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时间 1989 - 2010 学科选择学科
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1篇 您的检索式：作者名="Barbara Plecko"
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    题名 作者 年代 出处 被引量
1A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X,a new subtype of mucopolysaccharidosis显示文摘Mucopolysaccharidoses(MPS)are a group of rare inborn errors of metabolism caused by defective lysosomal enzymes which prevent cells from degrading and recycling certain carbohydrates and fats,resulting in the storage of glycosaminoglycans in cells throughout the body.This leads to multisystem abnormalities involving bone,connective tissues,brain,blood,spinal cord,skin,and other tissues.Miao Sun Cornelia K.Kaminsky Philip Deppe Mai-Brittllse Frederic M.Vaz Barbara Plecko Torben Lubke Linda M.Randolph 2024Genes & Diseases2024，11，3：0
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