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| 1 | 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析显示文摘目的提高对17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料。所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定。结果20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常。9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人。4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常。ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α羟化酶/17,20裂解酶活性。多数患者应用小剂量地塞米松(0.1~0.375mg/d)可使血压、血钾正常。经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能。结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识。患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾。 | 陶红 陆召麟 张波 王玥 孙梅励 | 2005 | 中华内科杂志2005，44，6： | 32 |
| 2 | Gitelman综合征——附二例报道显示文摘目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析 2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病 ,主要表现为低血钾性碱中毒 ,血浆肾素活性增高而血压正常 ,肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生 ,并根据尿钙明显减少及低血镁 ,诊断Gitelman综合征。 1例经补钾与补镁 ,症状改善 ;另 1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同 ,应重视两者的鉴别。 | 陶红 戴为信 陆召麟 姜艳 | 2003 | 中华内分泌代谢杂志2003，19，4： | 24 |
| 3 | 20例异位ACTH综合征的诊断和治疗显示文摘目的 总结经验,以改进对异位ACTH 综合征的诊治。方法 对本院1986 ~1996 年间收治的20 例异位ACTH 综合征进行临床分析。结果 所有病例临床和生化测定均符合库欣综合征的诊断。临床上,本病低血钾碱中毒、水肿、肌萎缩和皮肤色素沉着比较明显。大剂量地塞米松抑制试验75 % 病例不被抑制,血ACTH/NPOMC水平较高,但这些与垂体性库欣综合征(库欣病)有重叠。影像检查发现肿瘤是关键。本组20 例中18 例肿瘤在胸部。15 例进行病理检查都证实为神经内分泌肿瘤,其中9 例免疫组化染色ACTH 阳性。手术切除肿瘤及转移瘤是治疗之首选,对未能切除或未完全切除的可进行局部放疗。结论 鉴别诊断很困难,肿瘤定位非常重要。手术治疗是首选,疗效与肿瘤类型有关。 | 陆召麟 郭爱丽 张洁萍 曹琰 王月 宋文英 史轶蘩 张志庸 李泽坚 刘鸿瑞 刘彤华 严洪珍 张涛 周觉初 何家琳 | 1999 | 中华内分泌代谢杂志1999，15，6： | 24 |
| 4 | 老年糖尿病患者颈动脉病变与血脂关系的研究显示文摘目的 探讨老年糖尿病患者血脂水平与颈动脉血管并发症的关系。 方法 老年糖尿病患者 15 0例为糖尿病组 ,年龄 6 0~ 89岁 ;10 6例同期健康体检者为对照组 ,年龄 6 0~ 88岁。受试者均测定空腹血压、血糖、胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、极低密度脂蛋白 (VLDL)、载脂蛋白AI(apoAI)和载脂蛋白B(apoB)同时行彩色多普勒颈动脉超声检查。 结果 (1)糖尿病组血糖、TC、TG、VLDL、apoB〔(9 81± 3 2 5 )mmol/L、(5 2 7± 1 10 )mmol/L、(5 32± 3 78)mmol/L、(0 86± 0 84 )mmol/L、(2 5 8± 0 89)mmol/L〕水平高于对照组〔(6 96± 0 0 9)mmol/L、(4 5 8± 0 94 )mmol/L、(3 0 3± 1 5 7)mmol/L、(0 5 7± 0 30 )mmol/L、(2 0 9± 0 5 9)mmol/L〕 ,两组比较差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,糖尿病组纤维蛋白原为 (4 6 7± 1 6 4 ) g/L ,高于对照组 (3 2 4± 1 0 7) g/L ,P <0 0 1;(2 )老年糖尿病患者的颈动脉超声显示颈动脉血管壁回声不均匀 ,内中膜增厚 ,可有多支血管斑块形成及不同程度的狭窄。 结论 脂代谢异常是血管并发症形成的基础 ,颈动脉粥样硬化斑块是糖尿病患者早期主要血管病变之一 ,颈动脉超声能提示老年糖尿病患者的? | 陈秀华 陆召麟 吴明晓 曹海根 唐志毅 | 2004 | 中华老年医学杂志2004，23，8： | 23 |
