及并发症发生率.结果干预后,研究组SDS以及SAS评分明显低于对照组干预后,差异有统计学意义(P<0.05);研究组治疗依从性以及护理满意度均较对照组明显的提高(87.93%vs 68.97%,96.55%vs 81.03%),差异有统计学意义(P<0.05);研究组并发症发生率较对照组明显降低(15.52%vs 31.03%),差异有统计学意义(P<0.05).结论优质护理应用于白血病患者可以显著的改善患者的心理状况,提高治疗依从性以及护理满意度,并发症发生率明显降低. | 王秋菊 尹俊 | 2016 | 昆明医科大学学报2016，37，1： | 52 |
| 11 | 国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变显示文摘目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。 | 赵亚丽 李庆忠 翟所强 兰兰 袁虎 王秋菊 | 2006 | 听力学及言语疾病杂志2006，14，2： | 43 |
| 12 | 中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变显示文摘目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54.54%;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V371)突变。结论mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。 | 郭玉芬 徐百成 韩东一 关静 兰兰 赵翠 陈之慧 袁虎 王秋菊 | 2006 | 中国耳鼻咽喉头颈外科2006，13，10： | 44 |
| 13 | 网络舆论传播中群体极化的成因与对策显示文摘本文首先界定了群体极化的内涵,然后分析了成因,最后针对其危害提出了一些对策。 | 相喜伟 王秋菊 | 2009 | 新闻界2009，，5： | 42 |
| 14 | 中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析显示文摘目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%(1 028/7 984),总体致病突变携带频率为19.41%(1 575/8 115);4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率(P〈0.05)。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。 | 纪育斌 兰兰 王大勇 赵亚丽 王秋菊 | 2011 | 听力学及言语疾病杂志2011，19，4： | 47 |
| 15 | 产后盆底康复锻炼对女性盆底功能障碍性疾病相关研究显示文摘目的探究盆底肌锻炼联合生活方式干预对产后妇女盆底肌肉功能及生活质量的影响。方法选取我院妇产科住院产妇100例,随机数字表法分为对照组和生活方式干预联合组,每组各50例,对照组患者仅进行盆底筛查,生活方式干预联合组进行盆底肌锻炼以及生活方式干预联合的治疗方案。对产妇产后42 d和3个月时的Ⅰ、Ⅱ类盆底肌纤维、肌电位均值、疲劳状况、产妇尿失禁(SUI)、盆腔器官脱垂(POP)以及性生活质量情况进行对比研究。结果研究结果显示,与治疗前相比,两组患者盆底肌力和性生活质量均有提高(P<0.05);与对照组相比,生活方式干预联合组盆底肌力提高,盆底肌电位活动均值较大,疲劳度值均值较小,SUI发生率较低,盆底肌电位POPⅡ度升高,性生活质量提高(P<0.05)。结论盆底肌锻炼联合生活方式干预性指导治疗,进行盆底肌的自我锻炼,可以有效缓解产后孕妇盆底肌功能减弱,降低产妇的经济负担和过度治疗,有助于取得更好的康复效果。 | 张荣玲 王秋菊 赵桂凤 戴晓华 郑燕 | 2015 | 中华保健医学杂志2015，17，6： | 50 |
| 16 | 延续护理在老年患者髋关节置换术后康复中的应用效果显示文摘目的探讨出院后延续护理在老年患者髋关节置换术后康复中的作用。方法于2014年1-6月连续选择接受髋关节置换手术并符合人组条件的患者250例,根据随机数字表分为观察组和对照组,各125例。对照组采用常规护理,观察组在此基础上实施出院后延续护理,包括发放康复手册、建立健康档案、成立延续护理小组指导院外康复和建立病友康复群等多项措施。术后6个月和1年时比较两组患者髋关节功能(Harris髋关节功能评分)、日常生活活动能力(Barthel指数)和术后并发症的差异。结果观察组术后6个月和1年的Harris髋关节功能评分分别为(92.3±2.4),(95.8±2.8)分,高于对照组的(85.3±2.9),(92.1±3.5)分;观察组术后6个月和1年的Barthel指数分别为(90.6±2.5),(94:5±3.2)分,高于对照组的(83.5±3.6),(91.2±3.8)分;差异均有统计学意义(P〈0.05)。观察组术后假体脱位、下肢深静脉血栓和压疮等并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论延续护理有助于提高老年患者髋关节置换术后的康复效果,能改善髋关节功能,提高日常生活活动能力,减少并发症发生。 | 史燕燕 张敏 王秋菊 | 2016 | 中华现代护理杂志2016，22，13： | 41 |
| 17 | 国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析显示文摘目的 研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对照组15 0名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果 在14 1名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中一个突变( 5 4 7G→A)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式( 2 5 0G→A)为本研究首次发现,且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区。15 0名正常对照组中未发现同样突变。结论 国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式( 2 5 0G→A) ,为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。 | 李庆忠 王秋菊 赵立东 袁虎 李丽娜 刘穹 韩东一 | 2005 | 听力学及言语疾病杂志2005，13，3： | 37 |
| 18 | 短潜伏期负反应诊断前庭水管扩大的意义显示文摘目的分析听性脑干反应(auditory brainstem response, ABR)测试时出现声诱发短潜伏期负反应(acous. tically evoked short latency negative response, ASNR)在诊断前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)的临床意义。方法对2003年5月-2005年6月收集的141例听力障碍患者的听性脑干反应检测结果进行分析,研究对象分为两组,EVA组为70例(140耳)经CT或MRI确诊的患者;对照组为71例(142耳)平均听阈〉60dBIIL的感音神经性聋、CT扫描无EVA的患者。听力学检查项目包括听性脑干反应、多频稳态反应测试、游戏测听或纯音测听、声导抗测试等。所有的患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水呈像核磁共振检查了解耳蜗及内淋巴囊的发育情况。结果EVA组140耳(70例)ABR测试结果发现106耳(62例)记录到ASNR,占75.71%。在这106耳中,中度听力下降的17耳、重度听力下降的63耳、极重度听力下降的26耳中均引出负相波,ASNR的潜伏期在3.26±0.57ins处。所有记录到负相波的EVA患者,均发现其ABR的波I消失或不易识别,而波V的引出情况则各有不同。对照组71例(142耳)均未记录到ASNR。结论ASNR负相波的出现提示前庭水管扩大。 | 兰兰 于黎明 陈之慧 郭明丽 赵建东 周娜 王秋菊 | 2006 | 听力学及言语疾病杂志2006，14，4： | 39 |
| 19 | 大前庭水管综合征的诊治策略研究显示文摘目的研究和揭示大前庭水管综合征(LargevestibularaqueductSyndrome,LVAS)的临床诊治策略。方法对2003年5月—2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果70.8%~83.7%LVAS患者在低频500Hz、250Hz存在显著的气骨导差,范围在15~95dBHL。75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57ms。97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系)。其中IVS7-2A>G突变是所有突变中最常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变。影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准。结论大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力—低频气骨导差;具有特异性的ABR波形—ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径>1.5mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。 | 王秋菊 韩东一 兰兰 翟所强 赵亚丽 杨伟炎 | 2006 | 中华耳科学杂志2006，4，4： | 37 |
| 20 | 早期听力检测和干预项目的原则和指南——美国婴幼儿听力联合委员会·2007年形势报告显示文摘 | 王秋菊 倪道凤 | 2008 | 听力学及言语疾病杂志2008，16，5： | 35 |
您所在的机构暂未开通此部分的功能，请联系管理员