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时间 1989 - 2010 学科选择学科
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1篇 您的检索式：作者名="Kuanjun He"
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    题名 作者 年代 出处 被引量
1Characterization of a novel missense mutation on murine Pax3 through ENU mutagenesis显示文摘N-ethyl-N-nitrosourea (ENU ) mutagenesis 为 melanocyte 和皮肤开发导致了几管理者基因的说明。这里,我们作为斑点异种的与类似的显型从 ENU mutagenesis 描绘了异种, exencephaly 包括,在象白肚子看到一样并且偶尔的同质接合体的棘 bifida 和反常手足在异质接合体的环尾巴。这新奇异种作为 SpxG 被说出。通过在有 microsatellite 标记的回交子孙的染色体宽的连接分析, SpxG 在染色体 1 上被限制到在 D1MIT415 和 D1MIT7 之间的一个区域,在著名 Pax3 基因被定位的地方。直接定序表明 SpxG 在 exon 带了核苷酸 A894G 错误感觉转变在在高度保存的 homeodomain (HD ) 以内的氨基酸 269 点导致了 Asn 到毒蛇替换的 6 Pax3 基因 DNA 识别模块,它第一个点变化在老鼠在这个领域被发现。这个 N269D 变化损害了 Pax3 蛋白质的 transactivation 能力,但是没在 Pax3 蛋白质翻译以后施加效果。新变化的描述扩展了我们理解 transactivation 和 Pax3 蛋白质的 DNA 有约束力的结构。Yue Xiao Lingling Zhang Kuanjun He Xiang Gao Lun Yang Lin He Gang Ma Xizhi Guo 2011Journal of Genetics and Genomics2011，38，8：2
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