| 1 | 利用LightCycler研究食管鳞状细胞癌与MTHFR C677T多态性的关系显示文摘亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)在叶酸代谢中起重要作用 .MTHFR基因第 6 77位核苷酸的多态性(C→T)能影响其酶活性并与肿瘤易感性有关 .为比较中国北方人群MTHFRC6 77T多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性之间的关系 ,通过高速实时聚合酶链反应 (real timePCR)和解链曲线 (meltingcurve)方法分析了 189名ESCC患者和 14 1名健康对照的MTHFRC6 77T多态性位点的基因型 .结果显示 ,健康对照组的MTHFRC/C (纯合野生 )、C/T和T/T (纯合突变 )基因型的频率分别为 17 7%、 38 3%和 4 4 0 % .ESCC患者的T/T基因型频率 (42 3% )与健康对照组无显著差异 (χ2 =0 0 89,P >0 0 5 ) ,其C/T基因型频率(49 2 % )仅略高于对照组 (χ2 =3 890 ,P <0 0 5 ) ,而患者组的C/C基因型频率 (8 5 % )显著低于健康对照组(17 7% ) (χ2 =6 37,P =0 0 12 ) .与C/T和T/T基因型相比 ,C/C基因型可显著降低ESCC的发病风险 (相对风险度的比值比 (OR) =0 4 3,95 %可信区间 (CI) =0 2 2~ 0 84 ) ,在吸烟者和有上消化道肿瘤家族史的患者中这一倾向更加明显 .研究提示 ,在中国北方人群中 ,MTHFRC6 | 张健慧 李琰 郭炜 王瑞 M.SARBIA S.KIEL 温登瑰 魏丽珍 陈志峰 何明 邝钢 张立玮 吴明利 王士杰 | 2003 | 生物化学与生物物理进展2003，30，4： | 4 |
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