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    题名 作者 年代 出处 被引量
1重庆市部分地区2009~2011年度出生缺陷人群监测结果分析显示文摘目的收集2008年10月1日至2011年9月30日重庆市以人群为基础的出生缺陷监测数据,描述围产儿出生缺陷的流行病学特征及其动态变化趋势。方法采用以人群为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至生后42d随访的围产儿,包括活产、死胎和死产。结果共收集围产儿22 250例,出生缺陷儿166例。围产儿出生缺陷总发生率为74.61/万。男性发生率为83.75/万,女性为61.65/万;城市为97.00/万,农村为69.20/万。出生缺陷儿中早产儿占15.06%,低出生体质量儿占16.27%,围产期病死率为12.05%。结论加强孕产妇孕期保健和产前检查是降低出生缺陷发生率的有效措施;合理配置农村医疗保健资源,提高基层人员的产前诊断水平,加强基层监测人员生后诊断能力的培训对出生缺陷人群监测的开展有着非常重要的意义。何春燕 张高东 张华 周晓军 肖年 王岚 蒋秋静 周文正 2012重庆医学2012,41,25:7
2上海市奉贤区出生缺陷一级预防现状、问题和对策显示文摘目的:描述奉贤区出生缺陷一级预防开展的现状,探讨可能的影响因素,提出改善或提高一级预防干预策略。方法:对2012年1~6月到上海奉贤区各社区卫生服务中心产科初诊的孕妇共760名(本市和非本市各380名)进行问卷调查,并对部分对象开展深入访谈。结果:奉贤区出生缺陷一级预防开展项目较全面,但服务利用率不高,婚检率为31.4%,怀孕前、后3个月叶酸服用率35.3%,孕前检查率28.6%,孕前咨询率12.0%,优生培训率22.1%,孕12周前建卡率为55.3%。结论:建议建立区级协调机制,提高科学管理水平,努力打造婚前-孕前-围孕期保健模式,改善服务利用,改进出生缺陷一级预防工作。陈红 徐慧 2013中国妇幼保健2013,28,32:7
3出生缺陷一级预防研究进展显示文摘出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。实施出生缺陷的一级预防的主要措施有宣传指导,健康促进,优生咨询,风险评估,孕前优生检查,营养素补充等措施。通过一级预防措施的实施,个别出生缺陷高发形势逐步得到控制,干预工作呈现良好态势。但形势依然严峻,应抓紧预防措施的巩固提高。加强政府及部门之间的工作协调力度和多部门参与,提高技术人员的干预技术水平,统一实施筛查方法和标准,提高准确性,加强经济滞后地区的发展,落实干预措施,不断降低出生缺陷的发生率。冯倩 李练兵 马明福 2013中国优生与遗传杂志2013,21,10:7
4出生缺陷的防治显示文摘出生缺陷是指胎儿在母体子宫发生的发育异常,既包括结构异常,主要为体表畸形,也包括生理功能或代谢异常,如智力缺陷和苯丙酮尿症等。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡,或导致儿童患病和长期残疾,给家庭及社会带来沉重的负担。重视妊娠前及妊娠早期咨询及筛查,同时做好新生儿疾病筛查,探索病因,进而采取有针对性的综合干预措施,可有效预防出生缺陷发生,减少出生缺陷所造成的不良结局。本文就出生缺陷的防治情况进行了阐述。尚丽新 王晶 东星 2018人民军医2018,61,7:7
5出生缺陷三级干预管理在减少缺陷儿中的作用显示文摘目的:探讨出生缺陷三级干预管理在减少缺陷儿中的作用。方法:本研究于2008年1月~2012年12月对温岭市出生缺陷三级干预效果进行了统计分析,具体包括三级干预体系健全前(2008年)、健全后(2010年)、持续完善实施两年后(2012年)温岭市周岁内缺陷儿发生、出生变化情况及其干预效果。结果:通过对孕妇加强孕前干预,使得本地区婚检人数呈现逐年上升的趋势,而孕前优生检查人数也显著增加,而叶酸投放盒数则大幅度上升至24 722盒。通过加强对本地区孕后孕妇的干预,对比2008年和2012年的数据可以发现本地区孕妇接受血清学优生筛查、产前诊断人数逐年增加。而其中孕妇血清优生筛查的人数上升最明显(2.90倍),产前超声诊断增加2.63倍。这表明在怀孕后,孕妇对产前检查越来越重视。同期周岁内缺陷儿出生率由2008年的32.80‰下降到2012年的26.05‰。这说明通过健全的二级干预可以有效降低缺陷儿出生率。对比2008年和2012年的三级干预效果可以发现新生儿疾病筛查率由2008年的84.28%上升至2012年的99.50%。结论:加大健康教育宣教的力度,提倡婚前医学检查,加强围产期保健工作质量和出生缺陷三级干预管理是有效降低缺陷儿发生率、出生率和致残率的前提和保障。陈沈苗 王辉 2015中国妇幼保健2015,30,2:7
