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130篇 您的检索式：作者名="Dryja"

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	题名	作者	年代	出处	被引量
1	三个Rb基因突变嵌合体家系分子遗传学分析显示文摘目的:遗传型RB是一种单基因疾病,由定位在13q14的Rb基因突变所致。大多数遗传性RB表现出典型的孟德尔常染色体显性遗传特征。作者分析三个遗传性RB家系RB外显不全及表型传递规律变异的原因。方法:RFLPs和VNTRs作单体型分析,SSCP及直接DNA序列分析检测Rb基因点突变。结果:Rb基因突变嵌合体是造成某些Rb基因突变携带者不发病以及家庭成员中RB表型遗传不符合孟德尔规则的重要原因之一。结论:直接检测致病性的Rb基因突变才能准确判断携带者,估计患病风险。	黄倩 Thaddeus P. Dryja David W. Yandell	1996	中华眼底病杂志1996，12，1：	3
2	Retinitis pigmentosa显示文摘	Dyonne T Hartong Eliot L Berson Thaddeus P Dryja	2006	The Lancet2006，，9549：	2
3	X-linked retinitis pigmentosa: mutation spectrum of the RPGR and RP2 genes and correlation with visual function显示文摘	Sharon D Bruns GAP McGee TL Sandberg MA Berson EL Dryja TP	2000	Invest Ophthalmol Vis Sci2000，41，9：	1
4	Novel rhodopsin mutation Gly114Val and Gln184Pro in dominant retinitis pigmentosa显示文摘	McEvoy JA Mc Gee TL Berson EL	2000	Invest Ophthalmol Vis Sci2000，41，10：	1
5	A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa 显示文摘	Dryja TP McGee TL Reichel E	1990	Nature1990，343，：	1
6	Molecular genetics of retinitis pigmentosa显示文摘	Dryja TP Li T	1995	Hum Mol Genet1995，4，：	1
7	Retinitis pigmentosa显示文摘	Hartong DT Berson EL Dryja TP	2006	Lan- cet2006，368，9549：	1
8	Molecular typing of paired bacterial is olates from the adenoid and lateral wall of the nose in children under going adenoidctom :implications in acute rhisosinusitis显示文摘	Bemstein J M dryja D Mnrphy T F	2001	Oto laryngol Head Neck Surg2001，125，：	1
9	Retinitis pigmentosa显示文摘	Hartong DT Berson EL Dryja TP	2006	Lancet2006，368，9549：	1
10	Mutations in the human retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa显示文摘	Hahn LB Mukai S Travis GH Berson EL Dryja TP	1991	Nature1991，354，6353：	1
11	A null mutation in the human periphrin/RDS gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa 显示文摘	Kajiwara K Sandberg MA Berson EL Dryja TP	1993	Nat Genet1993，3，：	1
12	Retinitis pigmentosa显示文摘	Hartong D T Berson E L Dryja T P	2006	Lancet2006，368，9549：	1
13	Molecular genetics of rctinitis pigmentosa显示文摘	DRYJA T P LI T	1995	Hum Mol Genet1995，4，1：	1
14	Retinitis pigmentosa显示文摘	Hartong DT Berson EL Dryja TP	2006	Lan cet2006，368，9549：	1
15	Digenic retinitis pigmentosa due to mutations at the unlinked retinal degeneration slow/peripherin and ROM1 loci显示文摘	Berson EL Dryja TP	1994	Science1994，264，：	1
16	Molecular genetics of retinitis pigmentosa显示文摘	LI T	1995	Hum Mol Genet1995，4，9：	1
17	Chromosome 13 homozygosity in osteogenic sarcoma without retinoblastoma 显示文摘	Dryja T Cavenee W Epstein J	1984	Am J Hum Genet1984，36，2：	1
18	Gigenic retinitis pigmentosa due to mutations at the unliked peripherin/RDS and ROM1 ioci显示文摘	Kajiwara K Berson EL Dryja TP	1994	Science1994，264，：	1
19	Retinitis pigmentosa 显示文摘	Hartong DT Berson EL Dryja TP	2006	Lancet2006，368，：	1
20	Digenic retinitis pigmentosa due to mutations at the unlinked peripherin/RDS and ROM1 loci显示文摘	Berson EL Dryja TP	1994	Science1994，264，5165：	1

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