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1APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠心病、Ⅱ型糖尿病合并高甘油三酯血症的关联性研究(英文)显示文摘对许多人群研究表明 ,位于APOA1/C3/A4 /A5基因簇上的载脂蛋白C3基因 (APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症 (Hypertriglyceridaemia ,HTG)密切相关 ,高甘油三酯是冠心病和糖尿病的独立危险因素。为探讨中国人群APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)合并高甘油三酯血症 (HTG)、Ⅱ型糖尿病 (non insulin dependentdiabetesmellitus,NIDDM)合并高甘油三酯血症 (HTG)患者的相关性 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法 ,分析了 2 6 7例CHD患者、2 4 6例NIDDM患者及 4 91例健康对照APOC3基因SstⅠ位点 (S1/S2 )多态性。CHD组、NIDDM组和对照组的APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因频率分别为 0 30 1、0 30 7和 0 2 86 ,其基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较均无显著性差异 (P >0 0 5 )。以TG >1 90mmol/L为标准将CHD组、NIDDM组分为正常甘油三酯组 (NTG)和高甘油三酯组(HTG)发现 ,在CHD患者 ,HTG亚组S1S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 5 4 2 >0 35 7,χ2 =8 77,P =0 0 12 4 ) ;在NIDDM患者 ,HTG亚组S2S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 2 0 0 >0 0 5 5 ,χ2 =2 0 2 1,P =0 0 0 0 0 ) 。刘合焜 李雪飞 张思仲 任艳 马用信 刘运强 王春婷 陈香 胡耀敏 张立 2005Acta Genetica Sinica2005,32,1:9
2载脂蛋白C3基因SstⅠ多态性与冠心病及血浆甘油三酯水平关联性的Meta分析显示文摘目的系统评价载脂蛋白C3(ApoC3)基因SstⅠ多态性与冠心病(CHD)及血浆甘油三酯(TG)水平的关联性。方法检索国内外相关数据库以获取所有公开发表的以探索ApoC3 SstⅠ多态性与CHD关联性的文献,截止时间2014年3月。根据纳入标准提取合格文献进行系统评价,采用显性、隐性和纯合子遗传模型进行分析。从纳入的文献中提取ApoC3 SstⅠ多态性不同基因型参试者的血浆TG浓度数据并采用显性模型分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用Begg’s检验评价发表偏倚。结果共纳入32篇文献,包括病例5298例,对照7405名;其中15篇文献给出了不同基因型的血浆TG浓度数据。在显性、隐性和纯合子遗传模式下,ApoC3 SstⅠ多态性与CHD的关联性有统计学意义(显性模型:OR=1.32,95%CI 1.10~1.59;隐性模型:OR=1.36,95%CI 1.08~1.72;纯合子模型:OR=1.45,95%CI 1.14~1.84)。排除不符合Hardy-Weinberg平衡的文献后,在3种遗传模式下的分析结果与总体效应基本一致。按人群来源进行亚组分析,在以阿拉伯人为主的其他人群中,在3种遗传模式下ApoC3 SstⅠ多态性与CHD的关联性均有统计学意义;高加索人群在显性模式下差异有统计学意义。在显性模式下,ApoC3 SstⅠ多态性与血浆TG水平的关联性有统计学意义(SMD=0.26,95%CI0.16~0.36)。亚组分析表明,在健康人群(SMD=0.15,95%CI 0.05~0.26)和CHD群体(SMD=0.45,95%CI0.13~0.77)中ApoC3 SstⅠ多态性与血浆TG水平的关联性均有统计学意义。结论 ApoC3基因SstⅠ多态性与CHD遗传易感及血浆TG水平关联,需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以确定。宋永砚 冯艳萍 邓小冬 张秀云 刘云 2015中国动脉硬化杂志2015,23,7:4
3载脂蛋白基因多态性与冠心病显示文摘杨胜利 何秉贤 2000新疆医科大学学报2000,23,1:0
4用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测载脂蛋白CⅢ基因多态性显示文摘载脂蛋白CⅢ基因与载脂蛋白A1-Ⅳ形成一个基因族,有三个插入子,四个外显子,基因3’末端CG对换可产生一个Sac-1酶切位点。用多聚酶链反应法扩增载脂蛋白CⅢ基因3’末端非编码区,用限制性片段长度多态性法分析酶切位点的突变,建立了多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法来检测载脂蛋白CⅢ基因突变,研究武汉地区汉族人S2基因频率。结果发现正常人为0.16;冠心病人为0.176。两组无明显差别,不能做为冠心病的基因诊断标志。孙续国 周新 哈黛文 1996中国动脉硬化杂志1996,4,1:0
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