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| 1 | STR基因座三带型等位基因的统计学分析显示文摘目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型,采用GeneMapper ID v3.2软件分析STR基因型,并通过直接计数法检测三带型基因型频率,公式计算三带型等位基因频率,并推导三带型统计学分析在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结果 8846份样本中,共检出4例三带型等位基因和3种三带型基因型,且发现等位基因基因频率的乘积与实际发生率差异具有统计学意义,并成功推导出三带型在亲缘鉴定及个体识别中的公式。结论三带型等位基因某两个等位基因作为整体在群体中遗传的频率可用这两个等位基因频率的乘积进行估算。 | 刘莹 任贺 | 2013 | 法医学杂志2013，29，6： | 7 |
| 2 | TPOX基因座三带型的检出及初步分析显示文摘目的:对检出TPOX基因座三带型进行初步分析。方法:通过PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对TPOX基因座进行分型,并对检出的三带型进行分析。结果:在2例样本中,TPOX基因座均出现三带型等位基因,两者的3个等位基因在荧光检测引物区内除重复次数不同其他序列完全相同。2个样品的等位基因在荧光引物外侧存在几处突变。结论:通过不同方法验证,三带型等位基因在TPOX基因座上确存在。 | 张玉红 黄洪武 | 2013 | 南通大学学报(医学版)2013，33，6： | 4 |
| 3 | 两例STR三带型的分析显示文摘人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性。正常人常染色体单个STR基因座的PCR分型图谱。 | 高瑞祥 孙耀东 | 2012 | 刑事技术2012，37，5： | 3 |
| 4 | Goldeneye 20A试剂盒检测发现TPOX基因座三等位基因一例显示文摘本文报道了二联体检案中孩子的TPOX基因座上检测到三等位基因1例。采用Goldeneye 20A试剂盒检测,3500DX遗传分析仪电泳,Genemapper基因分型软件基因分型,确认其基因分型为(8,9,11)。亲子鉴定中检测到三等位基因时,在排除污染前提下,至少需两种试剂盒检测确认,以保证鉴定结果及PI计算的可靠性。为提高检案的准确性,需谨慎对待三等位基因的检测、峰型判断、分析和确认,进而也可为产生三等位基因的可能机制提供基础信息。 | 周单华 胡锡阶 章涛 万卫红 余舰 刘祖林 余丽梅 | 2018 | 中国医药导报2018，15，14： | 3 |
| 5 | 两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析显示文摘短串联重复序列(short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2~6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性。短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律。随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由STR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,STR自动分型技术得以普及。因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、鉴别能力强等特点被广泛应用于法医物证学领域[1,2]。 | 王邦义 李璐 李更田 郑慧铭 | 2022 | 山西医科大学学报2022，53，3： | 1 |
| 6 | 联合应用D21S11和Penta D基因座STR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析显示文摘目的探讨联合D21S11和Penta D两个基因座STR分型,在快速检测唐氏综合征(Down Syndrome,DS)中的可行性。方法外周血细胞染色体核型分析确诊DS,提取基因组DNA,通过荧光复合扩增和毛细管电泳,分析D21S11和Penta D基因座STR分型及图谱特征,计算峰高比值和峰面积比值。结果与100例正常人STR分型未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例。两个基因座、多种等位基因型联合分析,可将通常的单基因座三峰型三等位基因判断DS的检出率由47.87%或36.17%提高到双基因座联合检出率达97.87%。结论采用Goldeneye 20A试剂盒中D21S11和Penta D两个基因座的6种等位基因型联合分析,对DS快速检测具有良好的应用价值。 | 张耀月 胡锡阶 祁莹 赵佩翔 万雪 万卫红 张昊 刘祖林 余丽梅 | 2019 | 遵义医科大学学报2019，42，6： | 1 |
| 7 | D6S1043基因座检出三带型等位基因2例及遗传分析显示文摘目的:在亲子鉴定案件中检出D6S1043基因座三带型。方法:提取个体不同组织DNA样本,经复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2716个案例(共6246名个体)的STR分型。结果:在1个父子单亲鉴定案例中,2名个体的D6S1043基因座上出现三带型等位基因。用Power Plex?21荧光标记复合扩增试剂盒对包含D6S1043在内的21个STR基因座进行检测,父亲D6S1043基因座分型为17/18/21,儿子分型为10/17/18,电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,用SinofilerTM试剂盒复核检测结果相同。结论:在本文发现的案例中,父亲的等位基因17和18均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。D6S1043三带型非常罕见,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。 | 王芳 胡拓 石君 赵熙 | 2016 | 大众科技2016，18，7： | 1 |
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