2篇
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| 1 | 基于全基因组测序筛选腰椎管狭窄症易感基因突变位点显示文摘识别腰椎疾病的遗传易感因素有助于了解该病的潜在发病机制和探索新的治疗方法。通过电子病历系统、基因组网络以及格伊辛格卫生系统纳入100,811名参与者,对基因型和电子病历资料进行全基因组关联分析(GWAS),使用有效算法和临床诊断代码将其分为病例组和对照组。病例组包括需医疗干预的腰痛(LBP-HC)、腰骶神经根综合征(LSRS)和腰椎管狭窄症(LSS)。GWAS采用多因素Logistic回归分析,根据年龄、性别、特定区域因素和种族进行累积效应校正,并进行了固定效应反方差加权荟萃分析。全基因组意义上的遗传变异(P<5×10^(-8))可以在UKB的独立样本中进行重复验证。研究数据显示LBP-HC的患病率为48.8%,LSRS的患病率为19.8%,LSS的患病率为7.9%,其中LBP-HC无显著相关易感基因突变;LSRS存在相关易感基因突变位点(rs146153280:C>G,G的比值比OR=1.17,P=2.1×10^(-9)),但未得到重复验证;与LSS相关联的易感突变基因是位于2号染色体上编码GFPT1,NFU1和AAK1基因的位点(rs13427243:G>A,A的比值比OR=1.10,P=4.3×10^(-8)),并可重复验证(OR=1.11,P=5.4×10^(-5))。这是使用电子病历数据对腰椎疾病进行GWAS的第一个荟萃分析。通过本研究确定了与LSRS和LSS关联的两个新的易感基因突变位点,后者可重复验证。 | Suri P Stanaway IB Zhang Y 梁辰(译) 李水清(校) | 2021 | 中国疼痛医学杂志2021，27，7： | 2 |
| 2 | Identification,replication,andfunctional fine-mapping of expression quantitative trait loci in primaryhuman liver tissue显示文摘 | Innocenti F Cooper GM Stanaway IB | 2011 | PLoS Genet2011，7，00： | 1 |
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