| 5 | 异位ACTH综合征32例诊断和疗效观察显示文摘目的 对异位促肾上腺皮质激素 (ACTH)综合征病例进行临床分析 ,为临床诊治工作提供指导。方法 对 1990年 1月至 2 0 0 3年 4月间收治的 32例异位ACTH综合征患者资料进行总结。结果 所有病例临床表现和生化测定均符合库欣综合征的诊断。 10例患者找到异位肿瘤 ,诊断明确 ;4例患者经体表肿物活检或岩下静脉及股静脉插管分段取血查ACTH提示为异位ACTH瘤 ,诊断基本明确 ;18例患者经临床及影像学检查高度怀疑异位ACTH综合征。 15例 (47% )患者因异位肿瘤定位不明确而行双侧或单侧肾上腺全切术 ,1年存活率 6 0 % ;7例 (2 2 % )患者发现可疑异位肿瘤 ,未行手术治疗 ,1年存活率 0 ;10例 (31% )患者行根治性肿瘤切除 ,6例为支气管类癌 ,4例为胸腺类癌 ,1年存活率 6 0 %。结论 异位ACTH综合征异位肿瘤定位极为困难 ,仅少数病例可以找到异位肿瘤行手术切除。多数病例无法确定异位肿瘤 ,双侧肾上腺全切加激素替代治疗是一种有效方法。 | 严维刚 李汉忠 夏溟 肖河 纪志刚 毛全宗 陆召麟 张志庸 | 2004 | 中华外科杂志2004，42，10： | 20 |
| 6 | ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生(附三例报告)显示文摘目的 探讨ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生 (AIMAH)的临床病理特点。 方法 回顾性分析 3例AIMAH临床资料 ,结合文献进行讨论。 结果 3例AIMAH均有库兴综合征的临床表现及生化异常 ,特点是小剂量、大剂量地塞米松抑制试验不被抑制 ,血浆ACTH水平低 ,CT示双侧肾上腺结节样增大。 3例均行双侧肾上腺切除 ,病理诊断双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生 ,随诊42~ 10 8个月库兴综合征未复发 ,未发生Nelson综合征。 结论 AIMAH有独特的临床病理特点 。 | 张波 陆召麟 李汉忠 臧美孚 杨堤 崔全才 | 2000 | 中华泌尿外科杂志2000，21，10： | 18 |
| 7 | 中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究显示文摘利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性扩增CYP2 1的两个片段 ,片段 1从Exon1→Exon3,片段 2从Exon3→Exon10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR ,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定 9种突变 ,包括Del、Exon3Del8bp、Q318X、R35 6W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和V2 81L。结果表明 ,4 3例患者的 86个等位基因中的 79个(91 9% )检测出突变 ,最常见的是I172N(36 0 % ) ,其次为i2g(2 0 9% )、Del(8 6 % )、P30L(7 0 % )、Q318X(7 0 % )、V2 81L(4 7% )、R35 6W(2 3% )、E6Cluster(2 3% )和Exon3Del8bp(1 2 % )。失盐型、单纯男性化型和非经典型 2 1 羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是Del(4 4 4 % )、I172N(4 4 2 % )和P30L(37 5 % )。另外根据对 2 1 羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重 3组 ,3组间初诊年龄、17 羟孕酮 (17 OHP)、该病亚型构成均存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,提示基因型决定临床表型。研究结果表明 ,中国人 2 1 OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中? | 张波 陆召麟 王玥 陶红 | 2004 | Acta Genetica Sinica2004，31，9： | 17 |
| 8 | 经蝶窦显微外科切除垂体ACTH腺瘤治疗Cushing病显示文摘本文报告经蝶窦选择性切除垂体ACTH瘤治疗Cushing病63例的经验,其中ACTH微腺瘤57例,大腺瘤6例。总有效率为90.48%(57例),其中优良级73.1%(46例),进步17.46%(11例);3例无效为4.76%;3例复发为4.76%,无死亡。 本资料说明经蝶窦手术切除ACTH微腺瘤的疗效较高、并发症较少、较安全,应为对库兴病的首选治疗方法。 | 任祖渊 王维钧 尹昭炎 苏长保 阮伟峰 陆召麟 潘志耆 张洁萍 臧旭 | 1989 | 中华神经外科杂志1989，5，1： | 16 |
