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| 1 | 关于孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)遗传病因的新发现显示文摘特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例病例作出临床概述。 | Marco Bonomi Domenico Vladimiro Libri Fabiana Guizzardi Elena Guarducci Elisabetta Maiolo Elisa Pignatti Roberta Asci Luca Persani | 2012 | Asian Journal of Andrology2012，14，1： | 10 |
| 2 | Bcl-2 down modulation in WEHI-3B/CTRES cells resistant to Cholera Toxin(CT)-induced apoptosis显示文摘细胞生长和增长上的霍乱毒素(CT ) 的不同效果可以在细胞膜和触发的不同信号 transduction 机制取决于 ganglioside 受体的类型,但是其它与药抵抗机制有关工作不能被排除。CT 处理在上的效果“在 vitro ”, clonogenicity,人口双倍工资(太平洋夏季时间) , apoptosis, PKA 激活和 Bax 和 Bcl-2 表示在 WEHI-3B 房间线和它的 CT 抵抗的潜水艇克隆(WEHI-3B/CTRES ) 被评估。在 WEHI-3B 父母房间, CT 导致的营地的戏剧的累积与 PKA 激活相关很好,增加的太平洋夏季时间价值, clonogenicity 和 apoptosis 的抑制。H-89 处理由 CT 禁止了 PKA 激活但是没保护房间免受 apoptosis 和生长抑制的伤害。在 WEHI-3B/CTRES,营地的重要 CT 依赖的累积都没随 PKA 活动和太平洋夏季时间的任何增加发生。在 CT 抵抗房间(WEHI-3B/CTRES ) , Bcl-2 表示低由 CT 或药处理调整了(例如, ciprofloxacin, CPX ) 尽管这些房间被保护免受 CT 依赖的 apoptosis 的伤害然而并非从导致药的 apoptosis。不同地,从另外的房间,模型描述了,在 Bcl-2 的规定下面被证明在营地累积和 PKA 激活上独立。我们的观察在 WEHI-3B 细胞生长的抑制支持营地依赖者 kinase (PKA ) 的含意并且建议在 WEHI-3B/CTRES, Bcl-2 表示能被 CT 当营地累积不在时调制。另外,在许多的考虑,矛盾的数据在文学报导了,我们的房间模型(有到 CT 和 CPX 的不同使不交叉的特定的抵抗的一个敏感父母房间种类和二克隆)为更好调查在 CT 信号 transduction 机制和 Bcl-2 表示和函数之间的关系提供一个新、有趣的工具。 | Augusto Pessina Cristina Croera Nicoletta Savalli Arianna Bonomi Loredana Cavicchini Elisa Turlizzi Fabiana Guizzardi Lucia Guido Laura Daprai Maria GraziaNeri | 2006 | Cell Research2006，16，3： | 4 |
| 3 | Profiling mTOR pathway in neuroendocrine tumors显示文摘 | S. Cingarlini M. Bonomi V. Corbo A. Scarpa G. Tortora | 2012 | Targeted Oncology2012，，3： | 2 |
| 4 | Review of paclitaxel/carboplatin in advanced non-small cell lung cancer显示文摘 | Bonomi P | 1999 | Semin-Oncol1999，26，12： | 2 |
| 5 | Phase 2 study of mapatumumab, a fully human agonistic monoclonal antibody which targets and activates the TRAIL receptor-1, in patients with advanced non- small cell lung cancer显示文摘 | Greco F A Bonomi P Crawford J | 2008 | Lung Cancer2008，61，1： | 1 |
| 6 | Cisplatin/etoposide vs paclitaxel/cisplatin/G-CSF vs paclitaxel/cisplatin in non-small-cell lung cancer 显示文摘 | Bonomi P Kim K Kusler J | 1997 | Oncology1997，11，43： | 1 |
| 7 | Combination chemotherapy versus single agents followed by combination chemotheapy in stage Ⅳ non small cell lung cancer:a study of the Eastern Cooperative Oncology Group 显示文摘 | Bonomi PD Finkelstein PM Ruckdeschel JC | 1989 | J Clin Oncol1989，7，： | 1 |
| 8 | Combination chemotherapy versus single agents followed by combination chemotherapy in stage Ⅳ non-small-cell lung cancer: A study of the Eastern Cooperative Oncology Group显示文摘 | Bonomi PD Finkelstein DM RuckdeschelJC | 1989 | J Clin Oncol1989，7，11： | 1 |
| 9 | Mandatory rules in private international law: the quest for uniformity of decisions in a global environment显示文摘 | BONOMI A | 1999 | Year- book of Private International Law1999，，1： | 1 |
| 10 | Adjuvant chemotherapy for resected non-small-cell lung cancer: future perspectives for clinical research 显示文摘 | Bonomi M Pilotto S Milella M | 2011 | J Exp Clin Cancer Res2011，30，1： | 1 |
| 11 | Multilingual translation of the Functional Assessment of Cancer Therapy (FACT) quality of Life measurement system显示文摘 | Bonomi AE Cella DF Hahn EA | 1996 | Qual Life Res1996，5，： | 1 |
| 12 | Alternative method for volume improvement in autologous breast reconstruction 显示文摘 | Bonomi S Salval A Settembrini F | 2011 | Plast Reconstr Surg2011，128，6： | 1 |
| 13 | Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging 显示文摘 | Bonomi M Somigliana E Cacciatore C | 2012 | PLoS One2012，7，42： | 1 |
| 14 | A cross-cultural adaptation of the functional assessment of cancer therapy (FACT)quality of life measurement systemfor use in Euro-pean oncology clinical trials显示文摘 | Bonomi hE Celia DF | 1995 | Quality of Life News Letter1995，，12： | 1 |
| 15 | Combination chemotherapy in stage IV non-small cell lung cancer 显示文摘 | Bonomi PD Finkelstein DM Ruckdeschel JC | 1999 | Semin Oncol1999，26，1： | 1 |
| 16 | Mining frequent patterns with differential privacy 显示文摘 | BONOMI L | 2013 | PVLDB2013，6，12： | 1 |
| 17 | Phase 2 study of mapatumumab, a fully human agonistic monoclonal antibody which targets and activates the TRAIL receptor-1, in patients with advanced non- small cell lung cancer显示文摘 | Greco FA Bonomi P Crawford J | 2008 | Lung Cancer2008，61，1： | 1 |
| 18 | Combined chemoradiotherapy regimens of paelitaxel and carboplatin for locally advanced non ceil lung cancer: A randomized phase 1I locally davanced multi-modality protocol显示文摘 | Belani CP Choy H Bonomi P | 2005 | J Clin Oncol2005，23，25： | 1 |
| 19 | A critical analysis of long-term results of trabeculectomy 显示文摘 | D'Ermo F Bonomi L Doro D | 1979 | Am J Ophthalmol1979，88，5： | 1 |
| 20 | Vascular risk factors for primary open angle glaucoma: the Egna-Neumarkt study显示文摘 | BONOMI L MARCHINI G MARRAFFA M | 2000 | Ophthalmology2000，107，7： | 1 |
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