6产前超声诊断早中孕期胎儿畸形34例临床分析显示文摘目的:探讨不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的价值及相关情况。方法:回顾性分析2013年10月-2019年5月某医院进行产前筛查的早中孕期孕妇3210例,其中产前超声诊断胎儿畸形34例,随访妊娠结局,根据引产或分娩情况分析产前超声诊断早中孕期胎儿畸形的价值。结果:34例中,早孕期胎儿颈项透明层(NT)筛查诊断畸形8例,中孕期胎儿系统筛查诊断畸形26例;其中,与产前超声诊断符合33例,误诊1例。结论:产前超声诊断是胎儿畸形筛查的重要手段,胎儿大部分畸形在早中孕期通过超声诊断能够检出。宝秀丽 王晓曦 范金媛 2020人民军医2020,63,2:6
7郴州市出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系的临床应用研究显示文摘目的在妊娠期,通过生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术及早识别胎儿的先天缺陷,减少出生缺陷的产生。方法对2007年1月至2014年12月在该院产前诊断中心就诊的158 137例孕妇进行了血清学产前筛查,其中产前筛查高危11 993例,其中6 319例孕妇选择了侵入性产前诊断。116 747例孕妇进行了产前诊断超声检查。结果经产前诊断确诊染色体异常胎儿194例,严重结构畸形胎儿2 259例,均终止了妊娠。建立了郴州市出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系。结论出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系有效降低了该区婴儿出生缺陷的发生率,达到了优生优育的目的。黄东群 雷冬竹 张昊晴 2017国际检验医学杂志2017,38,6:6
8杭州市2009—2013年围产儿出生缺陷监测结果显示文摘目的分析杭州市围产儿出生缺陷发生情况,以减少出生缺陷发生率。方法回顾性分析杭州市2009—2013年出生缺陷监测资料。结果杭州市5年共有围产儿497 160人,发生出生缺陷儿7 135例,出生缺陷发生率为14.35‰。缺陷分类前3位为先天性心脏病、多指和唇腭裂。结论杭州市围产儿出生缺陷发生率较高,应加强孕前孕期管理,扩大产前筛查范围,降低出生缺陷率。胡烨 沈珏 詹利永 陶晶 2015浙江预防医学2015,27,5:6
9贵阳市以人群为基础的出生缺陷现况调查分析显示文摘目的为贵阳市开展以人群为基础的出生缺陷工作策略提供现实依据。方法采用描述性研究,对贵阳市10区县市0-1岁儿童进行现状调查。结果 2016年出生缺陷人群监测调查发现出生缺陷儿共423例,出生缺陷发生率为252.21/万,以人群为基础的出生缺陷发生顺位与以医院为基础的出生缺陷存在差异,出生缺陷构成呈现农村大于城镇、本地大于非本地和男性大于女性,分娩出生缺陷儿孕妇年龄在25~段占比较高,为36.64%。结论贵阳市以人群为基础出生缺陷发生率较以医院为基础出生缺陷发生率较高,应深入健康教育力度,做好出生缺陷影响因素及预防手段的宣传,做好孕前优生优育咨询,提高降低出生缺陷发生率的服务能力和技术水平;加强非住院分娩或产后7天儿童出生缺陷监测。陈丽 孙袁 刘菁 贺赞群 周翠萍 杨惠萍 鲁永辉 王云 2018中国优生与遗传杂志2018,26,6:5
1022483例围产儿出生缺陷监测结果分析显示文摘目的了解该院妇产科围产儿出生缺陷的发病特点,寻找预防出生缺陷的措施。方法对我院2001~2010年妇产科出生围产儿(孕28周~产后7天)22 483例出生缺陷资料进行前5年与后5年两个阶段回顾分析。结果该院10年间围产儿22 483例,出生缺陷儿162例,出生缺陷的发生率7.21‰,先呈上升趋势,然后又逐渐下降。结论加强孕前、孕期、分娩期的系统保健工作,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率,特别是围产期保健不能忽视。董淑云 2012中国现代医生2012,50,5:4