| 9 | 162例库欣综合征糖代谢异常的临床资料分析显示文摘目的 通过对经手术后病理证实的 16 2例库欣综合征患者临床资料的分析 ,进一步认识类固醇性糖尿病的特点。方法 回顾性分析库欣患者的发病年龄 ,库欣病程 ,体重指数 (BMI) ,2 4h尿游离皮质醇浓度 (2 4hUFC) ,病理结果 ,手术前后空腹血糖水平 ,糖尿病家族史 ,术前及术后糖代谢异常的治疗等。结果 患有继发糖尿病的库欣患者发病年龄及库欣病程明显高于血糖正常组。而 BMI与 2 4h UFC两组患者差异无显著意义。除肾上腺癌外两组病理类型差异无显著意义。糖代谢异常患者术后空腹血糖水平明显低于术前。术后大部分糖尿病患者停用了药物治疗。仅一例继发糖尿病患者家族史阳性。结论 高龄发病及病程长的库欣患者易出现糖代谢异常 ,糖尿病家族史、向心性肥胖、尿皮质醇水平及库欣的良性病理类型似与发生糖代谢异常无关。继发性糖尿病的治疗重点应是原发病的根治。 | 冯凯 陆召麟 臧美孚 陈杰 王姮 | 2000 | 中国医学科学院学报2000，22，3： | 14 |
| 10 | 非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征显示文摘目的 对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法 8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论 (1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。 | 张波 陆召麟 王玥 陶红 | 2005 | 中华内分泌代谢杂志2005，21，1： | 13 |
| 11 | 中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症基因突变研究(英文)显示文摘目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X和6531-6532(GC→A)导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子,1例为Y329K,418X/L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致。结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性。将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。 | 陶红 陆召麟 张波 米树华 王南晔 王曦之 吴尽 | 2006 | 中华医学遗传学杂志2006，23，2： | 13 |
| 12 | 不完全型P450 17α酶缺乏症六例报道及分析显示文摘目的探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酉每/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法。方法回顾性分析北京协和医院6例不完全型17 OHD 的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征。结果 6例中4例为46,XX 不完全型17 OHD 患者,其临床特征包括女性表型、不同程度的乳房发育、阴毛少、月经稀发或继发闭经、反复发作的卵巢囊肿、性腺功能低下伴持续性血清孕酮和(或)17α羟孕酮水平升高、合并或不合并低钾性高血压;另2例为46,XY 不完全型17 OHD 患者,伴有不同程度的外生殖器性别不清和低钾性高血压。结论不完全型17 OHD 是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏,临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病。 | 田秦杰 张以文 陆召麟 沙桂华 高辉 | 2007 | 中华妇产科杂志2007，42，10： | 12 |
| 13 | 岩下窦静脉取血在疑难ACTH依赖性库欣综合征诊断中的应用显示文摘目的探讨岩下窦静脉取血(IPSS)在疑难库欣综合征诊断中的价值。方法对加例疑难库欣综合征行岩下窦和外周静脉取血,测定血ACTH浓度比,评价其对库欣病诊断的敏感性和特异性。结果18例患者的岩下窦与外周静脉血ACTH的比值〉2,其中13例行经蝶窦垂体术后病理为垂体ACTH腺瘤;1例行鞍区γ-刀治疗、4例行生长抑素治疗后病情缓解。2例岩下窦与外周静脉血ACTH的比值〈2,其中1例为右肺类癌,另1例为垂体ACTH腺瘤。本组IPSS诊断库欣病的敏感性和特异性分别为93%和100%。结论IPSS操作安全,并发症少,可作为疑难库欣综合征的重要鉴别方法。 | 卢琳 顾锋 张晓波 陆召麟 曾正陪 刘怀成 童安莉 岳欣 付勇 金征宇 任祖渊 王任直 幸兵 | 2009 | 中华神经外科杂志2009，25，12： | 12 |
| 14 | 先天性肾上腺皮质增生症:非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展显示文摘 | 陆召麟 卢琳 | 2010 | 内科急危重症杂志2010，16，1： | 12 |
