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1GRIN1基因rs2301363 SNP位点与双相情感障碍的关联研究显示文摘目的:研究谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)rs2301363 SNP位点在健康及双相情感障碍(BD)患者中是否存在多态性改变。方法:收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血50份,健康查体人员EDTA-K2抗凝静脉血50份,提取DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析。结果:基因型CT和TT携带者患BD的可能性分别是CC基因型的3.6倍和1.57倍。结论:GRIN1基因rs2301363 SNP位点的多态性改变与BD的发病显著相关(P<0.05),提示该位点在BD的发病机制中发挥重要作用。杨雪梅 刘芳 齐红梅 宋亚曼 李俊 2013实用医学杂志2013,29,19:8
2谷氨酸受体基因功能多态性与精神分裂症的相关研究显示文摘精神分裂症是在精神病中最具代表性和最常见的一组症状群。精神分裂症的主要特征是精神活动和环境的不能协调,临床主要表现为情感、思维、行为等多方面的功能障碍以及精神活动的紊乱,其发病具有遗传倾向。目前,精神分裂症的病因尚未阐明,但相关研究甚多。潘雨晴 冯雍 李晓婷 王保捷 2012临床和实验医学杂志2012,11,3:7
3偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性显示文摘目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P<0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。李忠杰 丁梅 庞灏 孙雪菲 邢佳鑫 宣金锋 王保捷 2013法医学杂志2013,29,2:3
4GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究显示文摘目的探讨谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)在双相情感障碍(bipolar disorder,BD)的发病机制中是否发挥作用。方法收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血70份,健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血100份,分离DNA,从GRIN1基因调控区G1001C(rs11146020)上取1个SNP位点(-855G/C),采用PCR和RFLP分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析。结果两组中基因型GC和CC携带者患BD的可能性分别是GG基因型的3.0和3.5倍。结论 GRIN1基因调控区上的rs11146020与双相情感障碍发病相关,该GRIN1基因是双相情感障碍的易感基因之一。杨雪梅 武艳 冯忠军 耿玉兰 朱淑敏 2010广东医学2010,31,12:1
5GRIN1基因-855G/C和-1140G/A位点遗传多态性显示文摘谷氨酸(glutamate.Glu)是哺乳动物脑内重要的兴奋性神经递质.Glu通过作用其受体发挥着重要的生物学功能。Glu受体基因存在单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphism.SNP),为探讨其在法医学中的应用价值.本研究调查了Glu受体基因之一GRIN1启动子区域-855G/C与-1140G/A2个SNP位点在中国北方汉族群体中的频率分布。李忠杰 王保捷 丁梅 庞灏 孙雪菲 杨俊 宣金锋 邢嘉鑫 2009法医学杂志2009,25,3:1
6GRIN1基因hcv1840191位点多态性与双相障碍的相关性分析显示文摘目的探讨谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)hcv1840191位点多态性与双相障碍疾病(BD)的相关性。方法收集215例BD患者和200例体检健康者静脉血标本,用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)技术进行单核苷酸多态性(SNP)分析。结果对照组和病例组GRIN1基因hcv1840191位点的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);且其基因型频率和等位基因频率在BD组和对照组间差异均有统计学意义(P<0.05);AG和GG基因型携带者患BD的可能性分别是AA的1.86倍和1.93倍(P<0.05)。结论 GRIN1基因hcv1840191位点A/G多态性与BD发病有关。杨雪梅 刘芳 温洁新 李俊 宋亚曼 2013临床检验杂志2013,31,9:0
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