| 1 | 国际卒中遗传学联盟的推荐意见(第1部分):标准化表型数据收集显示文摘与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很大的样本量。尽管卒中是全世界范围内第二大致死病因和成年人致残的主要原因[2],但没有任何一家研究机构能独立收集到足够的样本。在认识到这一挑战之后,来自世界各地的卒中研究者们于2007年成立了国际卒中遗传学联盟( International Stroke Genetics Consortium, ISGC; http://www. strokegenetics.org),其使命是通过研究在全球多个研究机构入组的患者来识别影响卒中患病风险、临床预后和治疗效果的遗传学因素。尽管先前已取得了一些成功[3-5],仍有大量工作有待进行,这不仅是为了发现风险性等位基因从而达到卒中个体化医疗的最终目标,更是为了开发综合性卒中风险评估手段以及得到足以改变临床实践的结果[6]。根据糖尿病和冠状动脉疾病等其他复杂疾病的研究进展,为了识别与卒中相关的所有基因突变,需要100000~200000个样本。为了达到这个样本量,需要进行更为广泛的协作。 | Jennifer J. Majersik John W.Cole Jonathan Golledge Natalia S. Rost Yu-Feng Yvonne Chan M. Edip Gurol Ame G. Lindgren Daniel Woo Israel Fernandez-Cadenas Donna T. Chen Vincent Thijs Bradford B. Worrall Ayeesha Kamal Paul Bentley Joanna M. Wardlaw Ynte M. Ruigrok Thomas W.K Battey Reinhold Schmidt Joan Montaner Anne-Katrin Giese Jaume Roquer Jordi Jimenez-Conde Chaeyoung Lee Hakan Ay Juan Jose Martin 李海峰 岳耀先 徐军 | 2015 | 国际脑血管病杂志2015，23，9： | 3 |
| 2 | 胎盘生长因子抑制胎盘缺血引起的高血压显示文摘先兆子痫最有效的治疗是提前分娩出胎儿和胎盘。胎盘缺血的发生对先兆子痫发病有至关重要的影响,因为在动物或人类,子宫灌注压减少(reduced uterine perfusion pressure,RUPP)可诱发胎盘缺血/缺氧,刺激机体释放高血压胎盘因子进入母体循环。抗血管生成因子可溶性fms样酪氨酸激酶1(soluble fms-like tyrosine kinase-1,sFlt-1)可拮抗和减少有生物活性的血管内皮生长因子( vascular endothelial growth factor, VEGF)和胎盘生长因子( placental growth factor, PIGF),研究发现在RUPP大鼠和先兆子痫患者中,sFlt-1水平升高。 | 刘莉 叶鹏 Spradley FT Tan AY Joo WS Daniels G Kussie P Karumanchi SA Granger JP | 2016 | 中华高血压杂志2016，24，2： | 2 |
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