| 15 | 中剂量地塞米松雄激素抑制试验在女性高雄激素血症中的诊断价值显示文摘目的评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验(DAST)在女性高雄激素血症中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果,包括55例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、10例分泌雄激素肿瘤和20例多囊卵巢综合征(PCOS),评估诊断价值。结果41例和19例CAH患者分别进行1日法和5日法中剂量DAST,睾酮平均抑制率为77.9%和91.3%(P〈0.001),17OHP平均抑制率为95.2%和97.0% (P=0.220)。在进行1日法DAST的不同病因高雄激素血症女性患者中(CAH 41例,雄激素肿瘤10例,PCOS 20例),诊断CAH的最佳睾酮抑制率为61.2%(灵敏度87.8%,特异度96.7%);最佳17OHP抑制率为87.1%(灵敏度95.1%,特异度为93.3%)。结论在CAH患者中,1日法和5日法中剂量DAST的17OHP抑制率无明显差异,两种方法均可用于CAH的诊断。1日法DAST可作为女性高雄激素血症患者中CAH和非CAH病因的鉴别检查。 | 戴好 卢琳 邢小平 王林杰 段炼 姜君 朱立 李明 宋爱羚 杨国华 郁琦 田秦杰 周远征 陆召麟 | 2018 | 中华医学杂志2018，98，26： | 12 |
| 16 | 促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生的临床特点分析显示文摘目的 明确促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性双侧肾上腺大结节样增生(AIMAH)的临床特点.方法 回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病比例差异无统计学意义,平均起病年龄(44±9)岁,中位病程是5年,最常见的临床表现是高血压(100.0%).血皮质醇昼夜节律均消失,24h尿游离皮质醇(UFC)正常的患者仅有4例(13.3%),所有患者小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,28例(93.3%)患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.在异常受体表达的兴奋试验中,14例患者中有12例具有1种或1种以上兴奋试验呈阳性或部分阳性反应.25例患者采用手术治疗,行单侧肾上腺全切术的14例患者中,8例缓解,而行单侧肾上腺全切+对侧次全切术的7例患者中,6例缓解.结论 影像学表现为双侧肾上腺大结节样增生的患者应明确有无AIMAH,并依据患者临床症状和皮质醇水平采取不同治疗方式,缓解临床症状,改善预后. | 段炼 卢琳 陆召麟 顾锋 胡明明 童安莉 陈适 李汉忠 张学斌 | 2014 | 中华医学杂志2014，94，12： | 11 |
| 17 | 库欣综合征高血压临床特点的研究显示文摘目的 研究库欣综合征高血压的临床特点。方法 回顾性研究我院 1983年至 1999年术后明确病理诊断的库欣综合征 184例 ,其中垂体小腺瘤 90例 ,垂体大腺瘤 19例 ,垂体增生 10例 ;肾上腺腺瘤 5 9例 ;ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生 3例 ;异位ACTH综合征 3例。结果 库欣综合征高血压患病率为 89.7%(按旧标准为 82 .6 %)。在库欣综合征中高血压并发症患病率为44 .8%。logistic回归分析显示高血压并发症与库欣综合征手术时年龄及最高收缩压独立相关。诊断年龄≤ 2 5岁和 >2 5岁的两组病人 ,高血压特点差异有显著性。术前使用降压药的 12 9例患者中 ,术后继续用降压药者仅 43例 ,术后降压药的使用率较术前显著下降 (P <0 .0 0 1)。结论 在库欣综合征中高血压患病率极高。手术时年龄大及最高收缩压较高者有高血压并发症的可能性大。成人库欣综合征患者高血压患病率更高 ,血压水平更高 ,病程更长 ,更难以控制 ,更多的合并高血压并发症。大部分库欣综合征患者术后可停用降压药 ,部分患者术后存在持续性高血压 ,对术后病人仍要注意高血压的治疗。 | 张波 陶红 陆召麟 王玥 | 2002 | 中华内分泌代谢杂志2002，18，1： | 11 |
| 18 | 皮质醇增多症和精神异常显示文摘目的探讨皮质醇水平变化和精神异常之间的关系。方法将本院确诊的133例皮质醇增多症患者按病因不同分成肾上腺病变组,垂体腺瘤组和异位ACTH肿瘤组,对比分析皮质醇变化和精神异常的关系。结果(1)不同病因引起皮质醇增多的水平和变化幅度差异有统计学意义。(2)高皮质醇血症患者的精神异常主要表现为忧郁、兴奋和其他精神异常。79.7%的患者有抑郁的表现。(3)异位ACTH肿瘤组皮质醇水平和24 h尿游离皮质醇上升幅度较另外两组显著升高(P<0.05),组内患者均有抑郁表现,自杀倾向发生率58.3%,较其他两组显著增多(P<0.01)。结论(1)精神异常不仅和皮质醇浓度有关,还和皮质醇水平的波动幅度关系密切。(2)重视皮质醇增多和精神异常之间的关系,对临床诊断和治疗有重要意义。 | 茅江峰 付勇 陆召麟 | 2005 | 中华内分泌代谢杂志2005，21，3： | 11 |
| 19 | 美国库欣综合征治疗指南(2015版)解读显示文摘2015年8月《临床内分泌与代谢杂志》(JCEM)刊出了美国新版的库欣综合征(CS)的治疗指南。相比于2008年版的指南,新版比较侧重于临床治疗。为了对临床工作有所帮助,本文主要从临床医生的角度来解读此版本指南。 | 冯铭 卢琳 陆召麟 王任直 | 2016 | 中华医学杂志2016，96，31： | 10 |
| 20 | 努力提高异位ACTH综合征的诊治水平显示文摘 | 陆召麟 | 1999 | 中华内分泌代谢杂志1999，15，4： | 10 |
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