11胎儿永久性右脐静脉14例产前超声诊断分析显示文摘目的:分析产前超声对胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的诊断及预后情况。方法:回顾性分析某医院产前超声诊断的胎儿PRUV 14例临床情况。结果:14例均在22~26周、三维或四维产前系统超声筛查中检出,其中未合并其他畸形9例,伴发单脐动脉2例,伴发双肾盂轻度积水1例,伴发完全性房室间隔缺损1例,伴发全前脑畸形1例。胎儿顺利娩出、发育正常、无明显不适征象12例,伴发心脑畸形胎儿引产2例。结论:产前超声能够准确诊断胎儿PRUV,且能排除其他异常及合并畸形的单纯性PRUV等情况。宝秀丽 王晓曦 2019人民军医2019,62,12:3
12南宁市江南区孕妇出生缺陷预防知识态度行为调查显示文摘目的了解南宁市江南区孕妇对出生缺陷相关知识的知晓情况、获得途径和态度行为,为出生缺陷干预工作的服务方式和途径拓展思路。方法对2014年6-12月到该院产科初次建立围生期保健手册的孕妇进行问卷调查。结果共收回问卷1 408份,其中有效问卷1 362份,有效应答率96.73%。调查结果显示,孕妇对预防出生缺陷相关知识知晓率为2.94%-98.24%。除5项外(共计20项),其他项的知晓率均随着文化程度的增高而提高(P〈0.05)。对预防出生缺陷相关知识获得途径主要是网络、手机(62.70%)和书刊、报纸(57.64%)。婚前医学检查率为96.77%,孕前医学检查率为33.26%,产前医学检查率为96.99%,计划妊娠率为61.82%。结论孕妇普遍知晓预防出生缺陷的基本知识,但不全面,大多数孕妇对优生有积极的态度和行为。依托网络和手机平台可扩大孕妇健康教育的广度和深度,提供更便捷、更有效的途径服务于大众。曾江辉 李建民 梁秀云 卢庆 潘革 梁少林 杨兰 2015检验医学与临床2015,12,20:3
13宁海县2005年~2014年围产儿出生缺陷监测分析显示文摘目的了解宁海县2005~2014年围产儿出生缺陷发生情况及其影响因素,为制定相应的干预措施提供科学依据。方法对2004年10月1日~2014年9月30日宁海县所有接生的县级、镇(乡)卫生院住院分娩孕满28周至产后7天内的68 074例围产儿进行出生缺陷监测,对十年总体发生情况、不同性别、产母不同年龄等情况进行回顾性分析。结果十年间共监测围产儿68 074例,发生出生缺陷975例,发生率14.32‰,呈逐年上升。前五位出生缺陷类型为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、先天性脑积水、肾脏畸形。先天性心脏病的发生率升高明显,由2005年的1.13‰,上升至2014年的36.73‰。结论加强出生缺陷三级预防的整合,降低出生缺陷的发生率,改善儿童健康状况。葛丽亚 陈亚红 2016中国优生与遗传杂志2016,24,10:3
14产前筛查网络建立对降低出生缺陷发生率的干预性研究显示文摘目的:探讨建立产前筛查网络对于降低惠州市惠城区出生缺陷发生率的干预效果。方法:2015年1月-12月建立产前筛查网络并将目标干预人群资料纳入系统中作为干预组,以2014年1月-12月接受常规产前筛查的60对新婚夫妇和225例孕妇作为对照组,观察两组相关出生缺陷干预结果。结果:干预组新婚夫妇及孕妇唐氏综合症、地中海贫血症、严重先天性心脏病终止怀孕(妊娠)率明显高于对照组,P〈0.05,有统计学意义。结论:建立产前筛查网络能够显著有效阻止缺陷患儿的出生,降低缺陷发生率,提高人口素质。吴立明 孙莲莲 刘火姐 2016数理医药学杂志2016,29,12:2
152013年济南市117例出生缺陷围产儿监测分析显示文摘目的了解济南市围产儿出生缺陷的构成情况,出生缺陷围产儿及其母亲的基本情况,为当地卫生部门制定相应的出生缺陷干预措施提供依据。方法随机抽取2013年1~12月在济南市11区县52所助产机构确诊的117名出生缺陷围产儿,利用绝对数、构成比等指标描述出生缺陷的构成。结果 117例出生缺陷围产儿母亲的平均年龄为(29±2.12)岁,从户籍方面看,出生缺陷围产儿以城镇户口居多,占79.49%(93/117);对不同户籍的出生缺陷儿母亲的学历进行比较发现城镇户籍以高中居多为62.37%(58/93),农村户籍以初中居多为50.00%(12/24),差异有统计学意义(P〈0.01);孕次方面,城镇户籍孕次以1次最多为41.94%(39/93),农村户籍中孕次以2次最多为54.17%(13/24),差异有统计学意义(P〈0.05)。出生缺陷围产儿的平均胎龄为(33±1.27)周,平均出生体重为(2 284±139.34)g。出生缺陷的类型中以先天性心脏病最多为26.50%(31/117)。结论先天性心脏病在出生缺陷中所占比例最高,应该加强对其产前筛查的力度。吕晶 李忠良 陈艳 姜威 贾洪毅 尹红 2014预防医学论坛2014,20,11:1
16出生缺陷预防措施的研究进展显示文摘出生缺陷目前已成为全世界非常严峻的公共卫生问题.出生缺陷可造成儿童残疾、疾病,甚至死亡,严重影响了社会文明和人口素质的发展.1999年世界卫生组织提出了出生缺陷的"三级预防"策略.2001年,我国开始建立出生缺陷的三级防治体系.本文就我国目前出生缺陷的干预措施进行综合性概述,为我国出生缺陷的防治提供理论依据.倪佳 黄彦红 王鑫鑫 董爽 李荔荔 刘芳然 李静 周忱 2017中国实用乡村医生杂志2017,24,12:1
17东莞市2007~2012年出生缺陷流行特征分析显示文摘目的通过了解本地区出生缺陷分布情况以及探讨与之相关的影响因素,制定相应的干预措施,从而降低本地区出生缺发生率,提高出生人口素质。方法利用本市接生登记系统收录2007~2012年全市66所监测医院分娩儿童共865904例,分析出生缺陷流行特征。结果2007—2012年全市出生缺陷发生率19.1‰,出生缺陷有升高的趋势;男婴发生率高于女婴,母亲汉族发生率高于其它民族,常住人口高于流动人口,文化程度高中高于其它文化程度,差异均有统计学意义;20种缺陷中排名前10位的出生缺陷依次为先天性心脏病、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6-PD)、多指(趾)、唇腭裂、马蹄内翻足、地中海贫血、神经管畸形、并指(趾)、先天性脑积水和肢体短缩,发生率分别为18.8%、15.4%、9.2%、8.3%、5.5%、3.3%、3.2%、2.7%、2.0%和1.9%。结论东莞地区出生缺陷主要为先天性心脏病和G6-PD缺乏,医疗机构应加强以先天性心脏病为主的产前筛查和产前诊断及孕前G6-PD缺乏疾病的遗传咨询,降低本地区出生缺陷的发生。廖捷 刘建新 钟柏茂 2013中国生育健康杂志2013,,3:1
18县区妇幼卫生政策对出生缺陷的影响显示文摘目的探讨县区妇幼卫生政策性因素与出生缺陷的相关性,为合理制定基层妇幼卫生政策提供医学依据。方法:通过对出生缺陷的发生特点与趋势研究,分析政策性因素对出生缺陷发生的概率及结果。结果:2001—2005年秦皇岛市出生缺陷发生率呈上升趋势,2006—2011年发生率总体呈下降。在2009年以前出生缺陷前3位是神经管缺陷、总唇裂和多指(趾),在2009年之后先天性心脏病所占比例逐渐增加,至2010年跃升至首位。出生缺陷儿转归中因死胎死产和7天内死亡的构成比呈下降趋势,畸形引产构成比呈上升趋势。结论:出生缺陷发生率、出生缺陷类型、出生缺陷儿确诊及转归与卫生政策相关。政策的制定与有效执行是降低出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段之一。刘洪峰 杨丽红 王杰 张子健 黄春兰 2014中国妇幼保健2014,29,18:0
19滁州市2009~2012年围产儿出生缺陷监测分析显示文摘出生缺陷(birth defects,BD)是指出生时已形成的可识别的发育障碍,包括形态结构异常的先天畸形和功能异常的先天性智力障碍、代谢疾病等。严重的出生缺陷甚至可以引起胎儿及婴儿的死亡。本文对安徽省滁州市2009~2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析,了解近几年滁州市出生缺陷发生情况,为预防和控制先天性缺陷的发生提出可行的干预措施,为优生优育提供科学依据。晏艳 徐玉玲 杨珺 2014安徽预防医学杂志2014,20,3:0
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